12.2E: Rasgos vinculados al sexo

Objetivos de aprendizaje

• Distinguir entre rasgos vinculados al sexo y otras formas de herencia

Determinación Sexual

En los humanos, así como en muchos otros animales y algunas plantas, el sexo del individuo está determinado por los cromosomas sexuales. Sin embargo, existen otros sistemas de determinación del sexo en la naturaleza. Por ejemplo, la determinación del sexo dependiente de la temperatura es relativamente común,
y hay muchos otros tipos de determinación ambiental del sexo. Algunas especies, como algunos caracoles, practican el cambio de sexo los adultos comienzan machos, luego se convierten en hembras. En el pez payaso tropical, el individuo dominante en un grupo se convierte en hembra mientras que los demás son machos.

Los cromosomas sexuales son un par de cromosomas no homólogos. Hasta ahora, solo hemos considerado patrones de herencia entre cromosomas no sexuales, o autosomas. Además de 22 pares homólogos de autosomas, las hembras humanas tienen un par homólogo de cromosomas X, mientras que los machos humanos tienen un par de cromosomas XY. Aunque el cromosoma Y contiene una pequeña región de similitud con el cromosoma X para que puedan emparejarse durante la meiosis, el cromosoma Y es mucho más corto y contiene muchos menos genes. Cuando un gen que se examina está presente en el cromosoma X, pero no en el cromosoma Y, se dice que está ligado a X.

Figura\(\PageIndex{1}\): Cariotipo masculino humano: Un macho humano posee cromosomas XY, como se ve en la parte inferior izquierda de este cariotipo. El cromosoma Y es mucho más corto que el cromosoma X, a diferencia de todos los otros pares de cromosomas homólogos.

Rasgos ligados a X

Los insectos también siguen un patrón de determinación del sexo XY y como los humanos, los machos de Drosophila tienen un par de cromosomas XY y las hembras son XX. El color de ojos en Drosophila fue uno de los primeros rasgos ligados al cromosoma X que se identificaron, y Thomas Hunt Morgan mapeó este rasgo al cromosoma X en 1910.

En las moscas de la fruta, el color de ojos de tipo silvestre es rojo (X ^W) y es dominante al color de ojos blanco (X ^w). Debido a que este gen del color de ojos se encuentra solo en el cromosoma X, los cruces recíprocos no producen las mismas proporciones de descendencia. Se dice que los machos son hemicigóticos, porque tienen un solo alelo para cualquier característica ligada a X. La hemicigosidad hace que las descripciones de dominancia y recesividad sean irrelevantes para los machos XY porque cada macho solo tiene una copia del gen. Los machos de Drosophila carecen de una segunda copia alélica en el cromosoma Y; su genotipo solo puede ser X ^W Y o X ^w Y. En contraste, las hembras tienen dos copias alélicas de este gen y pueden ser X ^{W X W}, X ^W X ^w, o X ^w X ^w .

Figura\(\PageIndex{1}\): El color de ojos en Drosophila es un ejemplo de un rasgo ligado al X: En Drosophila, el gen para el color de ojos se localiza en el cromosoma X. En el sentido de las agujas del reloj desde la parte superior izquierda son marrones, cinabrio, sepia, bermellón, blanco y rojo. El color de ojos rojos es de tipo silvestre y es dominante al color de ojos blancos.

Cruces Enlazados X

En un cruce ligado a X, los genotipos de las crías F ₁ y F ₂ dependen de si el rasgo recesivo fue expresado por el macho o la hembra en la generación P ₁. Con respecto al color de ojos de Drosophila, cuando el macho P ₁ expresa el fenotipo de ojo blanco y la hembra es homocigota de ojos rojos, todos los miembros de la generación F ₁ presentan ojos rojos. Las hembras F ₁ son heterocigóticas (X ^W X ^w), y los machos son todos X ^W Y, habiendo recibido su cromosoma X de la hembra P ₁ dominante homocigótica y su cromosoma Y del macho P ₁.

Un cruce posterior entre la hembra X ^{W X w} y el macho X ^W Y produciría solo hembras de ojos rojos (con genotipos X ^W X ^W o X ^{W X w}) y machos de ojos rojos y blancos (con genotipos X ^W Y o X ^w Y). Ahora, consideremos un cruce entre una hembra homocigótica de ojos blancos y un macho con ojos rojos. La generación F ₁ exhibiría solo hembras heterocigóticas de ojos rojos (X ^W X ^w) y solo machos de ojos blancos (X ^w Y). La mitad de las hembras F ₂ serían de ojos rojos (X ^W X ^w) y la mitad serían de ojos blancos (X ^w X ^w). De igual manera, la mitad de los machos F ₂ serían de ojos rojos (X ^W Y) y la mitad serían de ojos blancos (X ^w Y).

Figura\(\PageIndex{1}\): Análisis cuadrado de Punnett del color de ojos de Drosophila: Se utiliza el análisis de cuadrados Punnett para determinar la relación de descendencia de un cruce entre una mosca macho de ojos rojos (X ^W Y) y una mosca hembra de la fruta de ojos blancos (X ^w X ^w).

Trastornos Recesivos Ligados al X en Humanos

Los estudios de vinculación sexual proporcionaron los fundamentos para comprender los trastornos recesivos ligados al cromosoma X en humanos, que incluyen daltonismo rojo-verde y hemofilia de tipos A y B. Debido a que los machos humanos necesitan heredar solo un alelo X mutante recesivo para ser afectados, los trastornos ligados al X se observan desproporcionadamente en los machos. Las hembras deben heredar alelos ligados al X recesivos de ambos padres para expresar el rasgo.

Figura\(\PageIndex{1}\): Percepción del color en diferentes tipos de daltonismo: En esta tabla se puede ver lo que pueden ver las personas con diferentes tipos de daltonismo versus la línea normal de visión cromática en la parte superior.

Transportistas Recesivos

Cuando heredan un alelo mutante ligado al X recesivo y un alelo de tipo silvestre ligado al X dominante, son portadores del rasgo y normalmente no se ven afectados. Las hembras portadoras pueden manifestar formas leves del rasgo debido a la inactivación del alelo dominante localizado en uno de los cromosomas X. Sin embargo, las portadoras femeninas pueden aportar el rasgo a sus hijos, lo que resulta en que el hijo presente el rasgo, o pueden aportar el alelo recesivo a sus hijas, resultando en que las hijas sean portadoras del rasgo. Aunque existen algunos trastornos recesivos ligados a Y, normalmente se asocian con infertilidad en varones y, por lo tanto, no se transmiten a generaciones posteriores.

Figura\(\PageIndex{1}\): Herencia de un trastorno recesivo ligado al X: El hijo de una mujer portadora de un trastorno recesivo ligado al cromosoma X tendrá un 50 por ciento de probabilidad de verse afectado. Una hija no se verá afectada, pero tendrá un 50 por ciento de posibilidades de ser portadora como su madre.

Puntos Clave

• En los mamíferos, las hembras tienen un par homólogo de cromosomas X, mientras que los machos tienen un par de cromosomas XY.
• El cromosoma Y contiene una pequeña región de similitud con el cromosoma X para que puedan emparejarse durante la meiosis, pero la Y es mucho más corta y contiene menos genes.
• Se dice que los machos son hemicigóticos porque tienen un solo alelo para cualquier característica ligada al X; los machos exhibirán el rasgo de cualquier gen en el cromosoma X independientemente de su dominancia y recesividad.
• La mayoría de los rasgos vinculados al sexo están realmente ligados al X, como el color de ojos en Drosophila o el daltonismo en humanos.

Términos Clave

• hemicigótico: Tener algunas copias únicas de genes en una célula u organismo por lo demás diploide.
• Vinculado al X: Asociado con el cromosoma X.
• portador: Persona o animal que transmite una enfermedad a otros sin que ella misma contrajera la enfermedad.
• cromosomas sexuales: Un cromosoma involucrado en la determinación del sexo de un organismo, típicamente uno de dos tipos.