Saltar al contenido principal
Library homepage
 
LibreTexts Español

29.1: Introducción

  • Page ID
    53950
  • \( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \) \( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)\(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \(\newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\) \( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\) \( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\) \( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)\(\newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)

    Durante siglos, los biólogos tuvieron que confiar en las propiedades morfológicas y fenotípicas de los organismos para inferir el árbol de la vida y hacer conjeturas educadas sobre la historia evolutiva de las especies. Solo recientemente, la capacidad de secuenciar genomas enteros a bajo costo y encontrar patrones en ellos ha transformado la biología evolutiva. La secuenciación y comparación de genomas a nivel molecular se ha convertido en una herramienta fundamental que nos permite conocer la historia evolutiva mucho más antigua que antes, pero también entender la evolución a una resolución de tiempo mucho menor. Con estas nuevas herramientas, no sólo podemos aprender la relación entre clados distantes que separaron hace miles de millones de años, sino también comprender el pasado presente y reciente de especies e incluso diferentes poblaciones dentro de una especie.

    En este capítulo discutiremos el estudio de la historia genética humana y la selección reciente. El marco metodológico de esta sección se basa en gran medida en los conceptos de capítulos anteriores. Más específicamente, los métodos para el mapeo de asociación de enfermedades y construcciones filogenéticas como la construcción de árboles entre especies y genes, y la historia de mutaciones usando coalescencia. Habiendo aprendido sobre estos métodos en el último capítulo, ahora estudiaremos cómo su aplicación puede informarnos sobre las relaciones, y diferencias entre las poblaciones humanas. Adicionalmente, buscaremos cómo se pueden explotar estas diferencias para buscar señales de selección natural reciente y la identificación de loci de enfermedades. También discutiremos en este capítulo lo que conocemos actualmente sobre las diferencias entre poblaciones humanas y describiremos algunos parámetros que podemos inferir que cuantifican las diferencias poblacionales, utilizando únicamente la extensión de la variación genética que observamos. En el estudio de la historia genética humana y la selección reciente, hay dos temas principales de investigación que a menudo se estudian. El primero es la historia del tamaño de la población. El segundo es la historia de interacciones entre poblaciones. A menudo se hacen preguntas sobre estas áreas porque las respuestas a menudo pueden proporcionar conocimientos para mejorar el proceso de mapeo de enfermedades. Hasta el momento, todo el conocimiento actual basado en la investigación de la historia humana se encontró investigando regiones funcionalmente neutras del genoma, y asumiendo deriva genética. La razón por la que se emplean regiones neuronales es porque las mutaciones están sujetas a presión de selección positiva, negativa y de equilibrio, cuando tienen lugar en una región funcional. Por lo tanto, investigar las regiones neuronales proporciona un proxy imparcial de selección para la deriva entre especies. En este capítulo profundizaremos en algunas de las características del proceso de selección en humanos y buscaremos patrones de variación humana en términos de comparaciones cruzadas de especies, comparación de mutaciones sinónimas y no sinónimos, y estructura de haplotipos.


    29.1: Introducción is shared under a not declared license and was authored, remixed, and/or curated by LibreTexts.