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9.9: Dinámica del genoma

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    Hasta ahora, aparte de la inserción de ADN “externo” y los eventos de recombinación de la meiosis, hemos considerado que el genoma, una vez heredado por una célula, es estático, pero se ha vuelto cada vez más evidente que los genomas son más dinámicos de lo que se pensaba anteriormente. Por ejemplo, considere el número de nuevas mutaciones (SNP y similares) que surgen en cada generación. Esto se puede estimar con base en el número de veces que se replica una molécula de ADN entre la formación de un nuevo organismo (la fusión de células haploides durante la fertilización) y la capacidad de ese organismo para formar nuevas células haploides (alrededor de 400 eventos de replicación en un hombre humano, menos en una hembra) y la tasa de error de replicación del ADN (~1 x 10 —10 por nucleótido por división.) Dado que cada célula diploide contiene ~6 x 10 9 nucleótidos, se puede esperar aproximadamente 1 nueva mutación por cada dos rondas de replicación del ADN. Se ha estimado que, en comparación con los cromosomas que nos suministraron nuestros padres, cada uno de nosotros tenemos entre 60 y 100 nuevas mutaciones en nuestros cromosomas. Dado que menos de ~ 5% de nuestro ADN codifica productos génicos, es probable que solo de algunas de estas nuevas mutaciones influyan en una región codificadora de genes o en su expresión. Incluso cuando ocurren en la región codificante de un gen, la redundancia de codones significa que muchos SNP no conducirán a alteraciones funcionalmente significativas en los productos génicos. Dicho esto, incluso mutaciones aparentemente “neutras” pueden conducir a cambios en el genotipo que pueden tener efectos sobre el fenotipo, y así impactos evolutivos. Como ya hemos comentado, en poblaciones pequeñas la deriva genética puede influir en si se retienen nuevos alelos (con efectos no letales) en la población.

    Además de las mutaciones puntuales que surgen de errores en la replicación del ADN, se ha descubierto otro tipo de variación genómica en el transcurso de los estudios de secuenciación genómica. Estas son conocidas como “variantes estructurales”. Incluyen volteo de la orientación de una región de ADN (inversión) e inserciones o deleciones de secuencia, conocidas como variaciones del número de copias). 272

    Como se señaló anteriormente ~ 50% del genoma humano, y niveles similares en otros genomas eucariotas, está compuesto por varias secuencias similares a virus. La mayoría de estos han sido degradados por mutación, pero algunos permanecen activos. Por ejemplo, hay ~100 transposones de tipo L1 potencialmente activos (conocidos como elementos LINE) en el genoma humano (tu) 273. Estas regiones de ADN de 6000 pares de bases de longitud contienen genes que codifican proteínas involucradas en hacer y mover una copia de sí mismas a otra posición en el genoma. Algunas variantes genómicas no tienen efectos fenotípicos directos. Por ejemplo, una región de un cromosoma puede ser “volteada”; siempre y cuando no se alteren las secuencias reguladoras o codificantes, puede que no haya un efecto obvio sobre el fenotipo. Dicho esto, los giros grandes o los movimientos de regiones de moléculas de ADN entre cromosomas pueden tener efectos en el apareamiento cromosómico durante la meiosis. Se ha estimado que cada persona contiene alrededor de 2000 “variantes estructurales” 274.

    Un punto importante con todo tipo de nuevas variantes es que si ocurren en el soma, es decir en células que no dan lugar a las células haploides (gametos) involucradas en la reproducción, se perderán cuando muera el organismo huésped. En este punto, no hay evidencia de transferencia horizontal de genes entre células somáticas. Además, si una mutación interrumpe una función esencial, la célula afectada morirá, para ser reemplazada por células normales circundantes. Por último, como ya hemos comentado antes y discutiremos más adelante, los organismos multicelulares son sistemas sociales. Las mutaciones, como las que dan origen al cáncer, pueden verse como engañando la ganga evolutiva (cooperativa) en la que se basan los organismos multicelulares. A menudo ocurre que los organismos tienen sistemas de policía tanto internos como sociales. Las células mutantes a menudo se matan activamente (a través de la apoptosis) o, particularmente en organismos con un sistema inmune, pueden identificarse y matarse activamente.

    Colaboradores y Atribuciones


    This page titled 9.9: Dinámica del genoma is shared under a not declared license and was authored, remixed, and/or curated by Michael W. Klymkowsky and Melanie M. Cooper.