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LibreTexts Español

4.10: Efectos de mutación

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    ¿Esta rata no tiene pelo?

    Sí. ¿Por qué? El resultado de una mutación, un cambio en la secuencia de ADN. Los efectos de las mutaciones pueden variar ampliamente, desde ser beneficiosos, a no tener ningún efecto, a tener consecuencias letales, y todas las posibilidades en el medio.

    Efectos de las Mutaciones

    La mayoría de las mutaciones no tienen efectos negativos ni positivos sobre el organismo en el que ocurren. Estas mutaciones se denominan mutaciones neutras. Los ejemplos incluyen mutaciones puntuales silenciosas. Son neutros porque no cambian los aminoácidos en las proteínas que codifican.

    Muchas otras mutaciones no tienen efecto sobre el organismo porque se reparan antes de que ocurra la síntesis de proteínas. Las células tienen múltiples mecanismos de reparación para fijar mutaciones en el ADN. Una forma en que el ADN puede repararse se ilustra en la Figura a continuación. Si el ADN de una célula está permanentemente dañado y no se puede reparar, es probable que se impida que la célula se divida.

    Vía de reparación del ADN

    Vía de Reparación de ADN. Este diagrama de flujo muestra una forma en que el ADN dañado se repara en la bacteria E. coli.

    Mutaciones benéficas

    Algunas mutaciones tienen un efecto positivo en el organismo en el que ocurren. Se les llama mutaciones benéficas. Conllevan a nuevas versiones de proteínas que ayudan a los organismos a adaptarse a los cambios en su entorno. Las mutaciones beneficiosas son esenciales para que se produzca la evolución. Aumentan los cambios de supervivencia o reproducción de un organismo, por lo que es probable que se vuelvan más comunes con el tiempo. Existen varios ejemplos bien conocidos de mutaciones beneficiosas. Aquí hay solo dos:

    1. Mutaciones en muchas bacterias que les permiten sobrevivir en presencia de antibióticos. Las mutaciones conducen a cepas de bacterias resistentes a los antibióticos.
    2. Una mutación única se encuentra en personas en un pequeño pueblo de Italia. La mutación los protege del desarrollo de aterosclerosis, que es la peligrosa acumulación de materiales grasos en los vasos sanguíneos. Incluso se ha identificado el individuo en el que apareció la mutación por primera vez.

    Mutaciones dañinas

    Imagínese hacer un cambio aleatorio en una máquina complicada como el motor de un automóvil. La posibilidad de que el cambio aleatorio mejore el funcionamiento del automóvil es muy pequeña. El cambio es mucho más probable que resulte en un automóvil que no funcione bien o quizás no funcione en absoluto. De la misma manera, es probable que cualquier cambio aleatorio en el ADN de un gen dé como resultado una proteína que no funcione normalmente o que no funcione en absoluto. Es probable que tales mutaciones sean dañinas. Las mutaciones dañinas pueden causar trastornos genéticos o cáncer.

    • Un trastorno genético es una enfermedad causada por una mutación en uno o algunos genes. Un ejemplo humano es la fibrosis quística. Una mutación en un solo gen hace que el cuerpo produzca moco espeso y pegajoso que obstruye los pulmones y bloquea los conductos en los órganos digestivos. Puedes ver un video sobre la fibrosis quística y otros trastornos genéticos en este enlace: http://www.youtube.com/watch?v=8s4he3wLgkM (9:31).
    • El cáncer es una enfermedad en la que las células crecen fuera de control y forman masas anormales de células. Generalmente es causada por mutaciones en genes que regulan el ciclo celular. Debido a las mutaciones, se permite que las células con ADN dañado se dividan sin límites. Los genes del cáncer se pueden heredar. Puedes conocer más sobre el cáncer hereditario viendo el video en el siguiente enlace: http://www.youtube.com/watch?v=LWk5FplsKwM (4:29)

    Secuoyas albinas, fantasmas del bosque

    ¿Qué pasa si una planta no tiene clorofila? Les faltaría la parte de la hoja que los hace verdes. Por lo que estas plantas podrían denominarse albinas. Esto tendría que ser el resultado de una mutación genética. ¿Mueren estas plantas porque no pueden fotosintetizar? No necesariamente. ¿Qué nos pueden decir estas plantas sobre la bioquímica, genética y fisiología de las plantas?

    Vea Science on the SPOT: Secuoyas albinas, fantasmas del bosque en http://science.kqed.org/quest/video/science-on-the-spot-albino-redwoods-ghosts-of-the-forest/, Science on the SPOT: Revisitando secuoyas albinas, misterio biológico en http://science.kqed.org/quest/video/...gical-mystery/, y Ciencia en el SPOT: Revisitando las secuoyas albinas, descifrando el código en http://science.kqed.org/quest/video/science-on-the-spot-revisiting-albino-redwoods-cracking-the-code/ para más información.

    Resumen

    • Las mutaciones son esenciales para que se produzca la evolución porque aumentan la variación genética y el potencial de que los individuos difieran.
    • La mayoría de las mutaciones son neutras en sus efectos sobre los organismos en los que ocurren.
    • Las mutaciones beneficiosas pueden volverse más comunes a través de la selección natural.
    • Las mutaciones dañinas pueden causar trastornos genéticos o cáncer.

    Hacer conexiones

    Explora más

    Explorar más I

    Utilice estos recursos para responder a las preguntas que siguen.

    1. Definir trastornos genéticos.
    2. ¿Cuáles son los dos tipos primarios de aberraciones genéticas?
    3. ¿Qué es un transportista?

    Explora más II

    1. ¿Cuáles son los resultados de una mutación o defecto en un solo gen?
    2. Describir las causas y efectos de la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington y la hemofilia.

    Explora más III

    1. ¿Qué es un trastorno cromosómico?
    2. ¿Cuándo y cómo ocurren los errores cromosómicos?
    3. Describir una inversión y translocación.
    4. Describir las causas del Síndrome de Cri-du-Chat y Síndrome de Down.

    Explora más IV

    Revisar

    1. ¿Por qué las mutaciones son esenciales para que ocurra la evolución?
    2. ¿Qué es un trastorno genético?
    3. ¿Qué es el cáncer? ¿Qué suele causar cáncer?

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