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7.12: Genes y alelos

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    Hasta ahora hemos estado considerando a los genes como entidades abstractas y mencionando, sólo de pasada, lo que en realidad son. Podemos pensar en genes que codifican rasgos, pero esta es quizás la visión más incorrecta posible de qué son los genes y qué hacen. Un gen es una región de ADN que codifica un producto génico, ya sea un ARNm que a su vez codifica un polipéptido o un ARN “no codificante” que funciona como ARN. El gen también incluye las secuencias requeridas para su correcta expresión, es decir, cuándo y dónde está activo el gen, cuando se hacen ARN a partir de él. Si bien no consideraremos con ningún detalle significativo, vale la pena señalar que los genes pueden ser complejos: puede haber múltiples regiones reguladoras que controlan la misma secuencia codificante y particularmente en eucariotas un solo gen puede producir múltiples productos génicos funcionalmente distintos a través del proceso de ARN empalme 220. La forma en que las diferencias en la secuencia génica influyen en la actividad y papel (s) de un gen a menudo no es simple. Un punto crítico a tener en cuenta es que un gen tiene significado sólo en el contexto de una célula o de un organismo. Cambiar el organismo y lo mismo, o mejor dicho, poner con mayor precisión, los genes homólogos (es decir, gen que comparten un ancestro común, un punto al que volveremos) pueden tener diferentes roles.

    Una vez que entendemos que un gen corresponde a una secuencia específica de ADN, entendemos que diferentes alelos de un gen corresponden a genes con diferentes secuencias. Dos alelos del mismo gen pueden diferir entre sí en tan solo una posición de un solo nucleótido o en muchas posiciones. La versión más común de un alelo a menudo se conoce como el alelo de tipo salvaje, pero eso es realmente solo porque es el más común. Puede haber múltiples alelos “normales” de un gen particular dentro de cualquier población. Los genes pueden superponerse entre sí, particularmente en términos de sus regiones reguladoras, y definir todas las regiones reguladoras de un gen puede ser difícil, particularmente dado que pueden usarse diferentes regiones reguladoras en los diferentes tipos de células presentes dentro de un organismo multicelular. Las regiones reguladoras de un gen pueden abarcar muchos miles de kilobases de ADN y ubicarse aguas arriba, aguas abajo o dentro de la región codificante del gen. Además, debido a que el ADN es bicatenario, un gen puede ubicarse en una cadena y otro, se puede ubicar un gen completamente diferente en la hebra antiparalela. Volveremos a los mecanismos básicos de regulación génica más adelante, pero como probablemente hayas discernido, la regulación génica es compleja y típicamente el tema de su propio curso.

    Alelos: Diferentes alelos del mismo gen pueden producir productos génicos bastante similares o sus productos pueden ser diferentes. La caracterización funcional de un alelo se lleva a cabo típicamente con respecto a cómo su presencia influye en un rasgo o rasgos específicos. Nuevamente, recuerde que la mayoría de los rasgos están influenciados por múltiples genes, y un solo gen puede influir en múltiples rasgos y procesos. Un alelo puede producir un producto génico con una función completamente normal o absolutamente ninguna actividad funcional restante, denominado alelo nulo o amórfico. Puede tener menos función que el alelo “tipo salvaje” (hipomórfico), más función que el tipo salvaje (hipermórfico), o una nueva función (neomórfica). Dado que muchos productos génicos funcionan como parte de complejos multiméricos que son productos de múltiples genes y que muchos organismos (como nosotros) son diploides, existe una posibilidad más, el producto de un alelo puede antagonizar la actividad del otro, esto se conoce como alelo antimórfico. Estos diferentes tipos de alelos fueron definidos genéticamente por Herbert Muller, quien ganó el premio Nobel por demostrar que los rayos X podían inducir mutaciones, es decir, nuevos alelos.

    Colaboradores y Atribuciones


    This page titled 7.12: Genes y alelos is shared under a not declared license and was authored, remixed, and/or curated by Michael W. Klymkowsky and Melanie M. Cooper.