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12.3F: Epistasis

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    Objetivos de aprendizaje
    • Explicar los resultados fenotípicos de los efectos epistáticos entre genes

    Epistasis

    Los estudios de Mendel en plantas de guisante implicaban que la suma del fenotipo de un individuo estaba controlada por genes (o como él los llamaba, factores unitarios): cada característica estaba clara y completamente controlada por un solo gen. De hecho, las características observables individuales casi siempre están bajo la influencia de múltiples genes (cada uno con dos o más alelos) que actúan al unísono. Por ejemplo, al menos ocho genes contribuyen al color de ojos en humanos.

    En algunos casos, varios genes pueden contribuir a aspectos de un fenotipo común sin que sus productos génicos interactúen directamente. En el caso del desarrollo de órganos, por ejemplo, los genes pueden expresarse secuencialmente, añadiendo cada gen a la complejidad y especificidad del órgano. Los genes pueden funcionar de manera complementaria o sinérgica: dos o más genes necesitan expresarse simultáneamente para afectar a un fenotipo. Los genes también pueden oponerse entre sí con un gen que modifica la expresión de otro.

    En epistasis, la interacción entre genes es antagónica: un gen enmascara o interfiere con la expresión de otro. “Epistasis” es una palabra compuesta de raíces griegas que significan “de pie sobre”. Se dice que los alelos que se están enmascarando o silenciando son hipostáticos a los alelos epistáticos que están haciendo el enmascaramiento. A menudo la base bioquímica de la epistasis es una vía génica en la que la expresión de un gen depende de la función de un gen que lo precede o sigue en la ruta.

    Un ejemplo de epistasis es la pigmentación en ratones. El color del pelaje de tipo silvestre, aguti (AA), es dominante al pelaje de color sólido (aa). Sin embargo, es necesario un gen separado (C) para la producción de pigmentos. Un ratón con un alelo c recesivo en este locus es incapaz de producir pigmento y es albino independientemente del alelo presente en el locus A. Por lo tanto, los genotipos AacC, Aacc y aacc producen el mismo fenotipo albino. Un cruce entre heterocigotos para ambos genes (AacC x AACc) generaría descendencia con una relación fenotípica de 9 aguti:3 color sólido:4 albino. En este caso, el gen C es epistático al gen A.

    imagen
    Figura\(\PageIndex{1}\): Epistasis en color de pelaje de ratón: En ratones, el color del pelaje de aguú moteado (A) es dominante a una coloración sólida, como el negro o el gris. Un gen en un locus separado (C) es responsable de la producción de pigmento. El alelo c recesivo no produce pigmento y un ratón con el genotipo cc homocigótico recesivo es albino independientemente del alelo presente en el locus A. Así, el gen C es epistático al gen A.

    La epistasis también puede ocurrir cuando un alelo dominante enmascara la expresión en un gen separado. El color de los frutos en la calabaza de verano se expresa de esta manera. La expresión homocigótica recesiva del gen W (ww) acoplada a la expresión homocigótica dominante o heterocigótica del gen Y (YY o Yy) genera frutos amarillos, mientras que el genotipo wwyy produce frutos verdes. Sin embargo, si una copia dominante del gen W está presente en la forma homocigótica o heterocigótica, la calabaza de verano producirá frutos blancos independientemente de los alelos Y. Un cruce entre heterocigotos blancos para ambos genes (wwyy × wwyy) produciría descendencia con una relación fenotípica de 12 blanco:3 amarillo:1 verde.

    Finalmente, la epistasis puede ser recíproca: cualquiera de los genes, cuando está presente en la forma dominante (o recesiva), expresa el mismo fenotipo. En la planta de bolsa de pastor (Capsella bursa-pastoris), la característica de la forma de la semilla está controlada por dos genes en una relación epistática dominante. Cuando los genes A y B son homocigóticos recesivos (aabb), las semillas son ovoides. Si el alelo dominante para cualquiera de estos genes está presente, el resultado son semillas triangulares. Es decir, cada genotipo posible que no sea aabb da como resultado semillas triangulares; un cruce entre heterocigotos para ambos genes (aAbB x aAbB) produciría descendencia con una relación fenotípica de 15 ovoides triangular:1.

    Tenga en cuenta que cualquier característica individual que resulte en una relación fenotípica que totaliza 16 es típica de una interacción de dos genes. Recordemos el patrón de herencia fenotípica para el cruce dihíbrido de Mendel, que consideró dos genes no interaccionantes: 9:3:3:1. De manera similar, esperaríamos que los pares de genes interactuantes también exhibieran proporciones expresadas como 16 partes. Tenga en cuenta que estamos asumiendo que los genes que interactúan no están vinculados; todavía están surgiendo independientemente en gametos.

    Puntos Clave

    • En muchos casos, varios genes pueden contribuir a un fenotipo particular; cuando las acciones de un gen enmascara los efectos de otro, se dice que este gen es epistático al segundo.
    • La epistasis puede ocurrir cuando un genotipo recesivo enmascara las acciones de otro gen, o cuando un alelo dominante enmascara los efectos de otro gen.
    • La epistasis puede ser recíproca: cualquiera de los genes, cuando está presente en la forma dominante (o recesiva), expresa el mismo fenotipo.
    • Cualquier característica individual que resulte en una relación fenotípica que totaliza 16 (como 12:3:1, 9:3:4 u otras) es típica de una interacción de dos genes.

    Términos Clave

    • epistasis: la modificación de la expresión de un gen por otro no relacionado

    Contribuciones y Atribuciones

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