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5.1: Introducción

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    En el capítulo anterior, vimos la importancia del análisis genómico comparativo para descubrir elementos funcionales. En la “parte IV” de este libro, veremos cómo podemos utilizar la genómica comparada para estudiar la evolución genética entre especies e individuos. En ambos casos, sin embargo, asumimos que teníamos acceso a genomas completos y alineados en múltiples especies.

    En este capítulo, estudiaremos los desafíos del ensamblaje del genoma y la alineación del genoma completo que son los cimientos de las metodologías de genómica comparativa del genoma completo. Primero, estudiaremos los principios algorítmicos centrales que subyacen a muchos de los métodos de ensamblaje del genoma más populares disponibles en la actualidad. En segundo lugar, estudiaremos el problema de la alineación del genoma completo, que requiere comprender los mecanismos de reordenamiento del genoma (por ejemplo, duplicación segmentaria y otras translocaciones). Los dos problemas del ensamblaje del genoma y la alineación del genoma completo son similares en naturaleza, y cerramos discutiendo algunos de los paralelismos entre ellos.

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    Figura 5.1: Podemos usar firmas evolutivas para encontrar elementos funcionales genómicos, y a su vez podemos estudiar mecanismos de evolución observando patrones de variación y cambio genómico.

    This page titled 5.1: Introducción is shared under a CC BY-NC-SA 4.0 license and was authored, remixed, and/or curated by Manolis Kellis et al. (MIT OpenCourseWare) via source content that was edited to the style and standards of the LibreTexts platform; a detailed edit history is available upon request.