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3.16: Deriva genética

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    La deriva genética es un fenómeno evolutivo que es imposible en un estricto mundo Hardy-Weinberg, sin embargo, explica el hecho de que la mayoría de los primates dependen de la presencia de vitamina C (ácido ascórbico) en su dieta. Los primates se dividen en dos subórdenes, el Haplorhini (del griego que significa “narices secas”) y el Strepsirrhini (que significa “narices húmedas”). Los Strepsirrhini incluyen los lémures y lorices, mientras que los Haplorhini incluyen los tarsiers y los antropoides (monos, simios y humanos). Un rasgo característico de los Haplorhini es que comparten un requerimiento de ácido ascórbico (vitamina C) en su dieta. En los vertebrados, la vitamina C juega un papel esencial en la síntesis del colágeno, una proteína involucrada en la integridad estructural de una amplia gama de tejidos conectivos. En los humanos, la ausencia de vitamina C en la dieta conduce a la enfermedad del escorbuto, que según Wikipedia, “a menudo se presenta inicialmente como síntomas de malestar y letargo, seguido de la formación de manchas en la piel, encías esponjosas, y sangrado de las membranas mucosas. Las manchas son más abundantes en los muslos y las piernas, y una persona con la dolencia se ve pálida, se siente deprimida y está parcialmente inmovilizada. A medida que avanza el escorbuto, puede haber heridas abiertas, supurantes, pérdida de dientes, ictericia, fiebre, neuropatía y muerte”. 93

    El requerimiento de vitamina C en la dieta se debe a una mutación en un gen, conocido como gulo1, que codifica la enzima 1-gulono-gamma-lactona oxidasa (Gulo1) requerida para la síntesis de la vitamina C. Se puede demostrar que la ausencia de un gen gulo1 funcional es la causa raíz de la dependencia de la vitamina C en Haplorrhini por poner una copia de trabajo del gen gulo1, por ejemplo derivado de un ratón, en células humanas. El alelo gulo1 derivado de ratón, que codifica una forma funcional de la enzima Gulo1, cura la necesidad de vitamina C exógena de las células humanas pero, por muy ventajoso que sea un alelo gulo1 de trabajo (particularmente para los marineros británicos, que murieron en grandes cantidades antes de un tratamiento preventivo para el escorbuto fue descubierto 94), no ha aparecido ningún alelo gulo1 nuevo funcional. Los organismos no siempre producen los alelos que necesitan o que podrían ser beneficiosos, dichos alelos deben seleccionarse de entre alelos ya presentes en la población o que aparecen por mutación. En algunos casos, sin embargo, puede que no haya una ruta molecular que pueda generar dicho alelo.

    El alelo gulo1 mutante parece haberse fijado en la población ancestral que dio origen a los Haplorrhini hace ~40 millones de años. Entonces la pregunta es, ¿cómo nosotros (es decir nuestros antepasados) llegamos a perder una versión funcional de un gen tan importante? Parece obvio que cuando el alelo no funcional se hizo universal en esa población, la incapacidad para producir vitamina C no debió haber sido fuertemente seleccionada contra (es decir, hubo poca o ninguna presión selectiva para la capacidad de producir vitamina C). Podemos imaginar tal ambiente y comportamiento asociado; es decir, estos organismos deben haber obtenido suficiente vitamina C de su dieta, de modo que la pérdida de la capacidad de sintetizar la vitamina C por sí mismos tuvo poco efecto negativo en ellos.

    Entonces, ¿cómo se perdieron los alelos funcionales involucrados en la síntesis de vitamina C? En poblaciones pequeñas, los cambios genotípicos no adaptativos —es decir, no beneficiosos e incluso ligeramente perjudiciales— y sus rasgos asociados pueden aumentar en frecuencia a través de un proceso conocido como deriva genética. En tales poblaciones, la selección sigue siendo activa, pero tiene efectos significativos solo para los rasgos (y sus alelos asociados) cuando el rasgo influye fuertemente en el éxito reproductivo. Si bien la deriva genética ocurre en poblaciones asexuales, se debe a efectos aleatorios sobre la supervivencia orgánica, que en la práctica pueden ser difíciles de distinguir de los efectos selectivos. En contraste, la deriva es inevitable en los organismos que se reproducen sexualmente. Esto se debe a que las células conocidas como gametos se producen durante el proceso de reproducción sexual (Capítulo 4). Si bien la célula que genera estos gametos contiene dos copias de cada gen, y cada gen puede ser uno de los alelos presentes dentro de la población, cualquier gameto en particular contiene sólo un solo alelo de cada gen. Para generar un nuevo organismo, dos gametos se fusionan para producir un organismo diploide. Este proceso combina una serie de eventos de azar: qué dos gametos fusionan es generalmente una cuestión de azar, y qué alelos particulares contiene cada gameto es nuevamente una cuestión de azar. Además, no todos los gametos (algo particularmente cierto de los espermatozoides) pasan a formar parte de la próxima generación. En una población pequeña, a lo largo de un número razonablemente pequeño de generaciones, se perderán uno u otros alelos en un locus genético particular, y dado el tiempo suficiente, esta pérdida alélica se acerca a una certeza. En esta figura (→), se analizan seis resultados experimentales diferentes (cada línea) a lo largo de 100 generaciones. En cada caso, el tamaño de la población se establece en 50, y al inicio del experimento la mitad de los individuos tienen un alelo y la mitad tienen el otro. Si bien estamos observando solo un locus genético, este mismo tipo de comportamiento impacta cada gen para el que existen múltiples alelos (polimorfismos). En una de estas seis poblaciones, se ha perdido un alelo (punto rojo), en el otro (punto azul), el otro alelo está cerca de perderse. Cuando un alelo particular se convierte en el único alelo dentro de una población, se dice que se ha fijado. Supongamos que los dos alelos no transmiten ninguna ventaja selectiva el uno con respecto al otro, ¿puede predecir qué pasará si dejamos que el experimento transcurra a través de 10 mil generaciones? Si te sientes inclinado matemáticamente, incluso puedes calcular el efecto de presiones selectivas positivas o negativas de leves a moderadas sobre las frecuencias alélicas y la probabilidad de que un alelo en particular se pierda o se fije.

    Dado que el resto del genotipo del organismo a menudo influye en el fenotipo asociado a la presencia de un alelo particular, la presencia o ausencia de varios alelos dentro de la población puede influir en los fenotipos observados. Si un alelo desaparece debido a la deriva genética, los cambios evolutivos futuros pueden verse limitados (o quizás mejor dicho, redirigidos). En cada punto, las direcciones futuras abiertas a los mecanismos evolutivos dependen en gran medida de los alelos presentes actualmente en la población. Por supuesto nuevos alelos siguen surgiendo por mutación, pero originalmente son muy poco frecuentes, solo uno en toda la población, por lo que a menos que sean fuertemente seleccionados porque es probable que desaparezcan de la población. 95 La deriva puede llevar a algunos resultados raros. Por ejemplo, qué pasa si la deriva conduce a la fijación de un alelo levemente deletéreo, llamemos a este alelo BBY. Ahora la presencia de BBY cambiará el panorama selectivo: las mutaciones y/o alelos que mejoren los efectos negativos de BBY aumentarán el éxito reproductivo, las presiones de selección seleccionarán para esos alelos. Esto puede llevar a que la evolución cambie de dirección aunque sólo sea sutilmente. Con efectos similares en todo el genoma, uno comienza rápidamente a entender por qué la evolución es algo así como un paseo borracho a través de un paisaje selectivo, con deriva genética y efectos de fundador y cuello de botella que resultan en escalonamientos periódicos en direcciones aleatorias.

    Este uso de la variación preexistente, más que la idea de que un organismo inventa variaciones en su genoma a medida que se requieren, fue un punto clave en la visión de Darwin sobre los procesos evolutivos. El organismo no puede crear los alelos que pueda necesitar, ni hay ningún proceso conocido que pueda producir alelos específicos para producir fenotipos específicos. Más bien, la variación alélica generada por la mutación, la selección y la deriva son todo con lo que los procesos evolutivos tienen que trabajar. 96 Sólo una rara mutación que recrea el alelo perdido puede devolver un alelo a la población una vez que se ha perdido. Los efectos fundadores y de cuello de botella, junto con la deriva genética se combinan para producir lo que se conoce como procesos no adaptativos y hacen de la historia de una población un determinante crítico de su evolución futura.

    Colaboradores y Atribuciones


    This page titled 3.16: Deriva genética is shared under a not declared license and was authored, remixed, and/or curated by Michael W. Klymkowsky and Melanie M. Cooper.