19.3: Color de pelaje negro - un rasgo dominante

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Una foto de un Labrador Retriever chocolate. — **Figura\(\PageIndex{1}\):** Este laboratorio de chocolate tiene dos alelos recesivos del gen TYRP1. (Crédito: Rob Hanson; foto de Wikimedia.)

La mayoría de nosotros estamos familiarizados con la raza de perro labrador retriever, como el laboratorio de chocolate que se ve en la Figura\(\PageIndex{1}\). Pero ¿alguna vez has pensado en lo que hace que este perro sea marrón? La diferencia entre el color de pelaje marrón y negro en perros es causada por una mutación en el gen TYRP1. El gen TYRP1 proporciona instrucciones para elaborar una enzima llamada proteína 1 relacionada con la tirosinasa. Esta enzima es necesaria para producir un pigmento llamado eumelanina. La eumelanina es un pigmento de color oscuro. El gen TYRP1 se localiza en el cromosoma 11 en perros (Parker, 2001).

Un grupo de científicos que estaban interesados en determinar qué causó la diferencia entre los abrigos negros y marrones secuenciaron el ADN dentro de la región codificante de proteínas del gen TYRP1 (Schmutz, 2002). Identificaron tres variaciones en el ADN que compone el gen TYRP1 entre perros marrones y perros negros. Estas variaciones en la secuencia de ADN son ejemplos de diferentes alelos del gen TYRP1.

Cuadro\(\PageIndex{1}\): Variaciones en el alelo TYRP1 que conducen a color marrón en perros. Datos de Schmutz, 2002.

Ubicación	Secuencia de ADN negro	Secuencia de ADN marrón	Efecto sobre la proteína
exón 2	TGT	CGT	cambia un aminoácido cisteína a una serina
exón 5	CAG	ETIQUETA	introduce un codón de parada prematuro que da como resultado 330 aminoácidos en lugar de 512 aminoácidos en la proteína
exón 5	CCT	— (suprimido)	deleción de un aminoácido de prolina

Se prevé que todas estas variaciones en la secuencia de ADN provoquen un cambio en la secuencia de aminoácidos de la proteína TYRP1. Estos cambios afectan la producción de pigmento eumelanina, que es de color negro. Cuando la eumelanina no se produce correctamente, el perro aparece marrón en lugar de negro.

Al igual que otros organismos diploides, los perros tienen dos copias del gen TYRP1 (una de su progenitor masculino, otra de su progenitor femenino). Los perros que son homocigotos para el alelo negro (perros que tienen dos copias del alelo negro) obviamente van a ser de color negro. Los perros que son homocigotos para el alelo marrón obviamente van a ser marrones. Los perros heterocigotos (perros que tienen un alelo negro y un alelo marrón) aparecen negros. Los colores negro y marrón no se mezclan: el alelo negro cubre el alelo marrón. Esto significa que el alelo negro es dominante sobre el alelo marrón. Recuerda que los alelos dominantes encubren alelos recesivos. Si hay un alelo dominante presente, el perro aparecerá negro. El alelo marrón es recesivo al alelo negro. Debe haber dos copias del alelo marrón recesivo presentes para que el perro aparezca marrón.

Una foto de dos Labrador Retriever. Uno es negro, y el otro es marrón. — **Figura\(\PageIndex{2}\):** Fenotipos negro y marrón en labrador retrievers. (Crédito: demealiffe; de Wikimedia)

Recuerde que los genotipos se pueden abreviar con una sola letra y que la letra que se elige es típicamente la primera letra del rasgo dominante. En este caso, se utiliza la letra “B” para representar el alelo negro dominante, mientras que “b” representa un alelo marrón recesivo.

La razón por la que el alelo negro es dominante sobre el alelo marrón en esta situación específica es porque el alelo negro produce proteína TYRP1 funcional, mientras que el alelo marrón no. La presencia de un alelo funcional produce suficiente proteína TYRP1 que permite que las células produzcan eumelanina y aparezcan negras.

Recuerda: dominante no significa “mejor” o “más normal”. El color negro no confiere ninguna ventaja especial a los perros en comparación con el color marrón. Es solo una diferencia.

Una foto de un cachorro labrador negro. — **Figura\(\PageIndex{3}\):** ¿Qué alelos de TYRP1 tiene este cachorro de laboratorio negro? No lo podemos decir mirándolo. El cachorro podría ser homocigótico (BB) o heterocigótico (Bb). Dado que el negro es completamente dominante sobre el marrón, ambas opciones serían negras. (Crédito: Alice Birkin)

Visualicemos la herencia del negro y el marrón usando un pedigrí. El pedigrí en la Figura\(\PageIndex{4}\) muestra una camada de cachorros. El símbolo sombreado muestra a un cachorro marrón, mientras que los símbolos abiertos son individuos negros.

Un pedigrí con un símbolo sombreado. — **Figura\(\PageIndex{4}\):** Un ejemplo de camada de cachorros. El símbolo rellenado muestra un individuo marrón.

Para interpretar este pedigrí, comencemos con información que ya conocemos:

Brown es recesivo, lo que significa que los individuos pardos deben tener el genotipo bb. En este pedigrí se rellenan individuos pardos.
El negro es dominante, lo que significa que los individuos negros deben tener al menos un alelo B. Su genotipo podría ser BB o Bb. En este pedigrí no se rellenan los individuos negros.

La figura\(\PageIndex{5}\) muestra el mismo pedigrí, pero con información sobre los genotipos del individuo rellenados.

El individuo sombreado, que es un cachorro hembra marrón, debe tener el genotipo bb. Si tuviera algún alelo B, sería negra porque el alelo negro es dominante sobre el alelo marrón.
Para que el cachorro marrón tenga el genotipo bb, debe haber obtenido dos alelos “b”: uno de cada uno de sus padres. Sabemos que sus padres son ambos negros (porque están sin sombra), lo que significa que deben tener al menos un alelo “B”. Esto quiere decir que ambos progenitores deben ser heterocigotos: Bb.
Los tres cachorros negros deben tener al menos un alelo “B” para que sean de color negro. Sin embargo, no podemos decir si son homocigotos dominantes (BB) o heterocigotos (Bb) ya que ambos genotipos resultarían en color negro. Una forma de representar esto en un pedigrí es B-, lo que significa que el segundo alelo podría ser B o b.

Ilustración de un pedigrí con información de genotipo. — **Figura\(\PageIndex{5}\):** Genotipos de los individuos en este pedigrí.

También podemos mostrar el cruce entre estos padres como un cuadrado Punnett (Figura\(\PageIndex{6}\)). Esperaríamos que 1/4 de la descendencia tuviera el genotipo bb, y eso es lo que vemos en el pedigrí anterior.

Un cuadrado Punnett para dos progenitores Bb heterocigotos. — **Figura\(\PageIndex{6}\): La** información del pedigrí que se muestra en la Figura también se\(\PageIndex{5}\) puede mostrar como un cuadrado Punnett.

Conexión Humana

Se ha encontrado que un pequeño número de mutaciones en el gen TYRP1 causan albinismo oculocutáneo tipo 3. Esta condición incluye una forma de albinismo llamada albinismo oculocutáneo rufo, que se ha descrito principalmente en personas de piel oscura del sur de África. Los individuos afectados tienen piel de color marrón rojizo, jengibre o pelo rojo, e iris avellano o marrón. Se sabe que dos mutaciones TYRP1 causan esta forma de albinismo en individuos de África. Una mutación reemplaza un bloque de construcción de proteínas (aminoácido) en la proteína relacionada con la tirosina 1 con una señal que detiene prematuramente la producción de proteínas. Esta mutación, escrita como Ser166Ter o S166X, afecta al aminoácido serina en la posición de proteína 166. La otra mutación, escrita como 368deLA, elimina un solo bloque de construcción de ADN del gen TYRP1. Otras alteraciones en este gen han sido reportadas en algunas personas afectadas de herencia no africana. La mayoría de las mutaciones TYRP1 conducen a la producción de una versión anormalmente corta y no funcional de la proteína 1 relacionada con la tirosinasa. Debido a que esta enzima juega un papel en la pigmentación normal, su pérdida conduce a los cambios en la piel, el cabello y la coloración de los ojos que son característicos del albinismo oculocutáneo.