17.4A: Predecir el riesgo de enfermedad a nivel individual
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- Explicar cómo el análisis del genoma de un individuo puede ayudar a predecir el riesgo de enfermedad
Puntos Clave
- La secuenciación del genoma puede predecir el riesgo de desarrollar enfermedades provocadas por un solo defecto genético, pero estos defectos solo representan el cinco por ciento de las enfermedades comunes.
- La mayoría de las enfermedades son poligénicas o son provocadas por factores ambientales; la secuenciación genómica no puede predecir el riesgo de adquirir estas enfermedades.
- La secuenciación del genoma es cada vez más confiable, pero muchos científicos aún se cuestionan si reduce el riesgo de muerte por ciertas enfermedades como el cáncer de próstata.
Términos Clave
- Proyecto Genoma Humano: un esfuerzo científico internacional organizado para determinar la estructura completa del material genético humano (ADN) para identificar todos los genes y comprender su función
- secuenciación del genoma: un proceso de laboratorio que determina la secuencia completa de ADN del genoma de un organismo a la vez
- poligénico: una característica fenotípica controlada por la interacción de dos o más genes con el ambiente
Predecir el riesgo de enfermedad a nivel individual
La introducción de proyectos de secuenciación de ADN y secuenciación del genoma completo, particularmente el proyecto Genoma Humano, ha ampliado la aplicabilidad de la información de secuencias de ADN. La genómica ahora se está utilizando en una amplia variedad de campos, como la metagenómica, la farmacogenómica y la genómica mitocondrial. La aplicación más conocida de la genómica es comprender y encontrar curas para enfermedades.
La predicción del riesgo de enfermedad implica el cribado de individuos actualmente sanos mediante el análisis del genoma a nivel individual. Se puede recomendar la intervención con cambios de estilo de vida y medicamentos antes del inicio de la enfermedad Sin embargo, este enfoque es más aplicable cuando el problema reside dentro de un solo defecto génico. Dichos defectos sólo representan aproximadamente el cinco por ciento de las enfermedades en los países desarrollados. La mayoría de las enfermedades comunes, como las cardiopatías, son multifactorizadas o poligénicas, lo que es una característica fenotípica que involucra a dos o más genes que interactúan con factores ambientales como la dieta. En abril de 2010, científicos de la Universidad de Stanford publicaron el análisis del genoma de un individuo sano (Stephen Quake, científico de la Universidad de Stanford, que tenía su genoma secuenciado); el análisis predijo su propensión a adquirir diversas enfermedades. Se realizó una evaluación de riesgo para analizar el porcentaje de riesgo de Quake para 55 padecimientos médicos diferentes. Se encontró una rara mutación genética, la cual mostró que estaba en riesgo de sufrir un ataque cardíaco repentino. También se predijo que tendría un riesgo de 23 por ciento de desarrollar cáncer de próstata y un 1.4 por ciento de riesgo de desarrollar Alzheimer Los científicos utilizaron bases de datos y varias publicaciones para analizar los datos genómicos. A pesar de que la secuenciación genómica es cada vez más asequible y las herramientas analíticas son cada vez más confiables, quedan por abordar los problemas éticos relacionados con el análisis genómico a nivel poblacional.
En 2011, el Grupo de Trabajo de Servicios Preventivos de los Estados Unidos recomendó no usar la prueba de PSA para detectar cáncer de próstata en hombres sanos. Su recomendación se basó en evidencia de que el tamizaje no reduce el riesgo de muerte por cáncer de próstata. El cáncer de próstata a menudo se desarrolla muy lentamente y no causa problemas, mientras que el tratamiento del cáncer puede tener efectos secundarios graves. La prueba de PCA3 se considera más precisa, pero los exámenes de detección aún pueden resultar en hombres que sufren efectos secundarios del tratamiento que no habrían sido perjudicados por el cáncer en sí.
