12.2A: Los genes como unidad de herencia
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Pares de factores unitarios o genes
Mendel propuso que los factores unitarios pareados de herencia se transmitieron fielmente de generación en generación por la disociación y reasociación de factores pareados durante la gametogénesis y fertilización, respectivamente. Después de que cruzó guisantes con rasgos contrastantes y encontró que el rasgo recesivo resurgió en la generación F 2, Mendel dedujo que los factores hereditarios deben heredarse como unidades discretas. Este hallazgo contradice la creencia en ese momento de que los rasgos parentales se mezclaban en la descendencia.
Un gen está formado por secciones cortas de ADN que están contenidas en un cromosoma dentro del núcleo de una célula. Los genes controlan el desarrollo y la función de todos los órganos y todos los sistemas de trabajo en el cuerpo. Un gen tiene cierta influencia en el funcionamiento de la célula; el mismo gen en muchas células diferentes determina una cierta característica física o bioquímica de todo el cuerpo (por ejemplo, color de ojos o funciones reproductivas). Todas las células humanas contienen aproximadamente 21,000 genes diferentes.
La genética es la ciencia de la forma en que los rasgos se pasan de padres a hijos. Para todas las formas de vida, la continuidad de la especie depende de que el código genético se pase de padre a descendencia. La evolución por selección natural depende de que los rasgos sean heredables. La genética es muy importante en la fisiología humana porque todos los atributos del cuerpo humano se ven afectados por el código genético de una persona. Puede ser tan simple como el color de ojos, la altura o el color del cabello. O puede ser tan complejo como qué tan bien procesa tu hígado las toxinas, si serás propenso a enfermedades cardíacas o cáncer de mama, y si serás daltónico.
La herencia genética comienza en el momento de la concepción. Heredaste 23 cromosomas de tu madre y 23 de tu padre. Juntos forman 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales (ya sea XX si eres mujer, o XY si eres hombre). Los cromosomas homólogos tienen los mismos genes en las mismas posiciones, pero pueden tener diferentes alelos (variedades) de esos genes. Puede haber muchos alelos de un gen dentro de una población, pero un individuo dentro de esa población solo tiene dos copias y puede ser homocigótico (ambas copias iguales) o heterocigótico (las dos copias son diferentes) para cualquier gen dado.
Puntos Clave
- Un gen es un tramo de ADN que ayuda a controlar el desarrollo y la función de todos los órganos y sistemas de trabajo en el cuerpo.
- Los genes se transmiten de padres a hijos; la combinación de estos genes afecta todos los aspectos del cuerpo humano, desde el color de los ojos y el cabello hasta qué tan bien el hígado puede procesar las toxinas.
- Un humano heredará 23 cromosomas de su madre y 23 de su padre; juntos, estos forman 23 pares de cromosomas que dirigen las características heredadas del individuo.
- Si las dos copias de un gen heredado de cada progenitor son iguales, se dice que ese individuo es homocigótico para el gen; si las dos copias heredadas de cada progenitor son diferentes, se dice que ese individuo es heterocigótico para el gen.
Términos Clave
- gen: una unidad de herencia; las unidades funcionales de los cromosomas que determinan características específicas codificando proteínas específicas
- cromosoma: una estructura en el núcleo celular que contiene ADN, proteína histona y otras proteínas estructurales
- genética: la rama de la biología que se ocupa de la transmisión y variación de características heredadas, en particular cromosomas y ADN