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6.2: La evolución de la complejidad: aumento de la complejidad genómica u orgánica

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    Aumento de la complejidad genómica u orgánica

    El caso en el que aumentamos la complejidad genómica sin un incremento concomitante de la complejidad del organismo es bastante elemental. Una mutación de inserción puede agregar nuevo ADN “basura” a una región intergénica, o un intrón que no tiene ningún efecto sobre el fenotipo. Asimismo, una mutación duplicada (un tipo de inserción) podría duplicar un gen que simplemente hace exactamente el mismo trabajo que un gen existente. En ambos casos, la complejidad genómica aumenta mientras que la complejidad del organismo permanece igual.

    Aumentar la complejidad orgánica sin aumentar la complejidad genómica es más interesante. En este caso, una mutación puntual o una deleción afecta a regiones reguladoras cis o regiones codificantes de una manera que aumenta la función o expresión de un producto génico. Por ejemplo, imagínese amilasa (una enzima que digiere almidones de amilosa), que normalmente se expresa en el intestino delgado. Los activadores locales están presentes en todo el sistema digestivo (incluyendo el estómago, la boca y los intestinos), pero un interruptor regulado por una vía de señalización solo se activa en el intestino delgado. Una serie de mutaciones puntuales en las regiones reguladoras cis de la amilasa ahora crean un nuevo elemento de respuesta activador local (Figura 2). En cierto modo, esto podría verse como un incremento en la complejidad genómica debido a que se agregó un nuevo sitio de unión, pero visto desde otro punto de vista, el número global de nucleótidos sigue siendo el mismo. Esta novedosa región reguladora cis activa la amilasa en la boca, por lo que ahora las glándulas salivales producen amilasa y la digestión del almidón puede comenzar antes, diversificando la dieta del animal. En este caso, la especie ha mantenido el número de genes y el número de nucleótidos en el genoma pero la complejidad del organismo ha aumentado debido a un nuevo regulatorio cis (figura 2).

    Las mutaciones exónicas (codificantes) también pueden aumentar la complejidad, sin agregar genes o nucleótidos al genoma. Por ejemplo, imagine una proteína de mamífero con dos dominios: un dominio funcional y un dominio represor. El dominio represor se puede ubiquitinar para inhibir la proteína en condiciones particulares. En este caso, nuestra proteína es un organizador de piernas. El dominio represor está unido por genes Hox del tronco, limitando la expresión del organizador de la pierna a la región anterior a la región torácica y posterior a las regiones lumbares del cuerpo. Junto con otros límites a la expresión, esto da como resultado un animal con dos pares de patas. Una mutación puntual que convierta un codón codificante de proteína en un codón de terminación (una mutación sin sentido), al final del dominio funcional, daría como resultado que una proteína faltara el dominio represor. Esto provocaría la activación ectópica de la actividad organizadora de piernas y (potencialmente) piernas adicionales (Figura 2).

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    Figura 2: Aumento de la complejidad orgánica. Un archivo svg editable de esta figura se puede descargar en https://scholarlycommons.pacific.edu/open-images/30/

    Aumento de la complejidad orgánica y genómica

    Se puede agregar complejidad genómica, a pequeña o gran escala, y puede ocurrir sobre regiones reguladoras cis o codificantes. Puede implicar transferencia horizontal desde otro genoma o duplicación de elementos ya presentes en el genoma. Aquí, consideraremos diferentes formas de agregar complejidad genética y cómo podrían afectar la complejidad del organismo. Me enfocaré en la duplicación más que en la transferencia horizontal por simplicidad, pero también pueden ocurrir consecuencias similares con la transferencia horizontal. Las duplicaciones a menor escala pueden ocurrir a través de errores en la replicación del ADN, errores en el cruce meiótico o inserción de transposones. Las duplicaciones a mayor escala pueden ocurrir a través de errores en el cruce meiótico, la inserción del transposón o la duplicación de cromosomas completos a través de la segregación errónea de los cromosomas durante la división celular.

    Las duplicaciones a pequeña escala pueden duplicar un solo dominio funcional (como un dominio bHLH), una sola secuencia codificante, un solo gen o un único sitio de unión a proteína cis-reguladora. En el caso del sitio de unión cis-regulador, la mutación inicial podría aumentar o disminuir la expresión en las células diana. Mutaciones puntuales adicionales en el sitio de unión podrían optimizar la unión de una proteína relacionada. Esto tendría el efecto de impulsar la expresión génica ectópica y potencialmente nueva función. Si el nuevo sitio se une a un nuevo activador local, entonces la expresión de genes ectópicos puede ocurrir en células que expresan estos activadores cuando también tienen una vía de transducción de señal activadora activada. El nuevo sitio alternativamente podría ser un Elemento de Respuesta a la Vía de Señal (SPRE) en cuyo caso activará la expresión ectópicamente solo cuando los activadores locales iniciales estén presentes.

    Duplicar un gen (o al menos una región codificante) puede tener uno de tres efectos principales: creación de un pseudogen, DDS (duplicación, divergencia, subfuncionalización) o DDN (duplicación, divergencia, neofuncionalización). Los pseudogenes no agregan complejidad orgánica, pero la subfuncionalización y la neofuncionalización potencialmente pueden hacerlo. Tanto bajo DDS como DDN, vemos una liberación de selección purificadora debido a la proteína duplicada redundante (o ARN). Bajo DDS, se duplica una proteína potencialmente pleiotrópica y ahora cada duplicado puede optimizar para un subconjunto de las funciones originales. Esto puede conducir a una mayor aptitud física y/o mayor complejidad del organismo. Bajo DDN, una de las dos copias redundantes adquiere aleatoriamente una nueva función que luego se puede optimizar, ya que no se encuentra bajo restricciones pleiotrópicas. Esta nueva función aumenta la complejidad del organismo.

    También pueden ocurrir duplicaciones a mayor escala en regiones reguladoras cis o regiones codificadoras/genes de proteínas. La duplicación de un elemento potenciador completo podría afectar potencialmente la transcripción ya sea actuando sobre la expresión génica directamente o uniéndose a y secuestrando factores de transcripción presentes en la célula. Un elemento potenciador también se puede insertar en una nueva ubicación genómica mediante inserción de transposón o errores en el cruce. En este caso esperaríamos una expresión génica ectópica impulsada por este nuevo elemento.

    Las duplicaciones a mayor escala en múltiples regiones codificantes incluyen la duplicación de los genes HOX. Esto conduce a múltiples cúmulos de HOX en un solo animal. Una antigua duplicación del cúmulo HOX dio lugar a los cúmulos de Hox y Parahox. Los genes Hox actúan en la regionalización del eje anteroposterior, principalmente actuando sobre el ectodermo y mesodermo, de los animales, mientras que los genes de Parahox generalmente están involucrados en patrones endodermales y del sistema nervioso central. Otras duplicaciones de Hox (como se ve en las duplicaciones de vertebrados del genoma completo) permitieron que los genes Hox diseñaran nuevos ejes, como el eje de la extremidad de los vertebrados. Asimismo, la liberación de restricciones pleiotrópicas en genes duplicados de patrones del sistema nervioso puede haber dado lugar a la cresta neural en vertebrados. Esta “cuarta capa germinal” juega un papel importante en el diseño de estructuras craneofaciales, así como nuestro sistema nervioso entérico, glándula suprarrenal y otras estructuras complejas.

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    Figura 3: Tipos de mutaciones que pueden aumentar la complejidad del organismo. Un archivo svg editable de esta figura se puede descargar en https://scholarlycommons.pacific.edu/open-images/31/

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