9.10: Genes parálogos y familias de genes
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Como se señaló anteriormente, la dinámica del genoma juega un papel crítico para facilitar el cambio evolutivo, particularmente en el contexto de los organismos multicelulares 275. Cuando se duplica una región de ADN, los genes en la región duplicada pueden llegar a ser regulados de manera diferente, y pueden mutarse de varias maneras mientras que la otra copia del gen continúa llevando a cabo la función original del gen. Esto proporciona un contexto permisivo en el que las mutaciones pueden alterar lo que podría haber sido un producto génico fuera de la diana o como en algún momento se le llama, actividades promiscuas 276. Aunque normalmente son mucho menos eficientes que el papel principal del producto génico, pueden tener efectos fisiológicamente significativos.
Se dice que las dos versiones de un gen duplicado son parálogos entre sí. En cualquier evento de duplicación de genes, los dos genes duplicados pueden tener una serie de destinos. Por ejemplo, ambos genes podrían conservarse, proporcionando protección adicional contra la inactivación mutacional. La presencia de dos copias de un gen a menudo conduce a un aumento de la cantidad de producto génico generado, lo que puede proporcionar una ventaja selectiva. Por ejemplo, en el curso del tratamiento del cáncer se puede seleccionar la duplicación génica (una forma de variación del número de copias) porque el aumento de copias de genes puede codificar productos génicos involucrados en la desintoxicación de, o resistencia a un fármaco anticanceroso 277. Es posible que ambos genes retengan sus funciones originales, pero se expresen en diferentes niveles y en diferentes momentos en diferentes tipos celulares. La actividad de un gen puede perderse a través de la mutación, en cuyo caso volvemos a donde empezamos. Alternativamente, un gen puede evolucionar para llevar a cabo un nuevo, pero importante papel funcional, de manera que la selección conservadora actúa para preservar ambas versiones del gen.
Dichos procesos de duplicación de genes pueden generar familias de genes relacionados evolutivamente. En el análisis de familias de genes, hacemos una distinción entre genes que son ortólogos entre sí y aquellos que son parálogos. Los genes ortólogos (u homólogos) se encuentran en diferentes organismos, pero se derivan de un solo gen ancestral común presente en el ancestro común de esos organismos. Los genes parálogos son genes presentes en un organismo particular que se relacionan entre sí a través de un evento de duplicación génica. Un parálogo particular en un organismo puede ser ortólogo a un gen en otro organismo, o podría haber surgido independientemente en un antepasado, a través de un evento de duplicación génica.
Las comparaciones detalladas de las secuencias de nucleótidos pueden distinguir entre las dos. Cuanto más lejos en el pasado se cree que ocurre un evento de duplicación de genes, más ruido mutacional puede oscurecer la relación entre los genes duplicados. Recuerda, al mirar el ADN solo hay cuatro bases posibles en cada posición. Una mutación puede cambiar una base de A a G, y una segunda mutación de G a A. Si esto ocurre, no podemos estar completamente seguros en cuanto al número de mutaciones que separan dos genes, ya que podría ser 0, 2 o un número mayor. Sólo podemos generar estimaciones de relaciones probables. Dado que muchas familias multigénicas parecen tener su origen en organismos que vivieron hace cientos de millones de años, cuanto más viejo es el ancestro común, más oscura puede ser la relación. Las excepciones involucran genes que están extremadamente altamente conservados, lo que básicamente significa que sus secuencias están restringidas por la secuencia de su producto génico. En este caso la mayoría de las mutaciones producen un fenotipo letal o altamente desventajoso, lo que significa que la célula u organismo con esa mutación muere o no se reproduce. Estos genes evolucionan muy lentamente. Por el contrario, los productos génicos/génicos con restricciones menos rígidas (y esto incluye la mayoría de los genes/productos génicos) evolucionan mucho más rápidamente, lo que puede hacer que determinar las relaciones entre los genes que se encuentran en organismos distantes relacionados sea más tentativa y especulativa. Además, si bien las similitudes funcionales a menudo se ven como evidencia de homología evolutiva, vale la pena considerar la posibilidad, particularmente en genes y productos génicos altamente divergentes, de evolución convergente. Al igual que con las alas, el número de formas de llevar a cabo una función de nivel molecular particular puede ser limitado.
Preguntas para responder y reflexionar
- Usando un diagrama, considere los efectos de voltear una región cromosómica alrededor (180º) sobre la expresión génica.
- Considere los efectos de tales reordenamientos sobre el emparejamiento cromosómico durante la meiosis.
- ¿Cómo aumenta la reproducción sexual la diversidad genética dentro de una población?
- Especular sobre qué factores selectivos podrían favorecer la reproducción sexual sobre la asexual (y viceversa).
- Proporcionar una explicación para la persistencia de genes duplicados. ¿Qué fuerzas actuarían para eliminarlos?
- ¿Qué tipo de evento conduciría a la duplicación total del genoma?
- ¿Por qué algunos genes suelen perderse después de la duplicación del genoma?