13.2A: Trastornos en el número de cromosomas
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- Definir la aneuploidía y explicar cómo esta condición resulta de la no disyunción
Puntos Clave
- La aneuploidía es causada por la no disyunción, que ocurre cuando pares de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas no logran separarse durante la meiosis.
- La pérdida de un solo cromosoma de un genoma diploide se llama monosomía (2n-1), mientras que la ganancia de un cromosoma se llama trisomía (2n+1).
- Si los cromosomas homólogos no logran separarse durante la meiosis I, el resultado es que no hay gametos con el número normal (uno) de cromosomas.
- Si las cromátidas hermanas no logran separarse durante la meiosis II, el resultado son dos gametos normales cada uno con una copia del cromosoma, y dos gametos anormales en los que uno lleva dos copias y el otro no lleva ninguno.
- La aneuploidía puede ser letal o resultar en trastornos graves del desarrollo como el Síndrome de Turner (monosomía X) o el Síndrome de Downs (trisomía 21).
Términos Clave
- aneuploidía: el estado de poseer un número cromosómico que no es un múltiplo exacto del número haploide
- no disyunción: la falla de los pares de cromosomas para separarse adecuadamente durante la meiosis
Trastornos en el número cromosómico
De todos los trastornos cromosómicos, las anomalías en el número de cromosomas son las más obviamente identificables a partir de un cariotipo y se denominan aneuploidía. La aneuploidía es una afección en la que uno o más cromosomas están presentes en copias adicionales o son deficientes en número, pero no un conjunto completo. Para ser más específicos, la pérdida de un solo cromosoma de un genoma diploide se llama monosomía (2n-1). La ganancia de un cromosoma se llama trisomía (2n+1) .Son causadas por la no disyunción, que ocurre cuando pares de cromosomas homólogos o cromátidas hermanas no logran separarse durante la meiosis. La sinapsis desalineada o incompleta, o una disfunción del aparato huso que facilita la migración cromosómica, puede causar no disyunción. El riesgo de no disyunción aumenta con la edad de los padres.
La no disyunción puede ocurrir durante la meiosis I o II, con resultados diferentes. Si los cromosomas homólogos no logran separarse durante la meiosis I, el resultado son dos gametos que carecen de ese cromosoma en particular y dos gametos con dos copias del cromosoma. Si las cromátidas hermanas no logran separarse durante la meiosis II, el resultado es un gameto que carece de ese cromosoma, dos gametos normales con una copia del cromosoma y un gameto con dos copias del cromosoma. Si un gameto con dos copias del cromosoma se combina con un gameto normal durante la fertilización, el resultado es la trisomía; si un gameto sin copias de los cromosomas se combina con un gameto normal durante la fertilización, el resultado es la monosomía.
La aneuploidía a menudo resulta en problemas graves como el síndrome de Turner, una monosomía en la que las hembras pueden contener todo o parte de un cromosoma X. La monosomía para los autosomas suele ser letal en humanos y otros animales. El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético de trisomía en varones causado por la presencia de uno o más cromosomas X. Los efectos de la trisomía son similares a los de la monosomía. El síndrome de Down es la única trisomía autosómica en humanos que tiene un número sustancial de sobrevivientes un año después del nacimiento. La trisomía en el cromosoma 21 es la causa del síndrome de Down; afecta a 1 lactante de cada 800 nacidos vivos.