35.15: Trastornos Neurodegenerativos - Introducción
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Los trastornos neurodegenerativos son enfermedades caracterizadas por una pérdida del funcionamiento del sistema nervioso que generalmente son causadas por la muerte neuronal. Estas enfermedades generalmente empeoran con el tiempo a medida que mueren más y más neuronas. Los síntomas de una enfermedad neurodegenerativa particular están relacionados con dónde en el sistema nervioso se produce la muerte de las neuronas. La ataxia espinocerebelosa, por ejemplo, conduce a la muerte neuronal en el cerebelo. La muerte de estas neuronas causa problemas en el equilibrio y la marcha. Los trastornos neurodegenerativos incluyen la enfermedad de Huntington, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la enfermedad de Alzheimer, otros trastornos de demencia y la enfermedad de Parkinson. En esta sección se discutirá con mayor profundidad la enfermedad de Alzheimer y Parkinson.
Enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer es la causa más común de demencia en el adulto mayor. En 2012, se estima que 5.4 millones de estadounidenses padecían la enfermedad de Alzheimer. Los pagos por su atención se estiman en 200 mil millones de dólares. Aproximadamente una de cada ocho personas de 65 años o más tiene la enfermedad. Debido al envejecimiento de la generación baby-boomer, se proyecta que haya hasta 13 millones de pacientes de Alzheimer en Estados Unidos en el año 2050.
Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer incluyen pérdida de memoria disruptiva, confusión sobre el tiempo o el lugar, dificultad para planificar o ejecutar tareas, mal juicio y cambios de personalidad. Los problemas para oler ciertos aromas también pueden ser indicativos de la enfermedad de Alzheimer y pueden servir como una señal de alerta temprana. Muchos de estos síntomas también son comunes en personas que están envejeciendo normalmente, por lo que es la gravedad y longevidad de los síntomas lo que determina si una persona padece Alzheimer.
La enfermedad de Alzheimer fue nombrada así por Alois Alzheimer, un psiquiatra alemán que publicó un informe en 1911 sobre una mujer que mostraba síntomas graves de demencia. Junto con sus colegas, examinó el cerebro de la mujer tras su muerte y reportó la presencia de grumos anormales, que ahora se llaman placas amiloides, junto con fibras cerebrales enredadas llamadas enredos neurofibrilares. Las placas amiloides, los enredos neurofibrilares y una disminución general del volumen cerebral se ven comúnmente en los cerebros de los pacientes con Alzheimer. La pérdida de neuronas en el hipocampo es especialmente grave en pacientes con Alzheimer avanzado. Muchos grupos de investigación están examinando las causas de estas señas de identidad de la enfermedad.
Una forma de la enfermedad suele ser causada por mutaciones en uno de los tres genes conocidos. Esta rara forma de enfermedad de Alzheimer de inicio temprano afecta a menos del cinco por ciento de los pacientes con la enfermedad y causa demencia comenzando entre los 30 y 60 años de edad. La forma más prevalente de aparición tardía de la enfermedad probablemente también tiene un componente genético. Un gen en particular, la apolipoproteína E (APOE) tiene una variante (E4) que aumenta la probabilidad de que un portador desarrolle la enfermedad. Se han identificado muchos otros genes que pueden estar involucrados en la patología.
Desafortunadamente, no hay cura para la enfermedad de Alzheimer. Los tratamientos actuales se centran en el manejo de los síntomas de la enfermedad. Debido a que la disminución en la actividad de las neuronas colinérgicas (neuronas que utilizan el neurotransmisor acetilcolina) es común en la enfermedad de Alzheimer, varios medicamentos utilizados para tratar la enfermedad funcionan aumentando la neurotransmisión de acetilcolina, a menudo inhibiendo la enzima que descompone la acetilcolina en el sináptico hendido. Otras intervenciones clínicas se centran en terapias conductuales como psicoterapia, terapia sensorial y ejercicios cognitivos. Dado que la enfermedad de Alzheimer parece secuestrar el proceso normal de envejecimiento, prevalece la investigación sobre prevención.
Enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson también es una enfermedad neurodegenerativa. Fue caracterizado por primera vez por James Parkinson en 1817. Cada año, 50,000-60,000 personas en Estados Unidos son diagnosticadas con la enfermedad. La enfermedad de Parkinson provoca la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra, una estructura del mesencéfalo que regula el movimiento. La pérdida de estas neuronas causa muchos síntomas, incluyendo temblor (temblor de dedos o una extremidad), movimiento lento, cambios en el habla, problemas de equilibrio y postura, y músculos rígidos. La combinación de estos síntomas a menudo provoca una característica caminata lenta, encorvada y barajada. Los pacientes con enfermedad de Parkinson también pueden presentar síntomas psicológicos, como demencia o problemas emocionales.
Aunque algunos pacientes tienen una forma de la enfermedad que se sabe que es causada por una sola mutación, para la mayoría de los pacientes, las causas exactas de la enfermedad de Parkinson siguen siendo desconocidas. La enfermedad probablemente sea el resultado de una combinación de factores genéticos y ambientales, similares a la enfermedad de Alzheimer. El análisis post mortem de cerebros de pacientes con Parkinson muestra la presencia de cuerpos de Lewy, grupos de proteínas anormales, en neuronas dopaminérgicas. La prevalencia de estos cuerpos de Lewy a menudo se correlaciona con la gravedad de la enfermedad.
No hay cura para la enfermedad de Parkinson; el tratamiento se centra en aliviar los síntomas. Uno de los medicamentos más comúnmente recetados para el Parkinson es la L-DOPA, que es una sustancia química que es convertida en dopamina por las neuronas del cerebro. Esta conversión aumenta el nivel general de neurotransmisión de dopamina y puede ayudar a compensar la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra. Otras drogas funcionan inhibiendo la enzima que descompone la dopamina.
Puntos Clave
- La muerte neuronal es la principal causa detrás de los trastornos neurodegenerativos.
- Los síntomas de los trastornos neurodegenerativos suelen depender del área dentro del sistema nervioso donde ocurren las muertes de neuronas.
- La enfermedad de Alzheimer, caracterizada por demencia severa, puede aparecer en forma de pérdida de memoria disruptiva, confusión, dificultad para planificar o ejecutar tareas, mal juicio y cambios de personalidad.
- Comúnmente se observa una disminución en la actividad de las neuronas colinérgicas en pacientes con enfermedad de Alzheimer.
- En la enfermedad de Parkinson, la pérdida de neuronas dopaminérgicas da como resultado síntomas que incluyen temblores, movimiento lento, cambios en el habla, problemas de equilibrio y postura, y músculos rígidos.
- Ni el Alzheimer ni el Parkinson tienen curas, pero hay tratamientos farmacológicos disponibles para controlar los síntomas.
Términos Clave
- neurodegenerativo: de, perteneciente a, o dando como resultado la pérdida progresiva de las células nerviosas y de la función neurológica
- demencia: una disminución progresiva de la función cognitiva debido a daño o enfermedad en el cerebro más allá de lo que podría esperarse del envejecimiento normal
- Enfermedad de Parkinson: un trastorno degenerativo del sistema nervioso central
- Enfermedad de Alzheimer: un trastorno que implica pérdida de funciones mentales como resultado de cambios en el tejido cerebral; demencia senil