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14.6: Roles de la transposición en la evolución y la diversidad

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    A. Transposones y barajado de exones

    Un papel para la recombinación desigual en el movimiento de exones dentro y fuera de diferentes genes divididos eucariotas se describió anteriormente. Este tipo de barajado de exones podría ocurrir cuando secuencias cortas de ADN en dos intrones diferentes se desalinean durante la sinapsis meiótica, lo que permite un cruce desigual. La expresión de un gen con un exón 'nuevo' produce una proteína con un nuevo dominio y una nueva actividad. Si el evento no es dañino, ¡se incrementa la diversidad!

    Cuando se encuentran en intrones, los transposones son regiones largas de similitud de ADN que pueden estabilizar la sinapsis, aumentando las posibilidades de recombinación desigual y barajado de exones. Por ejemplo, los elementos Alu (SINE) a menudo se encuentran dentro de los intrones, donde pueden integrarse sin efectos nocivos. La similitud de los elementos Alu en los intrones de genes no relacionados parece explicar el barajado de exones por cruce desigual entre los diferentes genes que comparten dominios y funciones específicas como resultado. Otra forma en la que los transposones facilitan el barajado de exones celulares de la línea germinal es más directa. Imagínese un par de transposones en intrones de un gen a cada lado de un exón. Si dichos transposones se comportan como los dos elementos IS externos en un elemento Tn bacteriano (discutido anteriormente), podrían ser extirpados como un transposón único y grande que contiene un exón. ¡Los transposones emparejados que flanquean el exón podrían insertarse en un intrón de un gen completamente diferente! Esta posibilidad se ilustra en la página siguiente.

    La barajación de exones mediada por transposones puede explicar la inserción de dominios codificados por exones del factor de crecimiento epidérmico (EGF) en varios genes no relacionados. El EGF mitógeno fue descubierto porque estimuló a las células de la piel a comenzar a dividirse. El gen para TPA (activador tisular del plasminógeno, una proteasa que disuelve los coágulos sanguíneos) comparte dominios del gen EGF. El TPA es un tratamiento para las víctimas de un ataque cardíaco que, si se administra rápidamente después del ataque, puede disolver el coágulo y permitir que se reanude el flujo sanguíneo de la arteria coronaria al músculo cardíaco. Otros genes que contienen dominios EGF incluyen los de las proteínas Neu y Notch, ambas involucradas en la diferenciación y desarrollo celular.

    Algunos eventos de barajado de exones pueden haber sido mediados por la transposición LINE y por un grupo especial de transposones recientemente descubiertos llamados helitrones. Los helitrones se replican mediante un mecanismo de círculo rodante. Si tienes curiosidad por los helitrones, haz una búsqueda en Google para conocer más sobre ellos, y qué papel pueden haber tenido en la reconfiguración y reconstrucción de genomas en la evolución. La vía general de barajado de exones que implica transposones de ADN proximales emparejados se ilustra a continuación.

    29.JPG

    En el ejemplo genérico mostrado anteriormente, se ha insertado el exón 2 del gen A, junto con transposones flanqueantes, en otro gen (gen B).

    B. Los genes del transposón y el sistema inmunitario y los genes tienen historia

    Varios genes eucariotas importantes pueden haber sido derivados de transposones. Quizás el ejemplo más intrigante de esto se encuentra en el complejo sistema inmunológico de los vertebrados. Nuestro sistema inmunológico incluye inmunoglobulinas (anticuerpos). Heredaste genes para proteínas de inmunoglobulina de tus padres.

    Estos genes contienen múltiples regiones V, D y J de variantes unidas a una región C. V, D, J y C se definen como V ariable, J oining, D iversidad y C regiones de ADN, respectivamente. Se recombinarán para crear muchas moléculas de anticuerpos de inmunoglobulina V-D-J-C diversas (la región D no siempre está incluida en el gen recombinado final). Estos reordenamientos génicos ocurren durante la maduración de ciertas células madre en la médula ósea que se convertirán en células inmunitarias (linfocitos B o T). En respuesta a un desafío por sustancias extrañas llamadas antígenos, se seleccionarán células que contengan genes de inmunoglobulina reordenados que codifican inmunoglobulinas que pueden reconocer, unirse y eliminar los antígenos invasores.

    Una discusión sobre la biología molecular del sistema inmune está fuera de nuestro alcance aquí. Baste decir que la vía recombinacional de los reordenamientos de genes de inmunoglobulina incluye actividades enzimáticas muy similares a las de transposición. De hecho, la denominada enzima RAG1 activa en el reordenamiento de genes de inmunoglobulina está estrechamente relacionada con genes en una familia de transposones (transib) que se encuentran en invertebrados y hongos. Así, ¡parece que los genes del sistema inmune podrían tener su origen en un transposón!


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