12.2D: Alternativas al dominio y a la recesividad

Objetivos de aprendizaje

• Discutir la dominancia incompleta, la codominancia y los alelos múltiples como alternativas a la dominancia y la recesividad

Alternativas al dominio y la recesividad

Los experimentos de Mendel con plantas de guisante sugirieron que: (1) existen dos “unidades” o alelos para cada gen; (2) los alelos mantienen su integridad en cada generación (sin mezcla); y (3) en presencia del alelo dominante, el alelo recesivo está oculto y no contribuye al fenotipo. Por lo tanto, los alelos recesivos pueden ser “portados” y no expresados por individuos. Tales individuos heterocigóticos a veces se denominan “portadores”. Otros estudios genéticos en otras plantas y animales han demostrado que existe mucha más complejidad, pero que los principios fundamentales de la genética mendeliana siguen siendo ciertos.

Los resultados de Mendel, que los rasgos se heredan como pares dominantes y recesivos, contradicen la visión en ese momento de que la descendencia exhibía una mezcla de los rasgos de sus padres. Sin embargo, el fenotipo heterocigoto ocasionalmente parece ser intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo, en la boca de dragón, Antirrhinum majus, un cruce entre un progenitor homocigótico con flores blancas (C ^W C ^W) y un progenitor homocigótico con flores rojas (C ^R C ^R) producirá descendencia con flores rosadas (C ^R C ^W). Este patrón de herencia se describe como dominancia incompleta, denotando la expresión de dos alelos contrastantes de manera que el individuo exhibe un fenotipo intermedio. El alelo de las flores rojas es incompletamente dominante sobre el alelo de las flores blancas. Sin embargo, aún se pueden predecir los resultados de un autocruzamiento heterocigoto, al igual que con los cruces mendelianos dominantes y recesivos. En este caso, la relación genotípica sería de 1 C ^R C ^R:2 C R ^C W:1 ^{C W C W}, ^y la relación fenotípica sería 1:2:1 para rojo:rosa:blanco.

Figura\(\PageIndex{1}\): Ejemplo de dominancia incompleta: Estas flores rosadas de un snapdragon heterocigoto resultan de dominancia incompleta.

Una variación sobre la dominancia incompleta es la codominancia, en la que ambos alelos para una misma característica se expresan simultáneamente en el heterocigoto. Un ejemplo de codominancia son los grupos sanguíneos MN de humanos. Los alelos M y N se expresan en forma de un antígeno M o N presente en la superficie de los glóbulos rojos. Los homocigotos (L ^{M L M} y L ^{N L N}) expresan el alelo M o N, y los heterocigotos (L ^M L ^N) expresan ambos alelos por igual. En un autocruce entre heterocigotos que expresan un rasgo codominante, los tres posibles genotipos de crías son fenotípicamente distintos. Sin embargo, aún se aplica la relación genotípica 1:2:1 característica de un cruce monohíbrido mendeliano.

Mendel implicaba que solo podían existir dos alelos, uno dominante y otro recesivo para un gen dado. Ahora sabemos que se trata de una simplificación excesiva. Aunque los humanos individuales (y todos los organismos diploides) solo pueden tener dos alelos para un gen dado, pueden existir múltiples alelos a nivel poblacional de tal manera que se observen muchas combinaciones de dos alelos. Nótese que cuando existen muchos alelos para un mismo gen, la convención es denotar el fenotipo o genotipo más común entre los animales salvajes como el tipo silvestre (a menudo abreviado “+”); esto se considera el estándar o norma. Todos los demás fenotipos o genotipos se consideran variantes de este estándar, lo que significa que se desvían del tipo silvestre. La variante puede ser recesiva o dominante al alelo de tipo silvestre. Un ejemplo de alelos múltiples es el color del pelaje en conejos. Aquí existen cuatro alelos para el gen c. La versión de tipo silvestre, C ⁺ C ⁺, se expresa como pelaje marrón. El fenotipo de chinchilla, c ^ch c ^ch, se expresa como pelaje blanco de punta negra. El fenotipo del Himalaya, c ^h c ^h, tiene pelaje negro en las extremidades y pelaje blanco en otras partes. Finalmente, el fenotipo albino, o “incoloro”, cc, se expresa como pelaje blanco. En casos de alelos múltiples, pueden existir jerarquías de dominancia. En este caso, el alelo de tipo salvaje es dominante sobre todos los demás, la chinchilla es incompletamente dominante sobre el Himalaya y el albino, y el Himalaya es dominante sobre el albino. Esta jerarquía, o serie alélica, se reveló observando los fenotipos de cada posible descendencia heterocigota.

Figura\(\PageIndex{1}\): Ejemplo de múltiples alelos para el color de la capa de conejo: Existen cuatro alelos diferentes para el gen del color de la capa de conejo (C).

La dominancia completa de un fenotipo de tipo silvestre sobre todos los demás mutantes a menudo ocurre como un efecto de “dosificación” de un producto génico específico, de tal manera que el alelo de tipo silvestre suministra la cantidad correcta de producto génico mientras que los alelos mutantes no pueden. Para las series alélicas en conejos, el alelo de tipo silvestre puede suministrar una dosis dada de pigmento de piel, mientras que los mutantes suministran una dosis menor o ninguna en absoluto. Alternativamente, un alelo mutante puede ser dominante sobre todos los demás fenotipos, incluyendo el tipo silvestre. Esto puede ocurrir cuando el alelo mutante de alguna manera interfiere con el mensaje genético de manera que incluso un heterocigoto con una copia de alelo de tipo silvestre expresa el fenotipo mutante. Una forma en la que el alelo mutante puede interferir es potenciando la función del producto génico de tipo silvestre o cambiando su distribución en el cuerpo. Un ejemplo de ello es la mutación Antennapedia en Drosophila. En este caso, el alelo mutante expande la distribución del producto génico; como resultado, el heterocigoto de Antennapedia desarrolla patas en su cabeza donde deberían estar sus antenas.

Figura\(\PageIndex{1}\): Ejemplo de un alelo mutante que interfiere con la función de un gen de tipo silvestre: Como se ve al comparar la Drosophila de tipo silvestre (izquierda) y el mutante de Antennapedia (derecha), el mutante de Antennapedia tiene patas en su cabeza en lugar de antenas.

Puntos Clave

• La dominancia incompleta es la expresión de dos alelos contrastantes de manera que el individuo presenta un fenotipo intermedio.
• La codominancia es una variación de la dominancia incompleta en la que ambos alelos para una misma característica se expresan simultáneamente en el heterocigoto.
• Los organismos diploides solo pueden tener dos alelos para un gen dado; sin embargo, pueden existir múltiples alelos a nivel poblacional de tal manera que se observan muchas combinaciones de dos alelos.
• La dominancia completa de un fenotipo de tipo silvestre sobre todos los demás mutantes a menudo ocurre como un efecto de la “dosificación” de un producto génico específico: el alelo de tipo silvestre suministra la cantidad correcta de producto génico mientras que los alelos mutantes no pueden.
• Un alelo mutante también puede ser dominante sobre todos los demás fenotipos, incluyendo el tipo silvestre.

Términos Clave

• alelo: una de varias formas alternativas del mismo gen que ocupa una posición dada en un cromosoma
• dominancia incompleta: una condición en la que el fenotipo del genotipo heterocigótico es distinto y a menudo intermedio a los fenotipos de los genotipos homocigotos
• codominancia: condición en la que ambos alelos de un par de genes en un heterocigoto se expresan completamente, sin que uno sea dominante ni recesivo al otro