7.13: Mutaciones y evolución

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A menudo hay múltiples alelos de un gen en particular en la población y todos pueden ser igualmente normales, es decir, tener efectos similares en el éxito reproductivo y en términos de los fenotipos que producen. Si no hay una ventaja selectiva significativa entre ellos, sus frecuencias relativas dentro de una población derivarán. Al mismo tiempo, el fenotipo asociado a un alelecano particular se verá influenciado por el cual los alelos están presentes en otros loci genéticos, conocidos como fondo genético. Dado que la mayoría de los rasgos son el resultado de cientos o miles de genes que funcionan juntos, y diferentes combinaciones de alelos pueden producir diferentes efectos, el universo de variación es grande. Esto puede dificultar la identificación de las bases genéticas de una enfermedad, particularmente cuando la variación en cualquier locus puede hacer solo una contribución menor al fenotipo de la enfermedad. Además de eso, las diferencias ambientales y de desarrollo pueden superar la influencia genética en el fenotipo. Dichos efectos de fondo genético pueden llevar a que un alelo particular produzca una enfermedad en una persona y no en otra ²²¹.

Las mutaciones son la última fuente de variación genética, sin ellas la evolución no ocurriría. Las mutaciones pueden llevar a una serie de efectos, en particular, pueden crear nuevas actividades. Al mismo tiempo, estos cambios pueden reducir la actividad original (y necesaria) de un gen importante. Si no se resuelven estos conflictos a nivel molecular, limitarían en gran medida la flexibilidad de los mecanismos evolutivos Por ejemplo, es común pensar que un gen (o más bien el producto génico particular que codifica) tiene una y solo una función o actividad, pero de hecho, cuando se examinan de cerca muchos productos génicos catalíticos (típicamente proteínas) pueden catalizar reacciones “no diana” o llevar a cabo, aunque sea bastante ineficientemente, otras actividades - interactúan con otras moléculas dentro de la célula y el organismo. Supongamos por el momento que un gen codifica un producto génico con una función esencial así como actividades potencialmente útiles (desde una perspectiva de éxito reproductivo). Las mutaciones que potencian estas “funciones auxiliares” sobrevivirán (que se transmitirán a las generaciones posteriores) solo en la medida en que no influyan (demasiado) negativamente en la función primaria y esencial del gen. La evolución de las funciones auxiliares puede estar severamente restringida o bloqueada por completo.

Este problema se puede eludir con base en el hecho de que el genoma no es estático. Existen procesos a nivel molecular a través de los cuales las regiones del ADN (y los genes que contienen) se pueden eliminar, duplicar y mover de un lugar a otro dentro del genoma. Dichos reordenamientos genómicos, que son mutaciones, ocurren continuamente durante el desarrollo embrionario. El resultado final es que si bien la mayoría de las células de su cuerpo tienen genomas muy similares (quizás consistentes en cambios de pares de bases individuales que surgieron durante la replicación del ADN), algunas tienen genomas con diferentes arreglos de ADN. Estas diferencias pueden incluir deleciones, duplicaciones y translocaciones (mover una región de ADN de un lugar a otro en el genoma). No todas las células de tu cuerpo tendrán exactamente el mismo genoma ²²².

En el caso anterior ilustrado en la figura, imagina que el gen esencial pero multifuncional está duplicado. Ahora un ejemplar puede seguir desempeñando su función esencial, mientras que el segundo es libre de cambiar. Si bien muchas mutaciones afectarán negativamente al gen duplicado, algunas podrían aumentar y refinar su función auxiliar favorable. Un nuevo rasgo puede emerger liberado de la necesidad de continuar desempeñando su función original (y esencial). Vemos evidencia de este tipo de procesos en todo el mundo biológico. Cuando se duplica un gen, las dos copias se conocen como parálogos. Tales parálogos suelen evolucionar de manera independiente.

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