3.12: Trastornos genéticos
- Page ID
- 55662
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)
\( \newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\)
\( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\)
\( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\)
\( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
\( \newcommand{\id}{\mathrm{id}}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
\( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\)
\( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\)
\( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\)
\( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\)
\( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\)
\( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\)
\( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)
\( \newcommand{\vectorA}[1]{\vec{#1}} % arrow\)
\( \newcommand{\vectorAt}[1]{\vec{\text{#1}}} % arrow\)
\( \newcommand{\vectorB}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vectorC}[1]{\textbf{#1}} \)
\( \newcommand{\vectorD}[1]{\overrightarrow{#1}} \)
\( \newcommand{\vectorDt}[1]{\overrightarrow{\text{#1}}} \)
\( \newcommand{\vectE}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash{\mathbf {#1}}}} \)
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)
\(\newcommand{\avec}{\mathbf a}\) \(\newcommand{\bvec}{\mathbf b}\) \(\newcommand{\cvec}{\mathbf c}\) \(\newcommand{\dvec}{\mathbf d}\) \(\newcommand{\dtil}{\widetilde{\mathbf d}}\) \(\newcommand{\evec}{\mathbf e}\) \(\newcommand{\fvec}{\mathbf f}\) \(\newcommand{\nvec}{\mathbf n}\) \(\newcommand{\pvec}{\mathbf p}\) \(\newcommand{\qvec}{\mathbf q}\) \(\newcommand{\svec}{\mathbf s}\) \(\newcommand{\tvec}{\mathbf t}\) \(\newcommand{\uvec}{\mathbf u}\) \(\newcommand{\vvec}{\mathbf v}\) \(\newcommand{\wvec}{\mathbf w}\) \(\newcommand{\xvec}{\mathbf x}\) \(\newcommand{\yvec}{\mathbf y}\) \(\newcommand{\zvec}{\mathbf z}\) \(\newcommand{\rvec}{\mathbf r}\) \(\newcommand{\mvec}{\mathbf m}\) \(\newcommand{\zerovec}{\mathbf 0}\) \(\newcommand{\onevec}{\mathbf 1}\) \(\newcommand{\real}{\mathbb R}\) \(\newcommand{\twovec}[2]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\ctwovec}[2]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\threevec}[3]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cthreevec}[3]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\fourvec}[4]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cfourvec}[4]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\fivevec}[5]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \\ #5 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cfivevec}[5]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \\ #5 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\mattwo}[4]{\left[\begin{array}{rr}#1 \amp #2 \\ #3 \amp #4 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\laspan}[1]{\text{Span}\{#1\}}\) \(\newcommand{\bcal}{\cal B}\) \(\newcommand{\ccal}{\cal C}\) \(\newcommand{\scal}{\cal S}\) \(\newcommand{\wcal}{\cal W}\) \(\newcommand{\ecal}{\cal E}\) \(\newcommand{\coords}[2]{\left\{#1\right\}_{#2}}\) \(\newcommand{\gray}[1]{\color{gray}{#1}}\) \(\newcommand{\lgray}[1]{\color{lightgray}{#1}}\) \(\newcommand{\rank}{\operatorname{rank}}\) \(\newcommand{\row}{\text{Row}}\) \(\newcommand{\col}{\text{Col}}\) \(\renewcommand{\row}{\text{Row}}\) \(\newcommand{\nul}{\text{Nul}}\) \(\newcommand{\var}{\text{Var}}\) \(\newcommand{\corr}{\text{corr}}\) \(\newcommand{\len}[1]{\left|#1\right|}\) \(\newcommand{\bbar}{\overline{\bvec}}\) \(\newcommand{\bhat}{\widehat{\bvec}}\) \(\newcommand{\bperp}{\bvec^\perp}\) \(\newcommand{\xhat}{\widehat{\xvec}}\) \(\newcommand{\vhat}{\widehat{\vvec}}\) \(\newcommand{\uhat}{\widehat{\uvec}}\) \(\newcommand{\what}{\widehat{\wvec}}\) \(\newcommand{\Sighat}{\widehat{\Sigma}}\) \(\newcommand{\lt}{<}\) \(\newcommand{\gt}{>}\) \(\newcommand{\amp}{&}\) \(\definecolor{fillinmathshade}{gray}{0.9}\)¿El ser de estatuas cortas es heredado?
Puede ser. La acondroplasia es la forma más común de enanismo en humanos, y es causada por una mutación dominante. La mutación se puede pasar de una generación a otra.
Trastornos Genéticos
Muchos trastornos genéticos son causados por mutaciones en uno o algunos genes. Otros trastornos genéticos son causados por números anormales de cromosomas.
Trastornos Genéticos Causados por Mutaciones
La siguiente Tabla enumera varios trastornos genéticos causados por mutaciones en un solo gen. Algunos de los trastornos son causados por mutaciones en genes autosómicos, otros por mutaciones en genes ligados al cromosoma X. ¿Qué trastorno esperarías que fuera más común en hombres que en mujeres? Puedes ver un video sobre el genoma humano, los trastornos genéticos y las mutaciones en este enlace: http://www.pbs.org/wgbh/nova/programs/ht/rv/2809_03.html.
Puedes dar click en cualquier cromosoma humano en este enlace para ver los trastornos genéticos asociados a él: http://www.ornl.gov/sci/techresource... /chooser.shtml.
| Trastorno Genético | Efecto directo de la mutación | Signos y síntomas del trastorno | Modo de Herencia |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Marfan | proteína defectuosa en tejido conectivo | defectos cardíacos y óseos y extremidades y dedos inusualmente largos y delgados | autosómico dominante |
| Anemia drepanocítica | proteína hemoglobina anormal en los glóbulos rojos | glóbulos rojos en forma de hoz que obstruyen los vasos sanguíneos pequeños, causando dolor y dañando órganos y articulaciones | autosómico recesivo |
| Raquismo resistente a la vitamina D | falta de una sustancia necesaria para que los huesos absorban minerales | huesos blandos que se deforman fácilmente, lo que lleva a piernas arqueadas y otras deformidades esqueléticas | Dominante ligada al X |
| Hemofilia A | actividad reducida de una proteína necesaria para la coagulación de la sangre | hemorragia interna y externa que ocurre fácilmente y es difícil de controlar | Recesivo ligado al X |
Pocos trastornos genéticos son controlados por alelos dominantes. Un alelo dominante mutante se expresa en cada individuo que hereda incluso una copia del mismo. Si causa un trastorno grave, las personas afectadas pueden morir jóvenes y no reproducirse. Por lo tanto, es probable que el alelo dominante mutante muera de la población.
Un alelo recesivo mutante, como el alelo que causa la anemia falciforme (ver Figura a continuación y el vínculo que sigue), no se expresa en personas que heredan solo una copia del mismo. A estas personas se les llama transportistas. Ellos mismos no tienen el trastorno, pero portan el alelo mutante y pueden pasárselo a sus crías. Por lo tanto, es probable que el alelo pase a la siguiente generación en lugar de morir. http://www.dnalc.org/resources/3d/17-sickle-cell.html
Glóbulos Rojos en Forma de Hoz y Normales. La anemia falciforme es un trastorno autosómico recesivo. La mutación que causa el trastorno afecta solo a un aminoácido en una sola proteína, pero tiene graves consecuencias para la persona afectada. Esta foto muestra la forma falciforme de los glóbulos rojos en personas con anemia falciforme.
La fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs son dos trastornos genéticos graves adicionales. Se discuten en el siguiente video: http://www.youtube.com/watch?v=8s4he3wLgkM (9:31). Tay-Sachs se discute más a fondo en http://www.youtube.com/watch?v=1RO0LOgHbIo (3:13) y http://www.youtube.com/watch?v=6zNj5LdDuTA (2:01).
Trastornos cromosómicos
Pueden ocurrir errores durante la meiosis que resultan en no disyunción. Esto es el fracaso de los cromosomas replicados para separarse durante la meiosis (la animación en el siguiente enlace muestra cómo sucede esto). A algunos de los gametos resultantes les faltará un cromosoma, mientras que otros tendrán una copia extra del cromosoma. Si dichos gametos son fertilizados y forman cigotos, generalmente no sobreviven. Si sobreviven, es probable que los individuos tengan trastornos genéticos graves. La siguiente tabla enumera varios trastornos genéticos que son causados por números anormales de cromosomas. La mayoría de los trastornos cromosómicos involucran al cromosoma X. Mira hacia atrás a los cromosomas X e Y y verás por qué. Los cromosomas X e Y son muy diferentes en tamaño, por lo que la no disyunción de los cromosomas sexuales ocurre con relativa frecuencia. learn.genetics.utah.edu/conte... der/index.html
| Trastorno Genético | Genotipo | Efectos fenotípicos |
|---|---|---|
| Síndrome de Down | copia adicional (completa o parcial) del cromosoma 21 (ver Figura abajo) | retrasos en el desarrollo, apariencia facial distintiva y otras anomalías (vea la figura a continuación) |
| Síndrome de Turner | un cromosoma X pero ningún otro cromosoma sexual (XO) | hembra con estatura corta e infertilidad (incapacidad para reproducirse) |
| Síndrome Triple X | tres cromosomas X (XXX) | Mujer con leves retrasos en el desarrollo e irregularidades menstruales |
| Síndrome de Klinefelter | un cromosoma Y y dos o más cromosomas X (XXY, XXXY) | varón con problemas en el desarrollo sexual y niveles reducidos de la hormona masculina testosterona |
(izquierda) Trisomía 21 (Síndrome de Down) Cariotipo. Un cariotipo es una imagen de los cromosomas de una célula. Tenga en cuenta el cromosoma 21 extra. (derecha) Niño con síndrome de Down, con aspecto facial característico.
Diagnóstico de Trastornos Genéticos
Un trastorno genético que es causado por una mutación puede ser heredado. Por lo tanto, las personas con un trastorno genético en su familia pueden estar preocupadas por tener hijos con el trastorno. Los profesionales conocidos como consejeros genéticos pueden ayudarlos a comprender los riesgos de que sus hijos sean afectados. Si deciden tener hijos, se les puede aconsejar que se hagan pruebas prenatales (“antes del nacimiento”) para ver si el feto tiene alguna anomalía genética. Un método de pruebas prenatales es la amniocentesis. En este procedimiento, se extraen algunas células fetales del líquido que rodea al feto, y se examinan los cromosomas fetales.
Tratamiento de Trastornos Genéticos
Los síntomas de los trastornos genéticos a veces se pueden tratar, pero las curas para los trastornos genéticos aún se encuentran en las primeras etapas de desarrollo. Una cura potencial que ya se ha utilizado con cierto éxito es la terapia génica. Esto implica insertar genes normales en células con genes mutantes. En el siguiente enlace, puedes ver el video “Anemia de células falciformes: esperanza de terapia génica”, para conocer cómo los científicos están tratando de curar la anemia falciforme con terapia génica. www.pubinfo.vcu.edu/secretsof... list_frame.asp
Si pudieras conocer tu riesgo de contraer cáncer u otra enfermedad genética, ¿lo harías? Aunque esta es una decisión personal, es una posibilidad. Varias empresas ahora facilitan el pedido de pruebas genéticas médicas a través de la Web. Ver Pruebas Genéticas a través de la Web en http://www.kqed.org/quest/televisi...hrough-the-web.
Resumen
- Muchos trastornos genéticos son causados por mutaciones en uno o algunos genes.
- Otros trastornos genéticos son causados por números anormales de cromosomas.
Explora más
Utilice este recurso para responder a las preguntas que siguen.
- Trastornos Genéticos en http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/g...disorders.html.
- ¿Cómo afectan las mutaciones a las proteínas?
- ¿Qué es un trastorno de un solo gen?
- ¿Qué es un trastorno cromosómico?
- ¿Qué es un trastorno complejo?
- Dar un ejemplo de un trastorno cromosómico.
Revisar
- Describir un trastorno genético causado por una mutación en un solo gen.
- ¿Qué causa el síndrome de Down?
- ¿Qué es la no disyunción?
- ¿Qué es la terapia génica?
- Explique por qué los trastornos genéticos causados por números anormales de cromosomas involucran con mayor frecuencia al cromosoma X.