4.8: Tipos de Mutación
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Este raro cocodrilo albino debe tener las “instrucciones” específicas, o ADN, para tener esta cualidad. La causa del albinismo es una mutación en un gen para la melanina, una proteína que se encuentra en la piel y los ojos. Tal mutación puede resultar en ninguna producción de melanina o una disminución significativa en la cantidad de melanina.
Mutaciones
Un cambio en la secuencia de bases en el ADN o ARN se denomina mutación. ¿La palabra mutación te hace pensar en ciencia ficción y monstruos de ojos bug-eyed? Piensa otra vez. Todos tienen mutaciones. De hecho, la mayoría de las personas tienen docenas o incluso cientos de mutaciones en su ADN. Las mutaciones son esenciales para que ocurra la evolución. Son la fuente definitiva de todo nuevo material genético -nuevos alelos - en una especie. Aunque la mayoría de las mutaciones no tienen efecto sobre los organismos en los que ocurren, algunas mutaciones son beneficiosas. Incluso las mutaciones dañinas rara vez provocan cambios drásticos en los organismos.
Tipos de mutaciones
Hay una variedad de tipos de mutaciones. Dos categorías principales de mutaciones son las mutaciones de la línea germinal y las mutaciones somáticas.
- Las mutaciones de la línea germinal ocurren en los gametos. Estas mutaciones son especialmente significativas porque pueden transmitirse a la descendencia y cada célula de la descendencia tendrá la mutación.
- Las mutaciones somáticas ocurren en otras células del cuerpo. Estas mutaciones pueden tener poco efecto sobre el organismo porque están confinadas a una sola célula y sus células hijas. Las mutaciones somáticas no pueden transmitirse a la descendencia.
Las mutaciones también difieren en la forma en que se cambia el material genético. Las mutaciones pueden cambiar la estructura de un cromosoma o simplemente cambiar un solo nucleótido.
Alteraciones cromosómicas
Las alteraciones cromosómicas son mutaciones que cambian la estructura cromosómica. Ocurren cuando una sección de un cromosoma se rompe y se vuelve a unir incorrectamente o no se vuelve a unir en absoluto. Las posibles formas en que estas mutaciones pueden ocurrir se ilustran en la Figura a continuación. Vaya a este enlace para ver un video sobre las alteraciones cromosómicas: http://www.youtube.com/watch?v=OrXRSqa_3lU (2:18).
Alteraciones cromosómicas. Las alteraciones cromosómicas son cambios importantes en el material genético.
Las alteraciones cromosómicas son muy graves. A menudo resultan en la muerte del organismo en el que ocurren. Si el organismo sobrevive, puede verse afectado de múltiples maneras. Un ejemplo de alteración cromosómica humana es la mutación que causa el Síndrome de Down. Se trata de una mutación duplicada que conduce a retrasos en el desarrollo y otras anomalías.
Mutaciones puntuales
Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido en el ADN. Este tipo de mutación suele ser menos grave que una alteración cromosómica. Un ejemplo de una mutación puntual es una mutación que cambia el codón UUU al codón UCU. Las mutaciones puntuales pueden ser mutaciones silenciosas, sin sentido o sin sentido, como se muestra en la Tabla a continuación. Los efectos de las mutaciones puntuales dependen de cómo cambian el código genético. Puedes ver una animación sobre mutaciones sin sentido en este enlace:www.biostudio.com/d_%20nonsen... 20Mutation.htm.
| Tipo | Descripción | Ejemplo | Efecto |
|---|---|---|---|
| Silencioso | códigos de codones mutados para el mismo aminoácido | CAA (glutamina) → CAG (glutamina) | ninguno |
| Missense | códigos de codones mutados para un aminoácido diferente | CAA (glutamina) → CCA (prolina) | variable |
| Tonterías | el codón mutado es un codón de parada prematuro | CAA (glutamina) → UAA (parada) | por lo general graves |
Mutaciones de cambio de marco
Una mutación de desplazamiento de marco es una deleción o inserción de uno o más nucleótidos que cambia el marco de lectura de la secuencia de bases. Las deleciones eliminan nucleótidos y las inserciones agregan nucleótidos. Considere la siguiente secuencia de bases en el ARN:
AUG-AAU-ACG-GCU = inicio-asparagina-treonina-alanina
Ahora, supongamos que se produce una inserción en esta secuencia. Digamos que se inserta un nucleótido A después del codón de inicio AUG:
AUG-AAA-UAC-GGC-U = inicial-lisina-tirosina-glicina
A pesar de que el resto de la secuencia no se modifica, esta inserción cambia el marco de lectura y por lo tanto todos los codones que le siguen. Como muestra este ejemplo, una mutación de desplazamiento de marco puede cambiar drásticamente la forma en que se leen los codones en el ARNm. Esto puede tener un efecto drástico en el producto proteico.
Resumen
- Las mutaciones de la línea germinal ocurren en los gametos. Las mutaciones somáticas ocurren en otras células del cuerpo.
- Las alteraciones cromosómicas son mutaciones que cambian la estructura cromosómica.
- Las mutaciones puntuales cambian un solo nucleótido.
- Las mutaciones de desplazamiento de marco son adiciones o deleciones de nucleótidos que provocan un cambio en el marco de lectura.
Hacer conexiones
Explora más
Utilice este recurso para responder a las preguntas que siguen.
- Las mutaciones son cambios en la información genética en http: //www.dnaftb.org/27/animation.html.
- ¿Qué es una mutación puntual?
- ¿Cuáles son los efectos de una mutación puntual?
- ¿Qué es una mutación de cambio de marco?
- ¿Qué causa un cambio de marco?
- ¿Quién identificó mutaciones puntuales?
Revisar
- Identificar tres tipos de alteraciones cromosómicas.
- Distinguir entre mutaciones puntuales silenciosas, sin sentido y sin sentido.
- ¿Qué es una mutación de cambio de marco? ¿Qué causa este tipo de mutación?
- Supongamos que una mutación puntual cambia el codón AUU a AUC. ¿Por qué es esto una mutación silenciosa?
- Observe la siguiente mutación: AUG-GUC-CCU-AAA → AUG-AGU-CCC-UAA-A. La base A se insertó siguiendo el codón de inicio AUG. Describir cómo esta mutación afecta a la secuencia de aminoácidos codificada.
- Comparar y contrastar mutaciones de línea germinal y mutaciones somáticas.