8.16: ¿Por qué persisten los alelos dañinos?
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En este punto, bien podrías preguntarte, dada la efectividad de la selección natural, ¿por qué existen en absoluto alelos que producen enfermedades graves? Hay una serie de escenarios posibles. Una es que una nueva mutación surgió espontáneamente, ya sea en la línea germinal de los padres del organismo o temprano en el desarrollo del propio organismo, y que desaparecerá de la población con la muerte del organismo. La prevalencia de la enfermedad reflejará entonces la tasa a la que ocurren tales mutaciones patógenas junto con la velocidad a la que se eliminan los individuos portadores de ellas (antes de que tengan descendencia). La segunda razón, más compleja, involucra el hecho de que muchos organismos portan dos copias de cada gen (son diploides), y que portar una sola copia del alelo podría no tener un efecto discernible sobre el éxito reproductivo del organismo o, en algunos casos, podría incluso conducir a un aumento de la reproducción éxito. En este caso, el alelo estará sujeto a selección positiva, es decir, aumentará en frecuencia. Este incremento continuará hasta que el número de individuos portadores del alelo llegue a un punto en el que el número de crías con dos copias del alelo mutante (patógeno) se vuelva significativo. Estos individuos homocigotos (y los alelos que portan) se someten entonces a una fuerte selección negativa. Por lo tanto, llegamos a una población en estado estacionario donde los efectos de la selección positiva (en individuos portadores de una copia del alelo) se equilibrarán con efectos de selección negativa en individuos que porten dos copias del alelo. Se podría modelar este comportamiento en un intento de predecir la frecuencia alélica en estado estacionario considerando los tamaños de los efectos positivos y negativos y la probabilidad de que un apareamiento produzca un organismo con una (un heterocigoto) o dos (un homocigoto) copias del alelo.
Generalmente el proceso de selección ocurre gradualmente, a lo largo de muchas (cientos a miles) de generaciones, pero (por supuesto) la tasa depende de la fuerza de los efectos positivos y negativos de un alelo particular sobre el éxito reproductivo. A medida que actúa la selección, y la población cambia, también puede cambiar el grado en que un rasgo particular influye en el éxito reproductivo. Los efectos de la selección no son estáticos en sí mismos, sino que evolucionan. Por ejemplo, un rasgo que es beneficioso cuando es raro puede ser menos beneficioso cuando es común. Las nuevas mutaciones que aparecen en los mismos o diferentes genes pueden influir aún más en el rasgo, y así cómo cambiará la población con el tiempo. Por ejemplo, los alelos que eran “neutros” o sin efecto en presencia de ciertos alelos en otros genes (conocidos como fondo genético) pueden tener efectos cuando se mueven a otro fondo genético. Un ejemplo (ahora) clásico de este efecto surgió de estudios sobre la evolución de la bacteria Escherichia coli. Una mutación con poco efecto aparente ocurrió en un linaje y su presencia hizo posible la aparición de un nuevo rasgo (la capacidad de usar citrato como alimento) ~20,000 generaciones después 253. Volveremos a cómo funciona esto exactamente hacia el final del próximo capítulo, pero lo importante aquí es que es el organismo (y sus rasgos y todos sus alelos) el que se “selecciona”. Sólo en casos de fuerte selección positiva o negativa, tiene sentido decir que se seleccionan alelos específicos.
Preguntas para responder y reflexionar
- ¿Cómo conduce la presencia de PrPSc al cambio en la estructura de PrPC?
- ¿Por qué, cree usted, que la FFI y la ECJ son enfermedades de inicio tardío?
- ¿Cuál crees que sería más susceptible a la degradación proteolítica, a un polipéptido compacto o extendido?