6.9: El Genoma Humano
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¿Qué es el Genoma Humano?
El genoma humano se refiere a todo el ADN de la especie humana. El ADN humano consiste en 3.3 mil millones de pares de bases y se divide en más de 20,000 genes en 23 pares de cromosomas. El genoma humano también incluye secuencias no codificantes (por ejemplo, región intergénica) de ADN, como se muestra en la Figura\(\PageIndex{2}\).
Descubriendo el Genoma Humano
Los científicos conocen ahora la secuencia de todos los pares de bases de ADN en todo el genoma humano. Este conocimiento fue alcanzado por el Proyecto Genoma Humano (HGP), un proyecto internacional de investigación científica de 3 mil millones de dólares que se lanzó formalmente en 1990. El proyecto se completó en 2003, dos años antes de su plazo proyectado de 15 años.
Determinar la secuencia de los miles de millones de pares de bases que componen el ADN humano fue el objetivo principal del HGP. Otro objetivo fue mapear la ubicación y determinar la función de todos los genes en el genoma humano. Solo hay alrededor de 20.500 genes en los seres humanos.
Un esfuerzo colaborativo
El financiamiento para el HGP provino del Departamento de Energía de Estados Unidos y de los Institutos Nacionales de Salud, así como de instituciones extranjeras. La investigación real fue realizada por científicos en 20 universidades de Estados Unidos, Reino Unido, Australia, Francia, Alemania, Japón y China. Una empresa privada estadounidense llamada Celera también contribuyó al esfuerzo. Si bien Celera había esperado patentar algunos de los genes que descubrió, esto fue luego negado.
Proyecto Genoma de Referencia del Genoma Humano
En 2003, el HGP publicó los resultados de su secuenciación del ADN como genoma de referencia humano. La Figura\(\PageIndex{4}\) ilustra el proceso de secuenciación de ADN. Los detalles de esta imagen están fuera del alcance de este concepto y libro. La secuencia del ADN humano se almacena en bases de datos disponibles para cualquier persona en Internet. El Centro Nacional de Información Biotecnológica de Estados Unidos (NCBI), parte del NIH, así como organizaciones comparables en Europa y Japón, mantienen las secuencias genómicas en una base de datos conocida como Genbank. Las secuencias de proteínas también se mantienen en esta base de datos. Las secuencias en estas bases de datos son las secuencias combinadas de donantes anónimos, y como tales aún no abordan las diferencias individuales que nos hacen únicos. Sin embargo, la secuencia conocida sienta las bases para identificar las diferencias únicas entre todos nosotros. La mayoría de las variaciones actualmente identificadas entre individuos serán polimorfismos de un solo nucleótido o SNP. Un SNP (pronunciado “snip”) es una variación de la secuencia de ADN que ocurre en un solo nucleótido en el genoma. Por ejemplo, dos fragmentos de ADN secuenciados de diferentes individuos, GGATCTA a GGATTTA, contienen una diferencia en un solo nucleótido. Si esto, el cambio de base ocurre en un gen, el cambio de base entonces da como resultado dos alelos: el alelo C y el alelo T. Recuerde que un alelo es una forma alternativa de un gen. Casi todos los SNP comunes tienen solo dos alelos. El efecto de estos SNP sobre la estructura y función de las proteínas y cualquier efecto sobre el fenotipo resultante son un amplio campo de estudio.
Beneficios del Proyecto Genoma Humano
La secuenciación del genoma humano tiene beneficios para muchos campos, incluyendo la medicina molecular y la evolución humana.
- Conocer la secuencia del ADN humano puede ayudarnos a entender muchas enfermedades humanas. Por ejemplo, está ayudando a los investigadores a identificar mutaciones vinculadas a diferentes formas de cáncer. También está aportando información sobre las bases genéticas de la fibrosis quística, las enfermedades hepáticas, los trastornos de la coagulación sanguínea y la enfermedad de Alzheimer, entre otros.
- La secuencia de ADN humano también puede ayudar a los investigadores a adaptar los medicamentos a genotipos individuales. Esto se llama medicina personalizada, y ha llevado a un campo completamente nuevo llamado farmacogenómica. La farmacogenómica, también llamada farmacogenética, es el estudio de cómo nuestros genes afectan la forma en que respondemos a los medicamentos. Puedes leer más sobre farmacogenómica en la Característica a continuación.
- El análisis de similitudes entre secuencias de ADN de diferentes organismos está abriendo nuevas vías en el estudio de la evolución. Por ejemplo, se espera que los análisis arrojen luz sobre muchas preguntas sobre las similitudes y diferencias entre humanos y nuestros parientes más cercanos, los primates no humanos.
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Cuestiones Éticas, Jurídicas y Sociales del Proyecto Genoma Humano
Desde su lanzamiento en 1990, el HGP estableció y financió proactivamente un comité separado para supervisar posibles problemas éticos, legales y sociales asociados con el proyecto. Una preocupación importante fue el posible uso del conocimiento generado por el proyecto para discriminar a las personas. Un tema era el temor de que los empleadores y las compañías de seguros de salud se negaran a contratar o asegurar a las personas en función de su composición genética, por ejemplo, si tuvieran genes que aumentaran su riesgo de contraer ciertas enfermedades. En respuesta, en 1996, Estados Unidos aprobó la Ley de Portabilidad y Responsabilidad de Seguros Médicos (HIPAA). Protege contra la divulgación no autorizada y no consensuada de información de salud identificable individualmente a cualquier entidad que no participe activamente en la prestación de atención médica a un paciente. Esto fue seguido en 2008 por la Ley de No Discriminación de Información Genética (GINA), que específicamente prohíbe la discriminación genética por parte de las compañías de seguros de salud y lugares de trabajo.
Revisar
- Describir el genoma humano.
- ¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?
- Identificar dos objetivos principales del Proyecto Genoma Humano.
- ¿Cuál es el genoma de referencia del Proyecto Genoma Humano? ¿En qué se basa?
- Explicar cómo conocer la secuencia de bases de ADN en el genoma humano es beneficioso para la medicina molecular.
- ¿Cuál fue un hallazgo sorprendente del Proyecto Genoma Humano?
- ¿Por qué crees que los científicos no solo secuenciaron el ADN de una sola persona para el Proyecto Genoma Humano? En esa línea, ¿por qué cree que es importante incluir muestras de diferentes grupos étnicos y géneros en los esfuerzos de secuenciación del genoma?
- Verdadero o Falso. El genoma humano secuenciado no incluye regiones no codificantes, solo incluye genes reales.
- Verdadero o Falso. Conocer la secuencia del genoma humano puede dar una idea de la evolución humana.
- ¿Qué es la farmacogenómica?
- Si a un paciente se le hiciera farmacogenómica para optimizar su medicación, ¿cuál crees que sería el primer paso?
- Enumere una ventaja y una desventaja de la farmacogenómica.
- Hay aproximadamente 20,000 humanos
- pares de bases
- nucleótidos
- alelos
- genes
- Explicar cómo la secuenciación del genoma humano se relaciona con preocupaciones éticas sobre la discriminación genética.
Explora más
Desde hace años, los científicos han tenido el reto de secuenciar el genoma humano. Conoce más sobre el proyecto del genoma humano aquí:
Atribuciones
- Hombre vitruviano dominio público vía Wikimedia Commons
- Genoma humano a genes por Lostrangolatore, CC BY 3.0 via Wikimedia Commons
- Proyecto del genoma humano del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), con licencia CC BY 2.0 vía Wikimedia Commons
- Texto adaptado de Biología Humana por CK-12 licenciado CC BY-NC 3.0