17.2A: Mapas Genéticos

Los mapas genéticos proporcionan información sobre qué cromosomas contienen genes específicos y precisamente dónde se encuentran los genes en ese cromosoma.

Objetivos de aprendizaje

• Describir los diferentes tipos de marcadores genéticos que se utilizan en la generación de mapas genéticos de ADN

Puntos Clave

• El mapeo genético, a menudo llamado mapeo de enlaces, proporciona información sobre la ubicación de un gen específico a lo largo de un cromosoma.
• El enlace génico describe el fenómeno de que ciertos genes se vinculan físicamente al ubicarse en el mismo cromosoma y tienen una tendencia a heredarse juntos.
• La recombinación genética implica la producción de un nuevo conjunto de información genética al romper y reunir fragmentos de ADN que tienen una gran distancia entre ellos a lo largo del cromosoma.
• La construcción de mapas genéticos depende del proceso natural de recombinación que resulta en la capacidad de identificar marcadores genéticos con variabilidad dentro de una población.
• Los marcadores genéticos que se pueden utilizar en la generación de mapas genéticos incluyen polimorfismos de longitud de restricción (RFLP); número variable de repeticiones en tándem (VNTR); polimorfismos de microsatélites; y polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).

Términos Clave

• polimorfismo: la existencia regular de dos o más genotipos diferentes dentro de una especie o población dada
• SNP: el polimorfismo de un solo nucleótido es un par de bases individuales de ADN que es polimórfico con respecto a una población
• microsatélite: cualquiera de un grupo de loci polimórficos en ADN que consisten en unidades repetidas de solo unos pocos pares de bases
• RFLP: El polimorfismo de longitud de fragmento de restricción es una sección de ADN cuya longitud varía entre los individuos y que está delimitada por una base que no ocurre dentro de ella

Mapas Genéticos

El estudio de los mapas genéticos comienza con el análisis de ligamiento, procedimiento que analiza la frecuencia de recombinación entre genes para determinar si están vinculados o muestran surtido independiente. El término ligamiento se utilizó antes del descubrimiento del ADN. Los primeros genetistas se apoyaron en la observación de cambios fenotípicos para entender el genotipo de un organismo. Poco después de que Gregor Mendel (el padre de la genética moderna) propusiera que los rasgos estaban determinados por lo que ahora se conoce como genes, otros investigadores observaron que a menudo se heredaban diferentes rasgos juntos y, con ello, dedujeron que los genes estaban físicamente vinculados al estar ubicados en el mismo cromosoma. El mapeo de genes entre sí basado en el análisis de ligamiento condujo al desarrollo de los primeros mapas genéticos.

Las observaciones de que ciertos rasgos siempre estuvieron vinculados y algunos otros no estaban vinculados provinieron del estudio de la descendencia de cruces entre padres con rasgos diferentes. Por ejemplo, en experimentos realizados en el guisante de jardín, se descubrió que el color de la flor y la forma del polen de la planta eran rasgos vinculados; por lo tanto, los genes que codifican estos rasgos estaban muy próximos en el mismo cromosoma. El intercambio de ADN entre pares homólogos de cromosomas se denomina recombinación genética, que se produce por el cruce de ADN entre cadenas homólogas de ADN, como las cromátidas no hermanas. El análisis de ligamiento implica estudiar la frecuencia de recombinación entre dos genes cualesquiera. Cuanto mayor sea la distancia entre dos genes, mayor será la probabilidad de que ocurra un evento de recombinación entre ellos, y mayor será la frecuencia de recombinación entre ellos. Si la frecuencia de recombinación entre dos genes es inferior al 50 por ciento, se dice que están vinculados.

Figura\(\PageIndex{1}\): Cruces y Recombinación: El cruce puede ocurrir en diferentes localizaciones del cromosoma. La recombinación entre los genes A y B es más frecuente que la recombinación entre los genes B y C porque los genes A y B están más separados; por lo tanto, es más probable que ocurra un cruce entre ellos.

La generación de mapas genéticos requiere marcadores, así como una hoja de ruta requiere hitos (como ríos y montañas). Los mapas genéticos tempranos se basaron en el uso de genes conocidos como marcadores. Ahora se utilizan marcadores más sofisticados, incluidos los basados en ADN no codificante, para comparar los genomas de individuos en una población. Aunque los individuos de una especie determinada son genéticamente similares, no son idénticos; cada individuo tiene un conjunto único de rasgos. Estas diferencias menores en el genoma entre individuos de una población son útiles para fines de mapeo genético. En general, un buen marcador genético es una región en el cromosoma que muestra variabilidad o polimorfismo (múltiples formas) en la población.

Algunos marcadores genéticos utilizados en la generación de mapas genéticos son polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP), número variable de repeticiones en tándem (VNTR), polimorfismos de microsatélites y polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). Las RFLP (a veces pronunciadas “rif-lips”) se detectan cuando el ADN de un individuo se corta con una endonucleasa de restricción que reconoce secuencias específicas en el ADN para generar una serie de fragmentos de ADN, los cuales luego se analizan mediante electroforesis en gel. El ADN de cada individuo dará lugar a un patrón único de bandas cuando se corta con un conjunto particular de endonucleasas de restricción; esto a veces se denomina “huella” de ADN de un individuo. Ciertas regiones del cromosoma que están sujetas a polimorfismo conducirán a la generación del patrón de bandas único. Los VNTR son conjuntos repetidos de nucleótidos presentes en las regiones no codificantes del ADN. El ADN no codificante no tiene ninguna función biológica conocida; sin embargo, las investigaciones muestran que gran parte de este ADN en realidad se transcribe. Si bien su función es incierta, ciertamente es activa; puede estar involucrada en la regulación de genes codificantes. El número de repeticiones puede variar en los organismos individuales de una población. Los polimorfismos de microsatélites son similares a los VNTR, pero la unidad repetida es muy pequeña; por lo tanto, a menudo se le conoce como repeticiones cortas en tándem (STRs). Los SNP son variaciones en un solo nucleótido.

Debido a que los mapas genéticos dependen completamente del proceso natural de recombinación, el mapeo se ve afectado por aumentos o disminuciones naturales en el nivel de recombinación en cualquier área dada del genoma. Algunas partes del genoma son puntos calientes de recombinación, mientras que otras no muestran propensión a la recombinación. Por esta razón, es importante observar la información de mapeo desarrollada por múltiples métodos.