14.2: Herencia de grandes diferencias

Objetivos de aprendizaje

Al final de esta lección usted:

• Comparar la diferencia entre herencia simple y compleja y explicar cómo esa diferencia se basa en el número de genes involucrados y en la influencia del entorno.
• Predecir los tipos de descendencia esperados al cruzar dos progenitores que difieren por sus alelos en un locus, o cuando se autopoliniza un híbrido F ₁.
• Predecir los tipos de descendencia esperados al cruzar dos padres que difieren por sus alelos en dos loci.
• Utilice un cuadrado Punnett para calcular las frecuencias esperadas de diferentes tipos de descendencia.

¿Diferencias cuantitativas o cualitativas?

Esta lección y la siguiente se enfocan en la herencia de características que se transmiten de padres a sus hijos (también llamados progenie). Esta lección se enfoca en la herencia de grandes diferencias entre plantas que puedes ver o medir fácilmente y puedes reportar en términos cualitativos, como flores rojas vs, amarillas, plantas altas vs, cortas, o madurez temprana vs tardía. El siguiente aborda la herencia de diferencias comparativamente pequeñas que requieren una medición más meticulosa y se reportan en términos cuantitativos, como el rendimiento de semilla en kg/ha, o miligramos de sacarosa por gramo de tejido de uva. La expresión de características que se heredan cualitativamente (diferencias más grandes y discretas) está influenciada principalmente por los genes de la planta. El ambiente tiene poco efecto sobre la planta por estas características. En contraste con la herencia cualitativa, las características de las plantas que se heredan cuantitativamente están influenciadas por el medio ambiente, y en ocasiones la influencia del ambiente ensombrece la de los propios genes.

Estructura del ADN. OpenStax. CC BY 3.0

Recordemos que el código genético se encuentra en el orden de las bases purina (Adenina y Guanina) y pirimidina (Citosina y Timina) en la doble hélice del ADN. Algunas de estas secuencias de bases no parecen tener una función, pero otras se traducen en proteínas estructurales y enzimáticas que influyen en el crecimiento celular y vegetal. Las secuencias que se traducen en proteínas que influyen en el crecimiento celular y vegetal se denominan genes. En el maíz, por ejemplo, la sacarosa fabricada en las hojas a través de la fotosíntesis es transportada a través del floema hasta la oreja y hacia la semilla o grano en desarrollo. Allí la sacarosa se descompone en azúcares más simples como la glucosa que se unen en almidón para su almacenamiento en el endospermo del grano de maíz. El proceso de síntesis de almidón es catalizado por una serie de enzimas que se producen como resultado de la expresión de un conjunto de genes de maíz. Si incluso uno de esos genes es defectuoso y no produce una enzima utilizada en la secuencia de reacciones que conducen al almidón, la producción de almidón podría ser detenida.

El maíz encogido 2 (Sh ₂) contiene una mutación de secuencia de ADN (gen) que hace que no sea funcional una enzima que es clave para la biosíntesis normal del almidón. La biosíntesis del almidón se interrumpe en una etapa temprana del crecimiento del grano, por lo que en lugar de acumular almidón, el grano acumula sacarosa en el endospermo. El maíz encogido 2 (sh ₂) tiene altos niveles de sacarosa de grano y es uno de los tipos comunes de maíz dulce “supersweet”. Este es un ejemplo de una gran diferencia (un rasgo cualitativo), porque se puede distinguir fácilmente la diferencia entre un bocado de maíz de campo con almidón de un bocado de maíz dulce, y porque la diferencia de dulzura es el resultado de un solo gen mutante. Esta mutación no es, sin embargo, buena para el vigor de la planta a principios de la primavera. Una semilla que ha acumulado sacarosa en lugar de almidón es muy susceptible a la infección por hongos en el momento de la siembra en comparación con la semilla almidonada del maíz de campo (comúnmente llamado dent). El maíz dulce no es tan vigoroso durante la germinación como el maíz abollado regular, ya que el maíz dentado ha almacenado altas cantidades de almidón en su endospermo mientras que el maíz dulce no lo ha hecho.

Los principios de herencia cualitativa son consistentes con los conceptos de estructura del ADN, con genes y divisiones meióticas que resultan en segregación, y surtido independiente de cromosomas. Estos principios de herencia se elaboraron antes del conocimiento del ADN, los genes y la meiosis, utilizando experimentación cuidadosamente controlada, cruces entre padres contrastantes, observación de progenie y genio en el desarrollo y prueba de hipótesis.

Preguntas de revisión

• Digamos que una criadora de zanahorias nos está mostrando uno de sus experimentos de zanahoria. Plantó 20 tipos diferentes de zanahorias. Si vemos que algunas de las variedades tienen raíces rojas del grifo, algunas tienen raíces blancas y otras tienen las raíces anaranjadas habituales, sospechamos que el control genético de los colores de las raíces rojas, naranjas y blancas es cualitativamente (diferencias grandes, discretas) o cuantitativamente (diferencias menores que requieren medición ) heredado?

• Si, más adelante en la temporada, inspeccionamos los datos sobre el rendimiento de raíces para cada una de estas 20 variedades, y vemos que todas las variedades tienen un rendimiento bastante similar en kilogramos por hectárea (la zanahoria de mayor rendimiento es quizás 20% mayor que la de la zanahoria de menor rendimiento), ¿sospechamos que el control genético de el rendimiento de la raíz se hereda cualitativa o cuantitativamente?

Fenotipo, genotipo y ambiente

Esta simple expresión aritmética resalta un concepto central de cómo los genes y el entorno se combinan para influir en la apariencia de una planta:

Fenotipo = Genotipo + Ambiente

Fenotipo significa las características que realmente observamos sobre la planta. ¿Es alto? ¿Corto? ¿Verde? ¿Amarillo? ¿Almidonada? ¿Dulce? El almidonamiento o dulzura del maíz de un jardín es un ejemplo de un fenotipo. El fenotipo es la expresión real de una característica en la planta que se puede medir o expresar de alguna manera.

El genotipo es la composición genética de una planta, incluyendo cromosomas del núcleo y el ADN en cloroplastos y mitocondrias. El genotipo de una planta se subdivide en genes, que son las unidades hereditarias que consisten en una secuencia de ADN que ocupa una ubicación específica en un cromosoma (locus) y determina una característica particular en un organismo. Los genes experimentan mutación cuando su secuencia de ADN cambia, lo que resulta en cambios en un gen, por ejemplo un gen de color de flor que muta de rojo a blanco en color. Las versiones alternativas de las secuencias de ADN que componen el gen se denominan alelos. Shrunken-2, introducido anteriormente, es un gen. Ese gen se encuentra en una ubicación particular de un cromosoma, y esa ubicación se llama locus del gen. En ese locus estará uno de los alelos del gen. Será el alelo para la enzima normal que facilita la formación de almidón, o el alelo mutante que bloquea la formación de almidón y conduce al maíz superdulce. La secuencia de las bases purina (A, G) y pirimidina (C, T) a lo largo de la cadena de ADN y las diferencias que la secuencia imparte al código genético producen diferencias entre los alelos génicos.

El ambiente es la influencia total de factores conocidos y desconocidos, distintos del genotipo, que podrían afectar este rasgo, como la lluvia, el tipo de suelo y la fertilidad, la temperatura, la depredación de insectos y otras influencias que quizás no reconozcamos, pero que aún podrían afectar el fenotipo.

El fenotipo es entonces la suma de los efectos genotípicos y ambientales. Si eres sociólogo, entonces podrías estar familiarizado con los argumentos sobre si cierto tipo de comportamiento humano se debe a la “naturaleza” o a la “crianza”. En términos generales, la “naturaleza” corresponde al genotipo mientras que la “crianza” corresponde al ambiente. Una representación abreviada para la ecuación introducida anteriormente es P = G + E, que aproximadamente corresponde a

Comportamiento = Naturaleza + Nutrir

Para más información sobre el genotipo y las influencias ambientales en el fenotipo de una planta, consulte esta página de Wikipedia (opcional).

El genotipo (G) tiene una influencia mucho mayor en el fenotipo (P) que el ambiente (E) al considerar características simplemente heredadas que dan como resultado grandes diferencias cualitativas. El maíz dulce Supersweet va a ser maíz dulce y no maíz de campo con almidón independientemente de si se cultiva en Minnesota, California, o en un invernadero en Marte. La cantidad exacta de sacarosa puede diferir un poco dependiendo de las tensiones ambientales, como qué tan caliente o fría es la temporada de crecimiento (las estaciones calurosas tienden a resultar en un poco más de azúcar), pero el genotipo tiene un impacto mucho mayor en el fenotipo dulce que en el ambiente. Es bastante común que grandes diferencias se hereden a través de un solo gen que tiene un gran impacto. Esto se llama herencia simple, herencia de genes mayores o herencia cualitativa.

En contraste, los efectos ambientales suelen tener un impacto importante en el fenotipo al considerar características heredadas que se expresan como diferencias cuantitativas más pequeñas, como las que podrías encontrar al comparar variedades cultivadas de frijol común (cultivares) para su rendimiento de semilla, o espinacas cultivares por la cantidad de clorofila en sus hojas. El impacto del ambiente podría ser incluso mayor que el efecto del genotipo. Por ejemplo, el orden de rango de rendimiento de frijol para tres cultivares de frijol cultivados en Minnesota podría ser Cultivar A > Cultivar B > Cultivar C, pero si los cultivas en Pensilvania, podría ser lo contrario, debido a un cambio en el ambiente. Es común que pequeñas diferencias se hereden a través de muchos genes cada uno con un impacto muy pequeño, donde se nota el efecto acumulativo de su actuación conjunta. Esto a veces se llama herencia compleja, herencia genética menor, o herencia cuantitativa, porque están involucrados muchos genes cada uno con pequeño efecto.

Pregunta de revisión

1. Pensando en las preguntas de zanahoria anteriores, ¿el medio ambiente tendrá un mayor impacto en el rendimiento de las raíces o el color de la raíz?

Herencia de un rasgo cualitativo

Vea este video para una introducción a los rasgos cualitativos (11:29)

Gregor Mendel. Biblioteca del Patrimonio Médico. CC BY-NC-SA 2.0

Gregor Johann Mendel, quien vivió de 1822 a 1884, fue un monje y científico austriaco que estudió la simple herencia de grandes diferencias obvias entre las plantas de guisante y desarrolló los principios fundamentales de la genética moderna. Demostró que las grandes diferencias que pasan de padres a progenie se transmiten entre generaciones a través de unidades discretas o paquetes de información que controlan la expresión de características específicas, y que estas unidades discretas se heredan de forma independiente. Echa un vistazo a esta página web (opcional) para obtener información sobre Mendel, o navega aquí.

Como se señaló anteriormente, Mendel eligió al guisante, Pisum sativum L., como su organismo modelo. El guisante generalmente se autopoliniza. Es una de esas plantas donde se desprende el polen y el estigma es receptivo incluso antes de que se abra la flor (recordemos que a esto se le llama cleistogamia). El óvulo y el esperma provienen de la misma planta y, tras la fertilización, forman el embrión. Sin embargo, la flor es convenientemente lo suficientemente grande como para que si abres con mucho cuidado un capullo unos días antes de que el polen se desprenda, puedes quitar las anteras y polinizar el estigma con polen de otra planta, haciendo que sea bastante fácil cruzar si castras la flor y supones otra fuente de polen. Sin embargo, si se deja a sus propios dispositivos, la flor de guisante se autopoliniza.

Mendel analizó una serie de rasgos cualitativos controlados por genes individuales, entre ellos:

Gene	Fenotipo
Forma de semilla	liso vs arrugado
Color de semilla	verde vs amarillo
Color de la flor	púrpura vs blanco
Varias otras características obvias de vainas y plantas que se pueden ver a simple vista

Características de las plantas de guisante. LadyOfHats. Dominio público

Mendel cruzó una planta madre cultivada de una semilla lisa (P ₁) a otra progenitora (P ₂) cultivada a partir de una semilla arrugada. Estos padres fueron seleccionados porque eran verdaderos reproductores, es decir, que si permitían autopolinizarse siempre producían el mismo tipo de semilla. Cuando P ₁ fue polinizado (cruzado) con P ₂, todas las semillas resultantes del cruce (llamadas F ₁, abreviatura de primera generación filial) fueron de siembra lisa.

Aquí hay un resumen del experimento hasta el momento:

P ₁ (liso) X P ₂ (arrugado) → F ₁ (todo liso)

Luego, Mendel plantó las semillas F ₁, las dejó autopolinizar de forma natural y recolectó las semillas producidas por estas plantas. Contó un total de 7324 semillas de F ₂ (segunda generación filial) y encontró que 5474 eran lisas y 1850 arrugadas. Esto es aproximadamente una proporción de 3 lisas: 1 arrugadas. Esto, y otros resultados similares, lo llevaron al desarrollo de un modelo donde la flojedad de la semilla es controlada por un gen con dos versiones diferentes (o alelos) del código genético de ese gen. Además, con base en los resultados, cuando uno de cada alelo estuvo presente en la progenie F ₁, el alelo donado del progenitor P ₁ sembrado liso fue dominante al alelo recesivo donado del progenitor P ₂ sembrado arrugada. Dominante aquí significa que si dos alelos diferentes están presentes en un organismo, pero solo se expresa uno (como la semilla lisa que se expresa aunque estén presentes alelos tanto para lisos como arrugados), el alelo que se expresa se llama alelo dominante, y el alelo que no se expresa se llama recesivo. Los alelos recesivos solo se expresan si no hay alelos dominantes presentes.

Si significamos el alelo dominante para semillas lisas como el S mayúscula y el alelo recesivo que codifica para una forma arrugada como s minúscula, los tres genotipos posibles diferentes son:

• Diploides SS que son lisos (homocigotos dominantes).
• Diploides ss que también son lisos. Aquí, en el genotipo heterocigótico, se puede decir qué alelo es dominante al otro. Ambos alelos están presentes (S y s), pero solo se expresa uno —el S — por lo que S debe ser dominante a s.
• ss diploides arrugados (homocigóticos recesivos).

Obsérvese que, por convención, está subrayada la designación para el alelo (como S o s) y el genotipo (como Ss).

Generación F1 — Cruce de guisantes redondos/arrugados. Alejandro Porto. CC BY-SA 3.0

Arriba hay un diagrama que muestra los progenitores lisos (SS) y arrugados (ss) cruzados para formar la progenie F ₁ de Ss (lisa). Recordemos que si un progenitor SS pasa por meiosis, solo se forma un gameto tipo S. No puede haber ningún s gametos, porque el padre sólo tiene el alelo S. Asimismo, solo los gametos son posibles cuando un padre ss sufre meiosis y forma gametos. Entonces, la progenie de Ss es el único resultado posible del cruce de un progenitor SS a un progenitor ss. El fenotipo de todas estas progenie será suave debido a que S es dominante a s. Observe que, en este ejemplo, que es uno de grandes diferencias cualitativas, no hay influencia del ambiente, por lo que Fenotipo = Genotipo.

Imagen de Emily Tepe.

El siguiente paso en el experimento es permitir que la progenie suave de Ss F ₁ se autopolinice. La parte inferior del diagrama anterior muestra que la planta F ₁ producirá dos tipos de gametos, S y s, en números iguales. Piense en la meiosis y la gametogénesis. Justo antes de que una célula diploide con genotipo Ss se dirija a la meiosis, los cromosomas homólogos (uno portando el alelo S y el otro portando el alelo s) se replican en interfase de manera que hay cuatro cromátidas hermanas, dos con el alelo S y dos con el alelo s. La ilustración de la izquierda muestra cómo se segregan los alelos S y s. El proceso de división celular meiótica dará como resultado que cada una de estas cromátidas hermanas se enrolle en una espora separada, por lo que de los cuatro gametos masculinos formados durante la microgametogénesis, dos portan S y dos portan s. El gameto que sobrevive de la megagametogénesis tiene igual probabilidad de ser S o s (recuerda que de las cuatro esporas, solo una sobrevive), por lo que si consideras muchos óvulos, aproximadamente la mitad será S y la mitad será s. Los resultados de Mendel, y su explicación, son consecuentes con lo que sabemos sobre la meiosis.

Se puede utilizar una sencilla herramienta llamada Punnett Square para visualizar los tipos de cigotos, y su frecuencia esperada, formados a partir de los gametos masculinos y femeninos resultantes de la autopolinización de un individuo Ss, como se muestra a continuación:

Generación F2. Alejandro Porto. CC BY-SA 3.0

Los gametos masculinos, S y s se muestran en las dos columnas a lo largo de la parte superior del cuadrado, y los gametos femeninos, también S y s, se enumeran en el margen izquierdo. Cada célula muestra la contribución de un gameto masculino y un gameto femenino.

En este ejemplo, autopolinizar (también llamado autofecundante) una planta Ss F ₁ significa que enumeramos S y s como posibles gametos masculinos y también como posibles gametos femeninos, ya que tanto el esperma como el óvulo son de la misma planta F ₁. Los cigotos potenciales se muestran en las cuatro células dentro del cuadrado.

Si cuentas los resultados del cuadrado Punnett, encuentras que las proporciones genotípicas de la progenie F ₂ son:

1 SS: 2 Ss: 1 ss

y las proporciones fenotípicas son:

3 S- (Suave): 1 ss (Arrugada)

que es precisamente la relación que encontró Mendel entre semillas lisas y arrugadas en su generación de guisantes F ₂. Recordemos que la diferencia entre las relaciones genotípicas y fenotípicas se produce porque S es dominante a s por lo que no se puede distinguir la diferencia fenotípica entre los genotipos SS y Ss.

La Primera Ley de Mendel —la ley de segregación— establece que durante la formación del gameto cada miembro del par alélico se separa del otro miembro para formar la constitución genética del gameto. Es decir, en el F ₁, el diploide Ss produce gametos S y s, no gametos Ss. El trabajo de Mendel allanó el camino para descubrir este proceso.

Pregunta de revisión

1. Usando el diagrama cuadrado de Punnett anterior, explique por qué las frecuencias esperadas para los tres genotipos posibles deberían ser de hecho 1 SS: 2 Ss: 1 ss.

Herencia simultánea de dos rasgos cualitativos

Vea este video para una introducción al surtido independiente (12:01)

Aquí hay una situación un poco más compleja, pero una que aún se puede entender a través de su conocimiento de la meiosis. Simultáneamente consideraremos la forma (o gordura) de la semilla y otra característica, el color de la semilla, que Mendel estudió. Al igual que la forma de la semilla, el color de la semilla es controlado por un gen con dos alelos donde

• Los diploides YY son amarillos
• Los diploides Yy también son amarillos
• yy los diploides son verdes

Se puede decir por el heterocigoto Yy que el alelo Y para el color amarillo es dominante al alelo recesivo y para el verde.

Tenga en cuenta que el gen para la forma de la semilla está en un cromosoma diferente al gen para el color de la semilla. Mendel no lo sabía, ya que aún no se había propuesto el concepto de cromosomas. Debido a que están en cromosomas separados, el color de la semilla y la forma de la semilla se asolorarán independientemente.

Comencemos cruzando una planta que creció a partir de una semilla lisa y amarilla conocida por tener el genotipo SSYY a una planta que creció a partir de una semilla verde arrugada con genotipo ssyy.

SSYY X ssyy →?

El único tipo de gameto que puede producir el padre SSYY es SY, y el único tipo que se puede producir a partir del padre ssyy es sy. La progenie F ₁ solo puede ser el heterocigoto doble SsyY, que tiene semillas lisas, amarillas.

SSYY X Ssyy → Ssyy

A continuación, permita que la progenie de SsyY F ₁ se autopolinice. A continuación se muestra un diagrama de los estadios clave de la meiosis para una célula con genotipo SsyY. Tenga en cuenta que el gen de la forma de la semilla está en un tipo de cromosoma (recto) y el color de la semilla en otro (garabateado).

Imagen de Matthew Clark.

• En la Profase I los cromosomas se replican y muestran cromátidas hermanas.
• En Metafase I vemos que los homologos se han sinapsado y alineado en la placa metafase. Hay dos formas en que los alelos recesivos y dominantes pueden alinearse en una placa metafásica. El lado izquierdo de Metafase I muestra que ambos homólogos de genes dominantes están en el mismo lado; la alineación alternativa en el lado derecho muestra que el homólogo dominante para un gen podría alinearse con el homólogo recesivo para el otro gen.
• La forma en que se alinean en Metafase I determina cómo se separan en la Anafase I, así que el diagrama de Anafase I muestra dos alternativas de cómo migran los homólogos a los polos. Esto repercute en los tipos de esporas producidas en Telofase II.
• En el marco Telofase II anterior, el lado izquierdo muestra que. basado en una de las alternativas de Anafase I, el resultado puede ser que la S dominante y la Y dominante estén juntas en un tipo de esporas y ambos genes recesivos juntos en otras esporas. Igualmente probable, como se muestra a la derecha, el resultado puede b eone gen dominante con un gen recesivo.

Amarillo/verde/arrugado/Guisante redondo Cuadrado Punnett. OpenStax. CC BY 4.0

La meiosis y la formación de gametos en el SsyY F ₁ da como resultado una probabilidad igual de cuatro tipos de gametos: SY, Sy, Sy y sy. Si creamos otro Punnett Square para modelar la autopolinización del SsyY F ₁ y poner estos cuatro gametos tanto en la parte superior como hacia abajo del margen (ya que estamos permitiendo que la planta se autopolinice, y la frecuencia y genotipo de los gametos serán los mismos ya sea óvulo o esperma), nosotros obtener los resultados mostrados.

Al observar los diagramas de las semillas en cada celda, se puede contar el número de veces que aparece cada uno de los cuatro fenotipos posibles. Las proporciones fenotípicas son:

9 S-Y- (amarillo liso): 3 S-yy (verde liso): 3 Ssy- (amarillo arrugado): 1 ssyy (verde arrugado)

El guión “-” en el genotipo, como S-, significa que el alelo representado por el “-” podría ser el alelo dominante o recesivo porque, independientemente del alelo que esté ahí, el fenotipo sigue siendo el mismo. Entonces S- significa ambos genotipos SS y Ss.

No memorizar estas proporciones, pero entienda cómo se obtuvieron usando la Plaza Punnett. Cuando Mendel realizó este experimento y contó las semillas de cada fenotipo que obtuvo, encontró:

315 amarillo liso, 108 verde liso, 101 amarillo arrugado y 32 verde arrugado

que está bastante cerca de una proporción de 9:3:3:1.

Este resultado para dos genes en diferentes cromosomas condujo a la Segunda Ley de Mendel: la Ley del Surtido Independiente. Durante la formación del gameto, la segregación de los alelos de un par alélico es independiente de la segregación de los alelos de otro par alélico (ilustrado anteriormente con las alineaciones alternativas en Metafase I). Es decir, cuando los gametos se forman a partir de un SSyY F ₁, y reciben ya sea S o s (como se establece en la primera ley de segregación), ya sea que Y vaya con S para conformar un gameto SY o si y va con S a maquillar un gameto Sy es completamente por casualidad. Recuerda la mecánica detrás de esto, desde aprender cómo los homólogos se separan a través del surtido independiente en Anafase I de meiosis.

Los conocimientos iniciales de Mendel sobre la segregación y el surtido independiente son la base de la genética. Descubrió los principios centrales que solo más tarde fueron confirmados por nuestra comprensión de los cromosomas, genes, alelos y división celular. Para otra mirada opcional a las leyes de Mendel, y otra versión de este material, vea el sitio web de Phil McClean (un profesor en NDSU) sobre Mendelian Genetics.

Pregunta de revisión

1. Cubra el Punnett Square arriba, y sin mirar, complete las células por su cuenta y obtenga las proporciones de genotipo y fenotipo de autofecundación del híbrido SsyY.
2. ¿Cuáles son las diferencias entre la ley de segregación y la ley del surtido independiente?