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19.1: Introducción

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    El cuerpo humano contiene aproximadamente 210 tipos de células diferentes, pero cada tipo de célula comparte la misma secuencia genómica. A pesar de tener el mismo código genético, las células no solo se desarrollan en tipos distintos a partir de esta misma secuencia, sino que también mantienen el mismo tipo celular a lo largo del tiempo y a través de divisiones. Esta información sobre el tipo de célula y el estado de la célula se denomina información epigenómica. El epigenoma (“epi” significa arriba en griego, por lo que epigenoma significa por encima del genoma) es el conjunto de modificaciones químicas o marcas que influyen en la expresión génica y se transfieren a través de divisiones celulares y, en algunos casos limitados, a través de generaciones de organismos.

    Como se muestra en la Figura 19.1, la información epigenómica en una célula se codifica de diversas maneras. Por ejemplo, la metilación del ADN (por ejemplo, en dinucleótidos CpG) puede alterar la expresión génica. De manera similar, el posicionamiento de los nu- cleosomas (unidad de empaquetamiento de ADN) determina a qué partes del ADN son accesibles para que los factores de transcripción se unan a y otras enzimas. Casi dos décadas de trabajo han revelado cientos de modificaciones postraduccionales de colas de histonas. Dado que un número extremadamente grande de estados de modificación de histonas son posibles para cualquier cola de histona dada, se ha propuesto la “hipótesis del código de histonas”. Esta hipótesis establece que combinaciones particulares de modificaciones de histonas codifican información. Aunque es una hipótesis controvertida, ha guiado el campo de la epigenética. El núcleo de la epigenética es comprender cómo se establecen las modificaciones químicas a la cromatina (ya sean metilación del ADN, modificaciones de histonas o arquitectura de cromatina) y cómo la célula “interpreta” esta información para establecer y mantener estados de expresión génica.

    En este capítulo exploraremos las técnicas experimentales y computacionales utilizadas para descubrir estados de cromatina dentro de un tipo de célula. Aprenderemos cómo se puede usar la inmunoprecipitación de cromatina para inferir las regiones del genoma unidas por una proteína o interés, y se puede usar un algoritmo común (la transformada de Burrows-Wheeler) para mapear rápidamente grandes números de lecturas de secuenciación cortas a un genoma de referencia. A partir de esto se abstracta un nivel y utilizamos un modelo oculto de Markov (HMM) para segmentar el genoma en regiones que comparten estados de cromatina similares. Cerraremos mostrando cómo estos mapas integrales de estados de cromatina pueden compararse entre tipos de células y pueden usarse para proporcionar información sobre cómo se establecen y mantienen los estados celulares y el impacto de la variación genética en la expresión génica.


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