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13.1C: Identificación de Cromosomas y Cariotipos

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    Objetivos de aprendizaje
    • Describir un cariotipo humano normal y discutir las diversas anomalías que pueden detectarse con esta técnica

    Identificación de Cromosomas

    El aislamiento y observación microscópica de los cromosomas constituye la base de la citogenética y es el método principal por el cual los médicos detectan anomalías cromosómicas en humanos. Un cariotipo es el número y aparición de cromosomas. Para obtener una visión del cariotipo de un individuo, los citólogos fotografían los cromosomas y luego cortan y pegan cada cromosoma en una carta, o cariograma, también conocido como ideograma.

    En una especie dada, los cromosomas se pueden identificar por su número, tamaño, posición del centrómero y patrón de bandas. En un cariotipo humano, los autosomas o “cromosomas corporales” (todos los cromosomas no sexuales) generalmente se organizan en orden aproximado de tamaño desde el más grande (cromosoma 1) hasta el más pequeño (cromosoma 22). Sin embargo, el cromosoma 21 es en realidad más corto que el cromosoma 22. Esto fue descubierto tras el nombramiento del síndrome de Down como trisomía 21, reflejando cómo esta enfermedad resulta de poseer un cromosoma 21 extra (tres en total). Al no querer cambiar el nombre de esta importante enfermedad, el cromosoma 21 conservó su numeración, a pesar de describir el conjunto más corto de cromosomas. Los cromosomas X e Y no son autosomas y se denominan cromosomas sexuales.

    Los “brazos” cromosómicos que se proyectan desde cualquier extremo del centrómero pueden designarse como cortos o largos, dependiendo de sus longitudes relativas. El brazo corto se abrevia p (para “petite”), mientras que el brazo largo se abrevia q (porque sigue “p” alfabéticamente). Cada brazo es subdividido y denotado por un número. Mediante este sistema de nomenclatura, las ubicaciones en los cromosomas pueden describirse consistentemente en la literatura científica.

    Aunque Mendel es referido como el “padre de la genética moderna”, realizó sus experimentos con ninguna de las herramientas que los genetistas de hoy emplean rutinariamente. Una de esas técnicas citológicas poderosas es el cariotipo, un método en el que se pueden identificar rasgos caracterizados por anomalías cromosómicas a partir de una sola célula. Para observar el cariotipo de un individuo, las células de una persona (como los glóbulos blancos) se extraen primero de una muestra de sangre u otro tejido. En el laboratorio, las células aisladas son estimuladas para comenzar a dividirse activamente. Luego se aplica una sustancia química llamada colchicina a las células para detener los cromosomas condensados en metafase. Luego se hacen que las células se hinchen usando una solución hipotónica para que los cromosomas se separen. Finalmente, la muestra se conserva en un fijador y se aplica a un portaobjetos.

    El genetista luego tiñe los cromosomas con uno de varios tintes para visualizar mejor los patrones de bandas distintos y reproducibles de cada par de cromosomas. Después de la tinción, los cromosomas se visualizan mediante microscopía de campo brillante. Una elección de manchas común es la tinción de Giemsa. La tinción de Giemsa da como resultado aproximadamente 400—800 bandas (de ADN fuertemente enrolladas y proteínas condensadas) dispuestas a lo largo de los 23 pares de cromosomas. Un genetista experimentado puede identificar cada cromosoma en función de su patrón característico de bandas. Además de los patrones de bandas, los cromosomas se identifican aún más sobre la base del tamaño y la ubicación del centrómero. Para obtener la representación clásica del cariotipo en la que se alinean pares homólogos de cromosomas en orden numérico de mayor a menor, el genetista obtiene una imagen digital, identifica cada cromosoma y organiza manualmente los cromosomas en este patrón.

    imagen
    Figura\(\PageIndex{1}\): Un cariotipo humano: Este cariotipo es de un humano masculino. Observe que los cromosomas homólogos son del mismo tamaño, y tienen las mismas posiciones de centrómero y patrones de bandas. Una hembra humana tendría un par de cromosomas XX en lugar del par XY mostrado.

    En su forma más básica, el cariotipo puede revelar anomalías genéticas en las que un individuo tiene demasiados o muy pocos cromosomas por célula. Ejemplos de ello son el Síndrome de Down, que se identifica por una tercera copia del cromosoma 21, y el Síndrome de Turner, que se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X en las mujeres en lugar de los dos normales. Los genetistas también pueden identificar grandes deleciones o inserciones de ADN. Por ejemplo, el Síndrome de Jacobsen, que involucra rasgos faciales distintivos así como defectos cardíacos y hemorrágicos, se identifica por una deleción en el cromosoma 11. Finalmente, el cariotipo puede identificar translocaciones, que ocurren cuando un segmento de material genético se rompe de un cromosoma y se vuelve a adherir a otro cromosoma o a una parte diferente del mismo cromosoma. Las translocaciones están implicadas en ciertos cánceres, incluyendo la leucemia mielógena crónica.

    Durante la vida de Mendel, la herencia fue un concepto abstracto que sólo podía inferirse realizando cruces y observando los rasgos expresados por la descendencia. Al observar un cariotipo, los genetistas actuales en realidad pueden visualizar la composición cromosómica de un individuo para confirmar o predecir anomalías genéticas en la descendencia, incluso antes del nacimiento.

    Puntos Clave

    • Un cariotipo humano normal contiene 23 pares de cromosomas: 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales, generalmente dispuestos en orden de mayor a menor.
    • El brazo corto de un cromosoma se conoce como el brazo p, mientras que el brazo largo se designa el brazo q.
    • Para observar un cariotipo, las células se recolectan de una muestra de sangre o tejido y se estimulan para comenzar a dividirse; los cromosomas se detienen en metafase, se conservan en un fijador y se aplican a un portaobjetos donde se tiñen con un tinte para visualizar los distintos patrones de bandas de cada par de cromosomas.
    • Un cariotipo se puede utilizar para visualizar anomalías en los cromosomas, como un número incorrecto de cromosomas, deleciones, inserciones o translocaciones de ADN.

    Términos Clave

    • autosoma: cualquier cromosoma distinto de los cromosomas sexuales
    • cariotipo: las características observadas (número, tipo, forma, etc.) de los cromosomas de un individuo o especie
    • translocación: una transferencia de un segmento cromosómico a una nueva posición, especialmente en un cromosoma no homólogo

    Contribuciones y Atribuciones

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