35.16: Trastornos del Sistema Nervioso - Trastornos del Neurodesarrollo - Autismo y TDAH
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Los trastornos del neurodesarrollo ocurren cuando se altera el desarrollo del sistema nervioso. Existen varias clases diferentes de trastornos del neurodesarrollo. Algunos, como el Síndrome de Down, causan déficits intelectuales, mientras que otros afectan específicamente la comunicación, el aprendizaje o el sistema motor. Algunos trastornos, como el trastorno del espectro autista y el trastorno por déficit de atención/hiperactividad, tienen síntomas complejos.
Autismo
El trastorno del espectro autista (TEA, a veces solo “autismo”) es un trastorno del neurodesarrollo en el que la gravedad difiere de una persona a otra. Las estimaciones para la prevalencia del trastorno han cambiado rápidamente en las últimas décadas. Las estimaciones actuales sugieren que uno de cada 88 niños desarrollará el trastorno. El TEA es cuatro veces más prevalente en hombres que en mujeres.
Un síntoma característico del TEA es el deterioro de las habilidades sociales. Los niños con autismo pueden tener dificultades para hacer y mantener contacto visual y leer señales sociales. También pueden tener problemas para sentir empatía por los demás. Otros síntomas de TEA incluyen comportamientos motores repetitivos (como balancearse hacia adelante y hacia atrás), preocupación por temas específicos, adherencia estricta a ciertos rituales y uso inusual del lenguaje. Hasta el 30 por ciento de los pacientes con TEA desarrollan epilepsia. Los pacientes con algunas formas del trastorno (por ejemplo, el síndrome del X frágil) también tienen discapacidad intelectual. Debido a que es un trastorno del espectro, otros pacientes con TEA son muy funcionales y tienen habilidades lingüísticas buenas a excelentes. Muchos de estos pacientes no sienten que padecen un trastorno y en su lugar simplemente creen que procesan la información de manera diferente.
A excepción de algunas formas bien caracterizadas y claramente genéticas de autismo (por ejemplo, X frágil y síndrome de Rett), las causas del TEA son en gran parte desconocidas. Las variantes de varios genes se correlacionan con la presencia de TEA, pero para cualquier paciente dado, pueden requerirse muchas mutaciones diferentes en diferentes genes para que la enfermedad se desarrolle. A nivel general, se piensa que el TEA es una enfermedad de cableado “incorrecto”. En consecuencia, los cerebros de algunos pacientes con TEA carecen del mismo nivel de poda sináptica que ocurre en personas no afectadas. Ha habido alguna controversia sin fundamento que vincula las vacunas y el autismo. En la década de 1990, un trabajo de investigación vinculó el autismo con una vacuna común que se administra a niños Este artículo se retractó cuando se descubrió que el autor falsificó datos; los estudios de seguimiento no mostraron ninguna conexión entre las vacunas y el autismo.
El tratamiento para el autismo suele combinar terapias conductuales e intervenciones, junto con medicamentos para tratar otros trastornos comunes a las personas con autismo (depresión, ansiedad, trastorno obsesivo-compulsivo). Aunque las intervenciones tempranas pueden ayudar a mitigar los efectos de la enfermedad, actualmente no hay cura para el TEA.
Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
Aproximadamente del tres al cinco por ciento de los niños y adultos se ven afectados por el trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH). Al igual que el TEA, el TDAH es más prevalente en hombres que en mujeres. Los síntomas del trastorno incluyen falta de atención (falta de enfoque), dificultades de funcionamiento ejecutivo, impulsividad e hiperactividad más allá de lo que es característico de la etapa de desarrollo normal. Algunos pacientes no tienen el componente hiperactivo de los síntomas y se les diagnostica un subtipo de TDAH: el trastorno por déficit de atención (TDA). Muchas personas con TDAH también muestran comorbilidad: desarrollan trastornos secundarios además del TDAH. Los ejemplos incluyen depresión o trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).
Se desconoce la causa del TDAH, aunque la investigación apunta a un retraso y disfunción en el desarrollo de la corteza prefrontal y alteraciones en la neurotransmisión. Según algunos estudios de gemelos, el trastorno tiene un fuerte componente genético. Existen varios genes candidatos que pueden contribuir al trastorno, pero no se han descubierto vínculos definitivos. Los factores ambientales, incluida la exposición a ciertos pesticidas, también pueden contribuir al desarrollo del TDAH en algunos pacientes. El tratamiento para el TDAH suele implicar terapias conductuales y la prescripción de medicamentos estimulantes, que, paradójicamente, provocan un efecto calmante en estos pacientes.
Puntos Clave
- Las alteraciones en el desarrollo del sistema nervioso, genéticas o ambientales, pueden conducir a enfermedades del neurodesarrollo.
- Se cree que los individuos afectados por el autismo tienen una de las muchas mutaciones diferentes en genes requeridos para que la enfermedad cause alteraciones en el sistema nervioso que generalmente se observan; sin embargo, los estudios sobre específicos aún no son concluyentes.
- En el TDAH, un fuerte componente genético puede contribuir al trastorno; sin embargo, no se han encontrado vínculos definitivos.
- Los individuos con TDAH pueden experimentar otros trastornos psicológicos o neurológicos además de sus síntomas de TDAH; esta experiencia de tener más de un trastorno se llama comorbilidad.
- Se desconoce la causa tanto del autismo como del TDAH y las curas no están disponibles; sin embargo, los tratamientos para aliviar los síntomas son accesibles.
Términos Clave
- autismo: trastorno observado en la primera infancia con síntomas de autoabsorción anormal, caracterizado por la falta de respuesta a otros humanos y una limitada capacidad o disgusto para comunicarse y socializar
- trastorno por déficit de atención e hiperactividad: un trastorno del desarrollo en el que una persona tiene un patrón persistente de impulsividad e inatención, con o sin un componente de hiperactividad
- Síndrome X frágil: un síndrome particular, genético, causado por la repetición excesiva de un trinucleótido particular
- síndrome de rett: un trastorno del neurodesarrollo de la materia gris del cerebro que afecta casi exclusivamente a las mujeres, pero que también se ha encontrado en pacientes masculinos
- comorbilidad: la presencia de uno o más trastornos (o enfermedades) además de una enfermedad o trastorno primario
- trastorno del neurodesarrollo: un trastorno de la función cerebral que afecta la emoción, la capacidad de aprendizaje y la memoria y que se desarrolla a medida que el individuo crece