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    Introducción

    Anomalía

    Una anomalía es cualquier cosa que se desvíe de la norma/lo que se espera. Las anomalías biológicas nos ayudan a entender lo que es biológicamente posible, en lugar de solo lo que es biológicamente “normal”.

    Morfología

    El conjunto de todas las características biológicas de un organismo. Esto incluye anatomía, fisiología y comportamiento.

    Biología del Desarrollo

    Describe/ estudia la anatomía, fisiología y genética de un organismo a lo largo del tiempo. Normalmente se refiere al desarrollo embriológico (de una sola célula a un organismo independiente), y/o al desarrollo juvenil (de un nuevo organismo independiente a un adulto). Sin embargo, el desarrollo ocurre a lo largo de la vida de un organismo, por ejemplo la diferenciación de células madre También podemos pensar en el desarrollo de organismos unicelulares a medida que “maduran” en respuesta a los cambios ambientales y se reproducen.

    Pruebas SNP/RFLP

    Pruebas genéticas que buscan pequeños “polimorfismos” (diferencias de secuencia de ADN) en individuos. SNP significa “polimorfismo de nucleótido único”, una ubicación de un solo nucleótido que puede variar en secuencia en una población. Por ejemplo, algunas personas podrían tener una T y otras podrían tener una C en la misma ubicación. Decimos que esta ubicación es “polimórfica”. RFLP significa “polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción”, un locus de ADN con un polimorfismo de “longitud” después de cortar con una endonucleasa específica (enzima que corta el ADN). La diferencia de longitud de un fragmento de ADN entre individuos puede ser causada por una pequeña mutación que elimina o agrega un sitio de corte o una deleción o inserción de ADN a mayor escala.

    Anomalías teratogénicas

    Anomolias causadas por un teratógeno, un agente ambiental que afecta el desarrollo.

    Escalable

    El mismo proceso de modelado se puede utilizar para crear versiones más grandes o más pequeñas del mismo plano corporal.

    Oocito

    Un óvulo no fertilizado (nota: dependiendo de la especie, esto puede referirse específicamente a un óvulo inmaduro, pero aquí lo uso para referirme a cualquier óvulo no fertilizado independientemente de su madurez).

    Organizador

    Un tejido, célula o molécula que crea un gradiente químico/proteico que afecta diferencialmente a las células cercanas o alejadas de él para formar un grupo organizado.

    Gradiente de concentración

    Un gradiente formado por un alto número de moléculas en un lado y un número bajo en el otro con números intermedios en el medio.

    Gradiente de difusión

    Un gradiente de concentración formado por difusión — el movimiento aleatorio de las moléculas lejos de una fuente puntual.

    mRNA

    ARN mensajero, éste actúa como el paso intermedio entre el ADN y la proteína.

    Modelo SSD

    Sythnesis, Soluto, Modelo de difusión para el gradiente de concentración de proteínas Bicoides en Drosophila melanogaster. Este modelo tiene proteína Bicoide que se difunde desde una fuente puntual para crear un gradiente de difusión.

    Bicoid/Nanos

    Proteínas que “organizan” los tejidos de cabeza y cola en Drosophila melanogaster y otras moscas. Forman gradientes de concentración opuestos que tienen efectos en cascada que terminan en un embrión con distintas regiones a lo largo de su eje anterior/posterior.

    Transcripción

    El proceso de elaboración de ARN usando una plantilla de ADN

    Traducción

    El proceso de hacer proteína (o un péptido) a partir de un molde de ARNm uniendo aminoácidos en un ribosoma.

    Expresión Génica

    Hacer un producto funcional a partir de un molde de ADN (es decir, transcripción y/o traducción). Si bien la mayoría de las células de un organismo multicelular tienen todos los genes de organismos representados en su ADN, solo un pequeño subconjunto de estos genes se convierte en producto (expresado) en una célula individual.

    Interferencia de ARN

    Un ARN pequeño puede interferir con la traducción si es un complemento inverso a un ARNm.

    Regiones no traducidas

    Porciones del genoma que no codifican para proteína.

    Fosforilación

    Agregar un grupo fosfato (PO 4) a una proteína. Esto cambia la función de la proteína.

    Inhibición/activación alostérica

    Inhibir o activar una proteína al interferir con un sitio fuera del “sitio activo”. El sitio activo es donde se une el sustrato.

    Homo y heterodímeros

    Un dímero son dos peptidos/proteínas unidos entre sí para realizar una nueva función. Un homodímero está compuesto por dos de la misma proteína. Un heterodímero está compuesto por dos proteínas diferentes.

    Glicosilación

    Agregar un grupo de azúcar/carbohidrato a una proteína. Esto cambia la función de la proteína.

    Escisión proteolítica

    Escindiendo una proteína entre dos aminoácidos. Esto puede destruir la función de una proteína o activar una función (por ejemplo, pepsinógeno -> pepsina).

    Fertilización

    Quimioatrayentes

    Químicos que atraen a un tipo particular de célula u organismo. Por ejemplo, los químicos que atraen axones durante la neurogénesis, o los químicos secretados por los óvulos que atraen espermatozoides de la misma especie.

    Rotación cortical

    La rotación de la corteza celular (capa externa) en relación con la capa interna celular. Esto es mediado por el citoesqueleto y sólo ocurre en ciertas especies.

    Embrión ventralizado

    Un embrión que se compone principalmente de tejidos ventrales (es decir, endodermo). A menudo se llama una “pieza de vientre”. Este embrión no continuará su desarrollo más allá de las primeras etapas.

    Ventralización

    Cualquier manipulación de un embrión que resulte en una sobreabundancia de estructuras ventrales. La ventralización conduce a un embrión ventralizado.

    Organizador Spemann-Mangold

    La región de un embrión vertebrado que se diferenciará en la notocorda. El notocordio en sí tiene actividad organizadora —induce ectodermo por encima de él para convertirse en el tubo neural. El ectodermo más lejos de él se convierte en piel. Este organizador se localiza en el borde del blastoporo en vertebrados y, más específicamente, en el dorsal-labio del blastoporo en ranas.

    Diferenciación celular

    El proceso de desarrollo de una célula madurando. Esto implica acotar su destino así como especializar sus funciones.

    Simetría radial

    Un organismo que tiene simetría de tres o más veces perpendicular a un eje central. Por ejemplo, las anémonas, jaleas y muchas flores se consideran clásicamente simétricas radialmente. Sin embargo, tenga en cuenta que trabajos recientes han encontrado que los cnidarios, como las anémonas y las jaleas, también pueden exhibir simetría bilateral.

    Polos vegetales/animales

    Antes de que un embrión tenga ejes claros que se correlacionen con su forma juvenil o adulta, aún puede exhibir asimetría. Una asimetría común en embriones animales es vegetal vs animal. El polo vegetal es rico en yema mientras que el polo animal es rico en citoplasma.

    Microtúbulos citoesqueléticos

    El citoesqueleto es el andamiaje dentro de una célula que le da estructura y también forma las “carreteras” en una célula por la que pueden viajar otras proteínas y vesículas, en lugar de depender de la difusión. Un elemento importante de esto son los microtúbulos, que son filamentos largos formados por tubulina. Los microtúbulos también forman el huso mitótico/meiótico y estructuras propulsoras como cilios y flagelos.

    Determinantes corticales

    Proteínas, ácidos nucleicos y moléculas pequeñas en una célula que ayudan a regular la expresión génica. Estos suelen distribuirse asimétricamente en óvulos y embriones tempranos. Ayudarán a determinar futuros ejes y tipos celulares de un organismo.

    Trasplante

    Mover parte de un organismo a otro organismo. Los dos organismos pueden ser de la misma especie o especies diferentes

    Manipulación genética

    Modificación experimental de la genética de un organismo. Este es un término amplio. Por lo general, se refiere a la modificación genética (también conocida como edición de genes) vía ingeniería genética. La modificación genética hace un cambio permanente y heredable en el ADN de un organismo o célula dentro de un organismo.

    Escote

    Morfogenos

    Moléculas difusibles (a menudo proteínas) que afectan la morfología celular, tisular u orgánica. Tienen diferentes efectos a diferentes concentraciones.

    Gradiente morfogénico

    El gradiente de concentración de un morfógeno.

    Filamentos de actina

    Polímeros de subunidades de actina, también llamados microfilamentos. Estos son componentes importantes del citoesqueleto y son especialmente importantes en los cambios de forma celular y el movimiento celular.

    Escote

    Etapa temprana de embriogénesis caracterizada por una rápida división celular y bajas tasas de transcripción y traducción.

    Blastula

    Un embrión en etapa de escisión. A menudo aparecen bastante indiferenciados (una bola de células).

    Capas germinales

    Una “capa” de células formadas en los embriones tempranos a través del proceso de gastrulación (ver abajo). Son algunos de los primeros tejidos especificados en un embrión animal en desarrollo. Casi todos los animales comparten las mismas tres capas germinales: ectodermo, mesodermo y endodermo.

    Gastrulación

    El proceso de movimiento de células y tejidos entre sí para producir las tres capas germinales de un embrión y un plan corporal primitivo.

    Especificación autónoma

    Células o tejidos cuyo destino se especifica en función de factores heredados (proteínas y ARN)

    Especificación condicional

    Células o tejidos cuyo destino se especifica en función de las interacciones con el medio ambiente (otras células y morfógenos)

    Epibolía

    Movimientos celulares caracterizados por el adelgazamiento de una lámina de celdas para cubrir otras celdas.

    Involución

    Un tipo de movimiento celular. Las celdas envolventes en una hoja experimentan cambios de forma para doblarse debajo de la hoja de celdas para formar una segunda hoja. Esto tiene un efecto similar a doblar un trozo de papel por la mitad.

    Intercalación

    Celdas que se mueven entre sí para formar una lámina más delgada.

    Invaginación

    Movimientos celulares caracterizados por la formación de una fosa forrada en una lámina de celdas.

    Delaminación

    Células en una lámina perdiendo su afinidad por las células circundantes y dejando la lámina.

    Ingreso

    Deslaminación de células que se mueven hacia una cavidad en el organismo.

    Mapa de Fate/Map

    Un mapa de un embrión que muestre los futuros tejidos/órganos, las células eventualmente se diferenciarán en.

    Notocordio

    En los vertebrados, esta es una estructura embrionaria que orienta el eje anterior/posterior de los tejidos en desarrollo. Es una varilla flexible de mesodermo justo debajo de la futura médula espinal y cerebro. Señala a ectodermo suprayacente

    Homóloga

    Genes o caracteres morfológicos de diferentes especies que se heredan de un ancestro común.

    Sinapomorfia

    Un gen o carácter morfológico que define un grupo taxonómico. Por ejemplo, una columna vertebral en vertebrados. Una sinapomorfia es un carácter homólogo que no se encuentra en especies fuera del grupo.

    Toolkit Genético

    Bicoide

    Una proteína única para un grupo de moscas que especifica estructuras anteriores. Es una proteína de “efecto materno” en que el óvulo produce ARNm bicoide antes de la fertilización.

    Células osteogénicas

    Una célula madre ósea. Se dividen para producir osteoblastos.

    Osteoblastos

    Una célula ósea no divisoria que secreta la matriz mineral que se convertirá en la parte dura del hueso.

    Phylum

    Un grupo monofilético de organismos que comparten un plan corporal. Pertenecemos a Phylum Chordata junto con todos los demás vertebrados y organismos con notocordio. Otros filos famosos incluyen Mollusca y Atropoda.

    Vía de transducción de señales

    Una cascada de interacciones químicas que involucran proteínas que llevan una señal de una parte de una célula a otra.

    Ligando

    Una molécula que se une a otra molécula. En las vías de transducción de señales, los ligandos suelen ser la señal procedente del exterior de la célula que se une a receptores en la membrana celular.

    Receptor

    Puede recibir y transmitir una señal de un ligando. En las vías de transducción de señales, los receptores suelen ser proteínas de membrana celular que cambian la conformación en respuesta a la unión del ligando.

    Red reguladora de genes

    El conjunto de genes e interacciones genéticas que conducen a un resultado celular, tisular u organizativo particular.

    Efectos aguas abajo

    En un camino, estos son eventos que ocurren después de un evento de referencia. Por ejemplo, desencadenar una vía tiene un efecto aguas abajo de activar sus genes efectores.

    Diagrama de cableado

    Una representación gráfica de las interacciones genéticas de una red reguladora génica.

    Restricción del destino

    A medida que una célula madura, su tipo de célula se vuelve cada vez más restringido. Por ejemplo, una célula ectodérmica puede restringirse a un destino neural. Esta célula neural ahora puede restringirse a un destino de (digamos) célula glial. Una célula neural no puede convertirse en una célula cutánea, aunque una célula ectodérmica genérica sí. Una célula glial no puede convertirse en una neurona, aunque una célula neural genérica sí.

    Células progenitoras

    Una célula que da lugar a tipos celulares específicos.

    Neutrófilos

    Un tipo de glóbulo blanco que forma parte de nuestro sistema inmune innato.

    Interruptores

    Cualquier molécula (o estructura) con al menos dos conformaciones que tengan diferentes efectos sobre un sistema. En la genética del desarrollo, los interruptores suelen ser proteínas que forman diferentes asociaciones proteína/proteína dependiendo de su conformación. Su conformación depende de otros elementos del ambiente, por ejemplo un ligando. Los cambios en la genética del desarrollo a menudo determinan una decisión de destino por parte de una célula.

    Señalización paracrina

    Comunicación de base química (a menudo proteína) célula-célula donde las dos células están cerca.

    Señalización yuxtacrina

    Comunicación de base química (a menudo proteína) célula-célula donde las dos células deben estar tocándose.

    Señalización autocrina

    Comunicación celular de base química (a menudo proteica) donde una célula secreta una señal de que recibe por sí misma.

    Kernels

    Módulos reguladores de genes de nivel superior que toman decisiones iniciales amplias sobre el destino celular.

    Baterías

    Módulos reguladores de genes de nivel inferior y salidas que diferencian las células

    Plug-ins

    Pequeños módulos reguladores de genes que se pueden usar en una variedad de redes reguladoras génicas.

    Patrones

    Cualquier tipo de desarrollo que resulte en diferenciación a través de un tejido, órgano u organismo.

    Especificación

    Células o tejidos que toman decisiones de destino celular.

    Micromeros

    Pequeños blastómeros que surgen de escisiones desiguales en el desarrollo temprano.

    Elemento regulador de la CIS

    Una pieza de ADN que actúa como un interruptor para ayudar a activar o desactivar un gen.

    Regionalización

    Regionalización

    El proceso de dividir un organismo en desarrollo en diferentes partes, a menudo a lo largo de un eje ya definido. Por ejemplo, diferenciar el cerebro frontal del mesencéfalo, el cerebro posterior y la médula espinal.

    Cascada de segmentación

    En Drosophila y algunos otros insectos, el eje anteroposterior se desarrolla simultáneamente. Esto ocurre a través de la regionalización escalonada del embrión. Primero, se determinan regiones amplias (cabeza vs cola), estas determinaciones causan la expresión génica diferencial de los componentes aguas abajo de la cascada de segmentación conduciendo a divisiones adicionales del eje en regiones más pequeñas.

    Genes de efecto materno

    Los ARNm y/o proteínas pueden ser elaborados por la madre y depositados en el óvulo antes de la fertilización. Estos son genes de efecto materno ya que las secuencias de los alelos de la madre definen la función génica, al menos en una etapa temprana de desarrollo. Un gen de efecto materno es Bicoid.

    Genes Gap

    Genes de acción temprana en la cascada de segmentación que dividen al embrión de Drosophila en amplias regiones. Las mutaciones de pérdida de función en genes gap a menudo causan la falta de segmentos en la larva.

    Genes de regla de pares

    Genes de acción posterior en la cascada de segmentación que dividen al embrión de Drosophila en regiones de periodicidad de dos segmentos. Estos se dividirán a la mitad por los genes de polaridad del segmento, los cuales se expresan en cada segmento.

    Homología en serie

    Órganos o apéndices que se construyen en varios lugares a lo largo de un cuerpo en desarrollo. Estos pueden diferir un poco entre sí (por ejemplo, brazos y piernas) pero comparten estructuras comunes y un programa de desarrollo común.

    Locomoción

    Movimiento, o la capacidad de moverse.

    Cresta ectodérmica apical

    Una cresta de células en el extremo distal de un miembro tetrápodo en crecimiento (brazo o pierna). Estas células envían señales a las células debajo de ellas para seguir creciendo. También pueden cambiar su señal con el tiempo para ayudar a especificar el eje proximal/distal de la extremidad.

    Complejidad Genética

    Selección positiva

    En genética, esto se refiere a nuevas variantes genéticas (mutantes) que se seleccionan en un locus. Con el tiempo, esto aumenta la variación genética entre especies, al menos en ese locus.

    Selección purificante

    En genética, esto se refiere a nuevas variantes genéticas (mutantes) que se seleccionan contra en un locus. Esto mantiene la secuencia original a lo largo de periodos evolutivos de tiempo.

    Aptitud organizativa

    La aptitud de un organismo, típicamente medida por el número de crías que produce. Debido a que esto es altamente dependiente de las variables ambientales, esto en realidad se mide a través de una población. Para ver si un alelo en particular afecta la aptitud en una especie, podemos agrupar individuos con el mismo genotipo en un locus y comparar la aptitud promedio entre genotipos.

    Pleiotropía

    Un gen o mutación que afecta múltiples aspectos del fenotipo de un organismo. Una restricción pleiotrópica ocurre cuando dos funciones diferentes del gen serían optimizadas con diferentes alelos.

    Variantes génicas

    Diferentes secuencias del mismo gen en una especie, generalmente llamadas “alelos”. Por lo general, estos son muy similares en secuencia con solo pequeños cambios entre las variantes.

    Cambios sinónimos

    Cambios genéticos en una región codificante de proteínas que no provocan un cambio en la secuencia proteica.

    Comparaciones por pares

    Comparando dos cosas a la vez. En el contexto de este capítulo podemos comparar dos secuencias genéticas entre sí a la vez. Entonces, por ejemplo, podríamos decir que los humanos y los ratones tienen 3 diferencias de nucleótidos en un exón, los humanos y el maíz tienen 10 diferencias, y los ratones y el maíz tienen 11 diferencias.

    Expresión ectópica

    Una nueva ubicación o tiempo de expresión de un gen. Es decir, un gen se enciende en un lugar “inusual” o tiempo de desarrollo.

    Mutaciones puntuales

    Un solo cambio de nucleótido en una cadena de ADN (tenga en cuenta que esto dará como resultado el cambio complementario en la segunda cadena de ADN).

    Indes

    Una inserción o deleción de bases de un genoma.

    Duplicaciones

    En un genoma, esta es una clase de mutación que da como resultado que una secuencia existente de ADN se duplique en otra parte del genoma. Las regiones duplicadas a menudo se encontrarán bastante cerca de sus originales pero también se pueden encontrar más lejos, incluso en otro cromosoma.

    Complejidad genómica

    El número de “partes” en un genoma. Para esta clase nos preocupa codificar porciones de genes y sus regiones reguladoras. La complejidad aumentaría si se agregaran más exones (regiones codificantes) o más regiones reguladoras al genoma.

    Complejidad organizativa

    El número de “partes” en un fenotipo de organismos. Esto puede referirse a partes anatómicas, procesos fisiológicos, comportamiento y/o el “fenotipo extendido” (la forma en que un organismo cambia su entorno para promover su propia aptitud).

    SPRE

    Elemento de Respuesta a la Vía de Señalización, una región reguladora de un gen que permite que el gen se encienda o apague en respuesta a la activación de una Vía de Señalización. Este cambio también puede requerir la presencia de activadores locales (factores de transcripción dependientes de tejidos).

    Mutaciones exónicas

    Mutaciones en exones, las regiones codificantes de genes.

    Dominio funcional

    Un dominio proteico con una función específica. Esto puede incluir un sitio catalítico, una porción que se une al ADN u otras proteínas, etc.

    Dominio represor

    Un dominio proteico involucrado en la represión de una función biológica, a menudo uniéndose a otra proteína e impidiendo que actúe.

    Mutación sin sentido

    Una mutación que convierte un codón de nucleótido que codifica para un aminoácido (monómero de proteína) en uno que codifica para un codón de terminación. Esto provoca un final prematuro de la traducción y una proteína que falta su extremo C-terminal.

    Transferencia horizontal

    La captación de ADN foráneo en el genoma de un huésped. Los animales suelen obtener ADN exógeno solo de retrovirus, pero las plantas, los hongos y las bacterias son más capaces de incorporar ADN del ambiente en su genoma.

    Inserción de transposón

    Un transposón, los restos de una infección retroviral, es una pieza de ADN que puede “saltar” a diferentes porciones del genoma, a veces llevando consigo el ADN circundante.

    Pseudogen

    Una secuencia genética que se asemeja a un gen codificante de proteínas que en realidad no codifica un producto funcional. Estos pueden ser los restos de una duplicación/transposición genética o pueden ser genes que alguna vez funcionaron que acumularon mutaciones a lo largo del tiempo.

    Elemento potenciador

    Una pieza de ADN regulador que puede contener muchos sitios individuales de unión a proteínas. Un elemento potenciador típicamente impulsa la expresión génica en circunstancias específicas (por ejemplo, en el mesodermo de la extremidad durante el desarrollo de la extremidad).

    Novedad

    Innovación funcional

    Mutaciones en un linaje evolutivo que cambian los caracteres fenotípicos existentes para que realicen una nueva función. Una innovación funcional aumenta la aptitud para los organismos en su nicho ecológico ancestral o les permite explotar un nuevo nicho ecológico.

    Novedad

    Una nueva característica en un linaje evolutivo. A veces los restringimos a nuevas características que no se construyen a partir de características existentes (novedad funcional).

    Genes realizadores

    Genes aguas abajo de genes de patrones que cambian las características celulares y tisulares para construir un carácter morfológico.

    CRISPR

    Una técnica de manipulación genética que edita directamente el genoma de un organismo. Permite a los investigadores apuntar a un locus genético específico.

    Elytra

    El ala dura de un escarabajo cubre. Singular: elytron

    Trampa de ginebra

    Estructuras de defensa puntiaguda iteradas segmentalmente en pupas de escarabajo que desaparecen durante la metamorfosis. Éstos se encuentran únicamente en segmentos abdominales y se piensa que son homólogos seriales de partes del ala.

    Evolubilidad

    Evolución a nivel poblacional

    Evolución dentro de una población o especie. Este nivel de evolución introduce nueva variación genética (alelos) en una población y actúa sobre estos alelos para cambiar su frecuencia.

    Macroevolución

    Evolución por encima del nivel poblacional. Es decir, el origen de nuevas especies y patrones evolutivos vistos en niveles taxonómicos más altos.

    Genética molecular

    Todos los aspectos de la genética que ocurren a nivel molecular —por ejemplo, mutaciones y expresión génica.

    Modularidad

    Modularidad se refiere a unidades discretas que se utilizan para construir una estructura y/o proceso más grande.

    Robustez

    Un proceso o estructura que es resistente al cambio.

    Adaptabilidad

    Un proceso o estructura que es capaz de cambiar en respuesta a factores externos.

    Vínculo regulatorio débil

    Procesos o estructuras que están vinculados por un evento regulatorio común que desencadena su formación.


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