19.2: Pedigrees y Cuadrados Punnett

Pedigríes

La herencia de un rasgo a través de generaciones se puede mostrar visualmente usando un pedigrí, tal como se muestra en la Figura\(\PageIndex{1}\). Las formas cuadradas representan machos; los círculos representan hembras. Las formas rellenas son individuos que tienen cualquier rasgo que se muestra en el pedigrí. Dos individuos conectados entre sí con una línea horizontal entre ellos son los padres de los individuos que están conectados por líneas verticales debajo de ellos. Los hermanos se muestran típicamente en orden de nacimiento con el hermano mayor a la izquierda.

Figura\(\PageIndex{1}\): Un pedigrí simple. En este pedigrí, los padres (en la parte superior) han producido tres hijos: un macho y dos hembras. La primera hembra tiene la condición que se muestra en el pedigrí.

Cuadrados Punnett

Como se discutió anteriormente, los individuos diploides tienen dos copias de cada cromosoma: una de su progenitor masculino, otra de su progenitor femenino. Esto significa que tienen dos copias de cada gen. Pueden tener dos de los mismos alelos (homocigotos) o dos alelos diferentes (heterocigóticos). Independientemente de su genotipo, pasarán aleatoriamente solo una copia de cada cromosoma a su descendencia. Esto se debe a que la meiosis produce gametos haploides que contienen una copia de cada cromosoma, y esos cromosomas se clasifican en gametos aleatoriamente. Dado que los genes están presentes en los cromosomas, esto significa que pasarán una copia de cada gen a su descendencia. Eso significa que una descendencia hereda un alelo de cada gen de cada uno de sus dos progenitores. Esto se ilustra en la Figura\(\PageIndex{2}\). Este concepto se llama Ley de Segregación de Mendel.

Figura\(\PageIndex{2}\): Dos padres heterocigóticos cada uno pasan un cromosoma/gen/alelo a cada descendencia. Cada descendencia resultante tiene dos de cada cromosoma/gen. El individuo puede tener dos de los mismos o dos alelos diferentes. (CC BY-SA 3.0; Cburnett vía Wikimedia Commons)

Una manera fácil y organizada de ilustrar la descendencia que puede resultar de dos padres específicos es usar un cuadrado Punnett. Los gametos que puede generar cada padre se representan encima de las filas y junto a las columnas del cuadrado. Cada gameto es haploide para el “gen A”, es decir, solo contiene una copia de ese gen. En el cuadrado Punnett visto en la Figura\(\PageIndex{3}\), los óvulos haploides están por encima de cada columna y los espermatozoides haploides están al lado de cada fila. Cuando un espermatozoide haploide y un óvulo haploide (cada uno con 1 copia del “gen A”) se combinan durante el proceso de fertilización, el resultado es una descendencia diploide (con 2 copias del gen A).

Figura\(\PageIndex{3}\): Un cuadrado de Punnett que muestra un cruce entre dos individuos que son ambos heterocigotos para A.

Un cuadrado de Punnett muestra la probabilidad de una descendencia con un genotipo dado resultante de un cruce. No muestra descendencia real. Por ejemplo, el cuadrado Punnett en la Figura\(\PageIndex{3}\) muestra que existe un 25% de probabilidad de que una descendencia homocigótica recesiva resulte del cruce Aa x Aa. No significa que estos padres deban tener 4 crías y que tendrán la relación 1 AA: 2 Aa: 1 aa. Es como voltear una moneda: esperas el 50% de cabezas, pero no te sorprendería mucho ver 7 cabezas de cada 10 volteretas de monedas. Adicionalmente, la probabilidad no cambia para descendencia sucesiva. La probabilidad de que la primera descendencia tenga el genotipo “aa” es del 25% y la probabilidad de que la segunda descendencia tenga el genotipo “aa” sigue siendo del 25%. Nuevamente, es como voltear una moneda: si volteas cabezas la primera vez, eso no cambia la probabilidad de meter cabezas en el siguiente flip.

Sin embargo, los organismos no solo heredan un rasgo a la vez. Heredan todos sus rasgos a la vez. A veces, queremos determinar la probabilidad de que un individuo herede dos rasgos diferentes. La forma más fácil de hacerlo es determinar la probabilidad de que el individuo herede cada rasgo por separado, luego multiplicar esas probabilidades juntas. Un ejemplo de esto se puede ver en la Figura\(\PageIndex{4}\). Para que esto funcione, debemos asumir que los genes no se influyen entre sí con respecto a la clasificación de alelos en gametos, y es igualmente probable que ocurra cada combinación posible de alelos para cada gen. Esto se llama Ley de Surtido Independiente de Mendel.

Figura\(\PageIndex{4}\): Estos dos cuadrados de Punnett muestran el cruce entre dos individuos que son ambos heterocigotos para dos genes diferentes: BbaA x BbaA. Podemos determinar la probabilidad de que una descendencia tenga el rasgo recesivo para “B” y el rasgo dominante para “A”. La probabilidad de que la descendencia tenga el fenotipo recesivo para “B” es 1/4. La probabilidad de que la descendencia tenga el fenotipo dominante para “A” es 3/4. 1/4 x 3/4 = 3/16.

Otra forma de determinar la probabilidad de obtener dos rasgos diferentes es usar un cuadrado Punnett dihíbrido. La figura\(\PageIndex{5}\) muestra tres generaciones de la herencia del color y forma de la semilla del guisante. Los guisantes pueden ser amarillos o verdes, y pueden ser redondos o arrugados. Estos son dos de los rasgos que Mendel estudió en su obra con guisantes. En la primera generación (la generación “P”), se cruzan dos individuos de reproducción verdadera (homocigóticos). Su descendencia obtendrá un alelo del gen Y y un alelo del gen R de cada progenitor. Esto significa que toda su descendencia (la generación “F _1"”) será heterocigótica para ambos genes. Los resultados (la generación “F _2"”) del cruce de dos individuos heterocigotos se pueden ver en el cuadrado 4×4 de Punnett de la Figura\(\PageIndex{5}\).

Figura\(\PageIndex{5}\): Este cruce dihíbrido muestra la descendencia esperada de la generación F ₂ después del cruce YYRR x yyrr. Compara los resultados de este cuadrado Punnett con los resultados vistos en la figura anterior. ¡Coinciden! Crédito de la foto: OpenStax Biology.

Los gametos producidos por los individuos F ₁ deben tener un alelo de cada uno de los dos genes. Por ejemplo, un gameto podría obtener un alelo R para el gen de forma de semilla y un alelo Y o un alelo y para el gen de color de semilla. No puede obtener tanto un alelo R como uno r; cada gameto puede tener solo un alelo por gen. La ley del surtido independiente establece que un gameto en el que se ordena un alelo r sería igualmente probable que contenga un alelo Y o a y. Así, hay cuatro gametos igualmente probables que se pueden formar cuando el heterocigoto RRyY es autocruzado, de la siguiente manera: RY, rY, Ry y ry. La disposición de estos gametos a lo largo de la parte superior e izquierda de un cuadrado Punnett de 4 × 4 (Figura\(\PageIndex{5}\)) nos da 16 combinaciones genotípicas igualmente probables. De estos genotipos, encontramos una relación fenotípica de 9 redondo—amarillo:3 redondo—verde:3 arrugado—amarillo:1 arrugado—verde (Figura\(\PageIndex{5}\)). Estas son las proporciones de descendencia que esperaríamos, asumiendo que realizamos las cruzas con un tamaño de muestra lo suficientemente grande.

Podemos buscar individuos que tengan el fenotipo recesivo para Y y el fenotipo dominante para R. Estos individuos deben tener dos pequeñas y por lo menos una R grande. Los genotipos posibles son yyRR o yyRR. Examinando el cuadrado Punnett en la Figura\(\PageIndex{5}\), podemos encontrar 3 individuos con estos genotipos (son redondos y verdes). Si compara los resultados de Figura\(\PageIndex{4}\) y Figura\(\PageIndex{5}\), verá que hemos llegado al mismo valor: ¡3/16!

Referencias

A menos que se indique lo contrario, texto e imágenes de Lisa Bartee, 2016.