3.8: Las mutaciones y los orígenes de la variación basada en el genotipo
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Entonces ahora surge la pregunta, ¿cuál es el origen de la genética —es decir, la variación heredable? ¿Cómo cambian los genotipos? Como simple (y no completamente incorrecta) analogía, podemos pensar en el genotipo de un organismo como un libro. Este libro también es conocido como su genoma (no se preocupe si esto parece demasiado simple, agregaremos las complejidades necesarias a medida que avanzamos). El genoma de un organismo no es un libro ordinario. Por simplicidad podemos pensarlo como una sola cadena de caracteres intacta. En humanos, esta cadena tiene aproximadamente 3.2 mil millones de caracteres (o letras) de largo (~3,200,000,000). En caso de que se lo esté preguntando, un carácter corresponde a un par de bases dentro de una molécula de ADN, que consideraremos en detalle en el Capítulo 7. Dentro de esta cadena de caracteres hay regiones de lo que parecen palabras y oraciones, es decir, regiones que parecen tener significado. También hay regiones largas que parecen carecer de sentido. Para continuar con nuestra analogía, algunos cambios críticos en las palabras de una oración pueden cambiar el significado de una historia, a veces sutilmente, a veces dramáticamente, y a veces un cambio conducirá a una historia que no tiene ningún sentido.
En este punto definiremos las regiones significativas (las palabras y oraciones) como correspondientes a los genes y las otras secuencias como regiones intragénicas, es decir, espacios entre genes. Estimamos que los humanos tienen ~25,000 genes (volveremos a una discusión a nivel molecular sobre los genes y cómo funcionan en los Capítulos 7 al 9). A medida que seguimos aprendiendo más sobre la biología molecular de los organismos, nuestra comprensión tanto de los genes como de las regiones intragénicas se vuelve cada vez más sofisticada. El resultado final es que las regiones que parecen carentes de sentido pueden influir en el significado del genoma. Muchas regiones del genoma son únicas, ocurren solo una vez dentro de la cadena de caracteres. Otros se repiten, a veces cientos a miles de veces. Cuando comparamos los genotipos de individuos del mismo tipo de organismo, encontramos que difieren en varios lugares. Por ejemplo, se han encontrado más de ~55 mil millones de variaciones entre genomas humanos y es probable que se identifiquen más. Cuando están presentes dentro de una población de organismos, estas diferencias genotípicas se conocen como polimorfismos, del latín significa múltiples formas. Los polimorfismos son la base de las pruebas de identificación forense basadas en ADN. Una cosa a tener en cuenta, sin embargo, es que solo un pequeño número de estas variaciones están presentes dentro de un individuo, y considerando el tamaño del genoma humano, la mayoría de las personas difieren entre sí menos de 1 a 4 letras de cada 1000. Eso equivale a entre 3 y 12 millones de letras de diferencias entre dos individuos no emparentados. La mayoría de estas diferencias son caracteres individuales, pero puede haber cambios que impliquen mover regiones de un lugar a otro, o la eliminación o duplicación de regiones específicas. En los organismos que se reproducen sexualmente, como los humanos, suelen existir dos copias de este libro en cada célula del cuerpo, una derivada de cada uno de los padres del organismo; los organismos con dos “libros” genómicos se conocen como diploides. Cuando un organismo sexual se reproduce, produce células reproductivas, conocidas como gametos: a veces éstas son del mismo tamaño. Cuando los gametos difieren en tamaño el más pequeño se conoce como esperma y el más grande se conoce como óvulo. Cada gameto contiene una copia de su propia versión única del libro genómico y se dice que es haploide. Este genoma haploide se produce a través de un complejo proceso conocido como meiosis que conduce a la significativa barajación entre los genomas parentales originales del organismo. Cuando el esperma haploide y los óvulos haploides se fusionan, se forma un organismo nuevo y único (diploide) con su propio par único de libros genómicos.