1.14: Desviaciones de Genética Mendeliana- Vinculación (Parte 1)
- Page ID
- 56668
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)
\( \newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\)
\( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\)
\( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\)
\( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
\( \newcommand{\id}{\mathrm{id}}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
\( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\)
\( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\)
\( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\)
\( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\)
\( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\)
\( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\)
\( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)
\( \newcommand{\vectorA}[1]{\vec{#1}} % arrow\)
\( \newcommand{\vectorAt}[1]{\vec{\text{#1}}} % arrow\)
\( \newcommand{\vectorB}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vectorC}[1]{\textbf{#1}} \)
\( \newcommand{\vectorD}[1]{\overrightarrow{#1}} \)
\( \newcommand{\vectorDt}[1]{\overrightarrow{\text{#1}}} \)
\( \newcommand{\vectE}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash{\mathbf {#1}}}} \)
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)
\(\newcommand{\avec}{\mathbf a}\) \(\newcommand{\bvec}{\mathbf b}\) \(\newcommand{\cvec}{\mathbf c}\) \(\newcommand{\dvec}{\mathbf d}\) \(\newcommand{\dtil}{\widetilde{\mathbf d}}\) \(\newcommand{\evec}{\mathbf e}\) \(\newcommand{\fvec}{\mathbf f}\) \(\newcommand{\nvec}{\mathbf n}\) \(\newcommand{\pvec}{\mathbf p}\) \(\newcommand{\qvec}{\mathbf q}\) \(\newcommand{\svec}{\mathbf s}\) \(\newcommand{\tvec}{\mathbf t}\) \(\newcommand{\uvec}{\mathbf u}\) \(\newcommand{\vvec}{\mathbf v}\) \(\newcommand{\wvec}{\mathbf w}\) \(\newcommand{\xvec}{\mathbf x}\) \(\newcommand{\yvec}{\mathbf y}\) \(\newcommand{\zvec}{\mathbf z}\) \(\newcommand{\rvec}{\mathbf r}\) \(\newcommand{\mvec}{\mathbf m}\) \(\newcommand{\zerovec}{\mathbf 0}\) \(\newcommand{\onevec}{\mathbf 1}\) \(\newcommand{\real}{\mathbb R}\) \(\newcommand{\twovec}[2]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\ctwovec}[2]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\threevec}[3]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cthreevec}[3]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\fourvec}[4]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cfourvec}[4]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\fivevec}[5]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \\ #5 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cfivevec}[5]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \\ #5 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\mattwo}[4]{\left[\begin{array}{rr}#1 \amp #2 \\ #3 \amp #4 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\laspan}[1]{\text{Span}\{#1\}}\) \(\newcommand{\bcal}{\cal B}\) \(\newcommand{\ccal}{\cal C}\) \(\newcommand{\scal}{\cal S}\) \(\newcommand{\wcal}{\cal W}\) \(\newcommand{\ecal}{\cal E}\) \(\newcommand{\coords}[2]{\left\{#1\right\}_{#2}}\) \(\newcommand{\gray}[1]{\color{gray}{#1}}\) \(\newcommand{\lgray}[1]{\color{lightgray}{#1}}\) \(\newcommand{\rank}{\operatorname{rank}}\) \(\newcommand{\row}{\text{Row}}\) \(\newcommand{\col}{\text{Col}}\) \(\renewcommand{\row}{\text{Row}}\) \(\newcommand{\nul}{\text{Nul}}\) \(\newcommand{\var}{\text{Var}}\) \(\newcommand{\corr}{\text{corr}}\) \(\newcommand{\len}[1]{\left|#1\right|}\) \(\newcommand{\bbar}{\overline{\bvec}}\) \(\newcommand{\bhat}{\widehat{\bvec}}\) \(\newcommand{\bperp}{\bvec^\perp}\) \(\newcommand{\xhat}{\widehat{\xvec}}\) \(\newcommand{\vhat}{\widehat{\vvec}}\) \(\newcommand{\uhat}{\widehat{\uvec}}\) \(\newcommand{\what}{\widehat{\wvec}}\) \(\newcommand{\Sighat}{\widehat{\Sigma}}\) \(\newcommand{\lt}{<}\) \(\newcommand{\gt}{>}\) \(\newcommand{\amp}{&}\) \(\definecolor{fillinmathshade}{gray}{0.9}\)Al finalizar esta lección, usted será capaz de:
- Contraste la herencia de rasgos que son controlados por genes independientes, genes vinculados y genes pleiotrópicos.
- Demostrar las bases físicas de la vinculación dibujando los eventos clave en la meiosis.
- Calcular distancias de mapa a partir de datos de cruce de prueba de 2 puntos y F2
- Ensamble mapas de enlace a partir de información de distancia del mapa
Genética de maíz
El maíz (Zea mays, maíz) no solo es un cultivo de importancia comercial; también ha sido un organismo valioso utilizado en estudios genéticos básicos para comprender los principios genéticos. Genetistas como el Dr. John Osterman, de la Escuela de Ciencias Biológicas de la Universidad de Nebraska, utilizan el maíz en estudios genéticos básicos. Examinemos un experimento.
Muchos rasgos de semilla en el maíz han sido estudiados por genetistas. El color en el exterior (aleurona) o en el interior (endospermo) de la semilla puede ser importante para usos finales como qué color de chips de maíz prefieres. Los rasgos de desarrollo del almidón en el grano influyen en qué se puede utilizar la semilla de maíz (palomitas de maíz, maíz dulce, maíz ceroso).
Una línea de maíz que era verdadera reproducción para un color de grano rojo se cruzó a una línea de reproducción verdadera con granos encogidos pero sin color rojo (blanco o amarillo). A pesar de que los dos padres diferían por dos rasgos, el color del grano y la forma del grano, las crías F 1 producidas a partir de la cruz fueron todas rojas con granos regordetes o normales.
Padres: Rojos, regordetes x blancos, encogidos
F 1 descendencia: Todo rojo, regordete
¿Qué fenotipos dirías que son dominantes en base a este único resultado? Yendo un paso más allá, ¿cuál es tu hipótesis para los genotipos de los padres y F 1?
Al año siguiente estas semillas rojas regordetas se plantaron en el vivero de cruce cerca de la línea blanca encogida. El Dr. Osterman realizó un retrocruzamiento o testcross entre la progenie F 1 y plantas blancas, encogidas.
Pensando en los principios genéticos que hemos cubierto hasta ahora en este curso, ¿qué fenotipos esperarías observar en la progenie del testcross?
Si usamos el principio de surtido independiente y la información que ya tenemos, predeciríamos que debería haber cuatro tipos de semillas en la progenie de testcross.
Deberíamos obtener ambas combinaciones parentales de rojo, regordete y blanco, encogido. También deberíamos obtener dos nuevas combinaciones; roja, encogida y blanca, regordeta. Además, el principio de surtido independiente predice que las cuatro combinaciones deben estar en una proporción 1:1:1:1. (¡Asegúrate de entender por qué!)
¿Qué observó realmente el Dr. Osterman? Cuando cosechó la oreja de la primera planta, peló las cáscaras y examinó los granos, un ll vio que eran semillas rojas, regordetas y blancas, encogidas. ¡Solo se encontró la combinación parental de rasgos entre los varios cientos de semillas en esa oreja!
La mitad de las semillas tenían la combinación dominante roja y regordeta mientras que la otra mitad tenía los rasgos recesivos. Si bien este resultado no se ajusta a lo que esperamos con base en la idea de rasgos independientes, el Dr. Osterman no se sorprendió. Obviamente, otra hipótesis genética puede explicar este resultado. Examinemos dos explicaciones alternativas.
Pleiotropía
En ocasiones, un solo par de genes controlará más de un rasgo. Por ejemplo, la cebada que tiene buenas características de malteado para la elaboración también tiende a brotar antes de la cosecha. Las líneas de soya con alto contenido de sacarosa tienen un sabor más dulce en la leche de soya y provocan una menor producción de gas en el consumidor en comparación con las líneas con niveles normales de sacarosa. Quizás un gen de color de semilla en el maíz también controla si el grano es regordete o encogido. Los granos blancos siempre se encogerían, los rojos siempre serían regordetes. Cuando los genes controlan más de un rasgo, estos rasgos siempre se heredarán juntos. Esta explicación es consistente con lo que observó el Dr. Osterman en las semillas de la oreja de prueba cruzada.
Vinculación
La segunda explicación involucra dos genes pero mira de cerca sus ubicaciones cromosómicas. Los citogenetistas han observado diez pares de cromosomas en las células somáticas del maíz. El maíz tiene innumerables rasgos controlados por decenas de miles de genes. Dado que los genes están en los cromosomas, tiene sentido lógico que cada cromosoma esté hecho de miles de genes. Cuando los genes están en el mismo cromosoma viajarán juntos a medida que el cromosoma se transmite a los gametos (Figura 3). Si el gen para el color del grano rojo vs. blanco está en el mismo cromosoma del maíz que el gen de regordete vs. encogido, esos genes viajarán juntos durante la formación del gameto. Esto también podría explicar por qué los alelos del gen rojo y regordete se heredan juntos. Lo mismo sería cierto de los alelos blancos y encogidos en el cromosoma homólogo en el F 1. Por lo tanto, podríamos explicar el resultado por la hipótesis de vinculación; un par de genes separado controla cada rasgo pero estos genes se localizan uno cerca del otro en el mismo cromosoma.
Más datos
Dos hipótesis genéticas pueden explicar los datos del cruce de pruebas. ¿Cómo podemos determinar qué hipótesis es la correcta? Como todos los buenos genetistas, el Dr. Osterman hizo un esfuerzo para generar grandes números de descendencia en sus estudios. Había hecho varios cruces de prueba ese verano y cada cruce generó espigas con varios cientos de semillas. Al examinar cuidadosamente las semillas en todas las orejas, el Dr. Osterman sí observó algunos granos rojos encogidos y regordetes blancos. Las nuevas combinaciones fueron raras pero su aparición en la progenie de testcross nos permite eliminar una de las hipótesis genéticas. ¿Qué hipótesis se puede descartar?
Los genes vinculados tienden a permanecer juntos
Debido a que el rasgo rojo y el rasgo regordete no siempre se encuentran juntos, un gen no puede ser responsable de ambos rasgos, la ocurrencia de la descendencia recombinante roja, encogida y blanca, regordeta del cruce de prueba elimina esto como una hipótesis razonable. ¿Todavía podemos usar el vínculo como explicación? Sí, si pensamos en el comportamiento cromosómico durante la meiosis, podemos ver por qué los genes en el cromosoma tienden a permanecer juntos pero no siempre se transmitirán juntos. Pensemos en la meiosis y en el cruce para entender estos resultados.
Cruce
Una de las diferencias clave entre meiosis y mitosis es la sinapsis de cromosomas homólogos durante la profase I de la meiosis. La sinapsis es el proceso en el que los cromosomas homólogos se emparejan cuidadosamente. El emparejamiento permite una primera división ordenada para enviar un cromosoma de cada par a las células separadas. La estrecha asociación de los cromosomas homólogos también permite el cruce entre cromátidas no hermanas (Figura 4). Durante este proceso se rompen secciones de los cromosomas y se intercambian entre cromátidas no hermanas. Cuando las cromátidas no hermanas se cruzan, se pueden hacer cromátidas que tengan una nueva combinación de genes en comparación con la combinación original en el cromosoma. La combinación original fue heredada de los padres del organismo y se llama la combinación parental de genes. La nueva combinación hecha se llama la combinación recombinante. En la figura 4, se produce un cruce pero la combinación original o parental de CS (rojo y regordete) y cs (blanco y encogido) permanecerá unida. El cruce puede hacer que se produzcan nuevas combinaciones de genes en un cromosoma si el cruce ocurre entre los genes enlazados.
Cuando se produce un cruce entre genes, se harán cromátidas tanto con la combinación parental como cromátidas con una nueva combinación. Esto lo podemos ver en la figura 5. Dos de las cromátidas no están involucradas en el cruce. Estas cromátidas mantendrán la combinación parental y cuando se complete la meiosis, los dos gametos hechos que tienen estos cromosomas se llamarán gametos parentales. Los gametos hechos que tienen los otros dos cromosomas, los que pasaron por cruce y tienen la nueva combinación de genes, se denominan gametos recombinantes (Figura 6).
Cuando se produce el cruce entre dos cromátidas no hermanas, las células producirán el mismo número de gametos recombinantes y parentales. Al mirar hacia atrás a los datos del Dr. Osterman, aunque el número de plantas que habrían heredado gametos de tipo recombinante estaba muy por debajo del 50%. ¿Por qué las combinaciones parentales de genes vinculados se hacen con más frecuencia que las nuevas combinaciones? Comprender esto requiere que imaginemos muchas células pasando por la formación de gametos.
Hacer muchos gametos
Los organismos que se reproducen sexualmente tienden a fabricar una gran cantidad de gametos para asegurar el éxito reproductivo. Por lo tanto, necesitamos pensar en cruzar los eventos que ocurren en muchas celdas. Los genetistas no entienden todos los detalles del cruce pero en general, el cruce es un proceso aleatorio que ocurre durante la profase I. También sabemos que la ocurrencia de un cruce a lo largo de un cromosoma puede reducir la posibilidad de un segundo cruce. Al observar la figura 5, puedes ver que el cruce podría ocurrir en cualquier punto entre donde residen los genes C, c (el locus C, c) y el locus S, s en el cromosoma causando la formación de gametos recombinantes. Si no se produce un cruce entre los loci C, c y S, s (plural para locus), entonces solo se realizará la combinación gametaria parental de CS y cs. Considerando el tamaño del cromosoma y las posiciones relativas de los loci C, c y S, s; ¿con qué frecuencia las células tendrían cruces entre los genes en comparación con algún otro lugar a lo largo del cromosoma? Si el cruce es aleatorio, no esperaríamos que ocurriera un cruce en muchas celdas entre los loci C, c y S, s. Los genes que están en el mismo cromosoma tienden a permanecer juntos a una velocidad que es proporcional a lo lejos que están en el cromosoma. Dado que los loci C, c y S, s están cerca uno del otro, los cruces son raros. El gen 'C' tiende a permanecer con el gen 'S' ya que se pasa de la línea roja y regordeta a la F1 y luego a la generación de testcross. Lo mismo ocurre con la combinación parental 'c' y 's'.
¿De qué manera esta discusión sobre el cruce nos ayuda a entender lo que vemos en nuestro resultado cruzado de prueba? Las combinaciones parentales de rojo, regordete y blanco encogido casi siempre se hicieron. Las nuevas combinaciones de rojo, encogido y blanco, regordete rara vez se observaron. Se necesitaría un gameto recombinante para hacer una de estas raras combinaciones. Si bien nunca vemos los genes en los gametos ni observamos directamente los genes en los cromosomas, el resultado sugiere que estos loci están unidos muy cerca en el cromosoma. Hacer la conexión entre los resultados de estudios cruzados como estos ha permitido a los genetistas mapear genes o determinar sus posiciones relativas en un cromosoma. Pasemos por un estudio de mapeo para ver cómo se hace.
Mapeo de cruce de prueba de dos puntos
A continuación se dan los resultados de un estudio de testcross diferente al del Dr. Osterman
- Rojo, CCSs encogido X Blanco, CCSs regordetas
- F 1: todo rojo, regordete (CCSs)
- F 1 (CCS) cruzado con White Shrunken (ccss)
|
Fenotipos |
# de progenie
Rojo, regordete
120
Rojo, encogido
3420
Blanco, regordete
3334
Blanco, encogido
126
Total
7000
Obviamente, el genetista que realizó este experimento realizó muchos cruces de prueba para generar estos números. ¿Cómo podemos usar los números para mapear estos genes? Con esta información podemos responder a una pregunta. '¿Cuál es la distancia entre los loci C, c y S, s?' No podemos sacar una regla microscópica elegante y medir físicamente la distancia en el cromosoma del maíz. Con esta información todo lo que podemos hacer es estimar la distancia unitaria del mapa. Las unidades de mapa son una medida de la tendencia de los cruces entre dos loci. Debido a que los genes que están más separados tendrán una mayor probabilidad de cruces, cuanto mayor sea la frecuencia de cruce, más separados estarán los genes en el cromosoma. Apliquemos esta idea a nuestros datos cruzados de prueba.
Los datos cruzados de pruebas nos permiten medir indirectamente la frecuencia de gametos realizados por un individuo. Toda la progenie del cruce de prueba heredó un gameto con los alelos recesivos 'c' y 's' del progenitor blanco encogido. Por lo tanto, los alelos que ha transmitido el progenitor F 1, dihíbrido determinan los rasgos en la semilla (Cuadro 1). Necesitamos ser capaces de medir la frecuencia con la que ocurrieron cruces entre los loci C, c y S, s cuando estos dihíbridos fabricaban gametos. De los datos tenemos los siguientes:
- Los gametos que se pasaron a la F 1 de las líneas progenitoras fueron Cs y Cs.
- Los gametos realizados a partir del cruce en el F 1 (gametos recombinantes) fueron CS y cs.
- Los gametos con la combinación parental original (gametos parentales) fueron Cs y Cs.
Por lo tanto, la frecuencia de gametos recombinantes fue 246 (120 + 126) dividida por el total de gametos sobre los que tenemos información (7000) o 246/7000 = 3.5%
Mapa de distancia unitaria entre los loci C, c y S, s = 3.5 Unidades de mapa.
Una unidad de mapa es igual al 1% de gametos recombinantes. Nuevamente, esta no es una medida física. Es una medida relativa de la frecuencia con la que se produjeron cruces entre estos loci. ¿Qué tan confiable es esta medición? Veamos otro conjunto de datos (Cuadro 2).
- Rojo, rechoncho CCSS X Blanco, ccss encogido
- F 1: todo rojo, regordete (CCSs o CS/cs)
- F 1 (CS/cs) cruzado con White Shrunken (ccss)
|
Fenotipos |
# de progenie
Rojo, regordete
192
Rojo, encogido
5
Blanco, regordete
3
Blanco, encogido
200
Total
400
Frecuencia de gametos recombinantes: 5 + 3/400 = 2%; 2 unidades de mapa de C, c a S, s
En base a este resultado, ¿es confiable la medición de distancia unitaria del mapa? Sí, lo es, hasta cierto punto. Es importante reconocer las diferencias entre los dos experimentos cruzados de prueba.
Cis Versus Trans
La primera diferencia a tener en cuenta es que los gametos parentales no siempre son las mismas combinaciones de alelos, sino que siempre son los gametos producidos con mayor frecuencia. En el experimento más pequeño anterior, los padres tenían ambos rasgos dominantes o ambos recesivos juntos. Por lo tanto, el progenitor F 1 estaba fabricando gametos recombinantes Cs y cS. Este progenitor dihíbrido se encontraba en fase cis o de acoplamiento con respecto a estos genes (Figura 7).
En el experimento más grande con 7000 progenie de testcross el dihíbrido F 1 estuvo en fase trans o repulsión para los genes C, c y S, s. En este caso los Cs y Cs son los gametos parentales (Figura 8). Por lo tanto, cuando los genes están unidos, se pueden organizar de dos maneras en un dihíbrido. Esto significa que una planta de CCS puede tener su genotipo en la disposición cis con ambos genes dominantes en un cromosoma y ambos recesivos en el otro (CS escrita/cs) o también puede estar en trans (Cs/cS).
Medición de distancia en el mapa
El primer experimento nos dio 3.5 unidades de mapa y este último dio 2 unidades de mapa.
¿Por qué nuestros dos experimentos nos dan dos distancias unitarias de mapa diferentes? En ambos casos, podemos ver que las combinaciones de genes parentales tienen una fuerte tendencia a permanecer juntas. Debido a que los experimentos se realizaron con diferentes tamaños de población, con diferentes plantas, y la diferencia en las estimaciones unitarias de nuestro mapa es pequeña, la diferencia podría atribuirse al azar. El ambiente también puede influir en la velocidad de cruce hasta cierto punto. Para fines prácticos esta información de mapeo genético es lo suficientemente confiable como para decirnos que estos dos genes residen cerca uno del otro en el mismo cromosoma. Una vez que tengamos información sobre las distancias entre otros genes, podremos mejorar nuestro mapa.
Mapeo de otro par de genes de rasgos de
Un tercer rasgo de semilla en maíz es normal vs. almidón ceroso. El almidón ceroso tiene una química diferente a la del almidón normal y se puede puntuar mediante tinción con yodo. Este gen es comercialmente importante debido a que se produce algo de maíz ceroso para mercados especializados. Veamos los siguientes datos cruzados de prueba (Tabla 3):
Padres: Rojo, Normal (CCWW) X Blanco, ceroso (ccww)
F 1: Rojo, Normal (CCWW) X Blanco, Ceroso (ccww)
|
Fenotipos |
# de progenie de testcross
Rojo, normal
2781
Rojo, ceroso
759
Blanco, normal
749
Blanco, ceroso:
2711
Total
7000
- Gametos parentales realizados por la F 1: CW y cw
- Gametos recombinantes elaborados por los F 1: Cw y cW = 759 + 749 = 1508
- Unidad de mapa de distancia entre el C, c y el W, w loci: 1508/7000 = 21.5 Unidades de mapa
Es claro a partir de los datos del cruce de pruebas (Cuadro 3) que los genes en los loci C, c y W, w no tienen una tendencia tan grande a heredarse juntos en comparación con los genes en los loci C, c y S, s. Esto se debe a que los loci están más separados, y nuestras 21.5 unidades de mapa son un indicador de la distancia relativa.
De las dos distancias calculadas, ¿a qué distancia están los loci W, w y S, s? Aquí es donde podemos intentar usar las distancias unitarias del mapa para hacer mapeo genético de la misma manera que usamos millas para hacer mapas de carreteras. Podemos escribir nuestros dos mapas posibles (Figura 9).
En un mapa el locus C, c se encuentra entre los loci W, w y S, s. Usando las unidades de mapa 21.5 más 3.5 que hemos calculado, la mejor estimación será que 25 unidades de mapa separen los loci W, w y S, s. El otro mapa que se ajusta a nuestros datos es tener el locus S, s en el medio con los loci W, w y S, s 18 unidades de mapa separados (21.5 — 3.5). Si los genes ocupan una posición fija en el cromosoma, solo un mapa será correcto. ¿Cómo podemos determinar cuál es el mapa correcto?
El Tercer Mapa Distancia
Se necesita estimar una tercera distancia del mapa para determinar el mapa de vinculación de estos tres loci. Necesitamos hacer un cruce que nos dé la oportunidad de medir el cruce sobre frecuencia entre los loci S, s y W, w. A continuación se muestra una cruz de este tipo.
- Padres: SSwW (encogido, normal) X SSwW (regordete, ceroso)
- F 1: SW/SW X Sw/SW
|
Prueba de descendencia cruzada: |
Regordeta, normal:
630
Rellona, cerosa:
2824
Encogido, normal:
2900
Encogido, ceroso:
646
Total:
7000
- Gametos recombinantes: 646 + 630 = 1276
- Distancia del mapa S, s a W, w: 1276/7000 = 18/2 unidades de mapa
Basado en la distancia del tercer mapa, nuestro mejor mapa para los tres loci es la segunda alternativa (Figura 9). Para mapear los tres loci usando estos datos cruzados de prueba de dos puntos, el genetista necesitaba generar tres cruces diferentes. Es así como se han generado mapas genéticos en organismos como el maíz. A medida que se descubren nuevos genes que controlan rasgos, se pueden hacer cruces para probar si estos genes son independientes o están vinculados a otros genes. Una vez que se determina el enlace, se pueden analizar cruces adicionales para posicionar el gen en el mapa de ligamiento.
Mapa Distancias desde F 2 Data
En nuestro último cruce de prueba, el dihíbrido F 1 sW/ Sw se cruzó a una planta cerosa encogida sw/Sw. Si la línea cerosa encogida no estaba disponible, el genetista aún podría obtener información para determinar la distancia del mapa autofecundando el F 1 para producir descendencia F 2. Aquí está el procedimiento.
|
F 2 Descendencia |
Número
Regordeta, normal
254
Rellona, cerosa
122
Encogido, normal
120
Encogido, ceroso
4
F2s totales:
500
Paso uno: Centrarse en el doble recesivo (sw/Sw).
¿Cómo se obtienen frecuencias de gametos recombinantes a partir de esta información del fenotipo F 2? Lo primero que hay que recordar es que se trata de un autocruce en lugar de un cruce de prueba y se necesita un cuadrado adicional de Punnett para representar cómo los gametos produjeron estos F 2 (Figura 10). Desde la plaza Punnett podemos ver que se hacen cuatro tipos de gametos tanto en el masculino como en el femenino en este cruce. Por lo tanto, las semillas regordetas y normales se pueden hacer de nueve formas diferentes en nuestro diagrama y consistirán en cinco genotipos diferentes (SW/SW, SW/Sw, SW/Sw y SW/Sw). Sin embargo, no podemos decir observando el fenotipo de semilla, cuál de los genotipos tiene. Las semillas F 2 normales regordetas, cerosas y encocidas, constarán cada una de dos genotipos diferentes. Los únicos fenotipos F 2 que constan de un solo genotipo son los encogidos, cerosos. Todos son ssww (sw/Sw). Al enfocarnos en cómo se produjo este fenotipo en el F 2, podemos estimar la frecuencia de gametos recombinantes elaborados por el progenitor autofecundado.
Paso dos: Pasar de la frecuencia del fenotipo a la frecuencia del gameto.
Mira la plaza Punnett y piensa en cómo se hicieron las semillas cerosas encogidas. Primero, se necesitaba hacer un gameto sw en la parte masculina de la planta y un gameto sw en la hembra. El progenitor tenía el genotipo SW/Sw lo que significa que estos serían gametos recombinantes tanto en el macho como en la hembra. Una vez hechos estos gametos, necesitaban reunirse al azar durante la polinización para producir la semilla. Matemáticamente, podemos decir que la frecuencia de las semillas cerosas encogidas es la frecuencia del gameto sw hecho en el macho multiplicado por la frecuencia del gameto sw hecho en la hembra. Si asumimos que los cruces ocurren en las células formadoras de polen a la misma frecuencia que las células formadoras de huevos, entonces la frecuencia de las semillas cerosas encogidas es el cuadrado de la frecuencia de sw. Asegúrate de que este último párrafo tenga sentido para ti recorriendo la figura 10.
Paso tres: Toma la raíz cuadrada.
Ahora podemos usar nuestra frecuencia de fenotipos de semillas para estimar la frecuencia de gametos en el progenitor autofecundado. Cuatro de las 500 semillas producidas fueron cerosas encojadas. Eso daría a nuestro cuadrado en la parte inferior derecha una frecuencia de 0.008 (4/500). Esta frecuencia debe ser la frecuencia de gametos sw al cuadrado (sw2). Si queremos conocer la frecuencia de sw, podemos tomar la raíz cuadrada de 0.008 y obtener aproximadamente 0.09. Ahora tenemos estimada la frecuencia de un gameto. Esto sería lo mismo tanto para los gametos masculinos como para los femeninos, donde 9% de todos los gametos producidos por el progenitor SW/Sw serán sw. Resulta que podemos calcular la frecuencia de los otros tres gametos a partir de esta información si solo pensamos en cómo se hicieron los gametos en la meiosis.
Paso cuatro: Duplique la frecuencia, decida si parental o recombinante.
En nuestro ejemplo continuo se realizó el gameto sw cuando ocurrió un crossover en el padre SW/Sw. Los cruces son un intercambio recíproco entre cromátidas no hermanas por lo que cada vez que se hizo un gameto sw, también se hizo un gameto SW. Por lo tanto, si la frecuencia sw es 0.09 entonces la frecuencia SW también es 0.09. Estos son nuestros gametos recombinantes, por lo que la frecuencia de gametos recombinantes es de 2 X 0.09 o 0.18. Podemos decir por esta frecuencia que estos son los gametos recombinantes, se hacen con menos frecuencia que los gametos parentales. Los gametos parentales totalizarían 82% de los gametos, constituyendo cada gameto parental la mitad (41%) de ese total. Así, 18 unidades de mapa entre las S, s y W, w loci es nuestra estimación de distancia de mapa a partir de los datos. Debido a que usamos solo un subconjunto de la información en este procedimiento (solo los números dobles recesivos) esta estimación está más sujeta al azar que los datos cruzados de prueba. Podemos usar matemáticas más complejas para estimar frecuencias de gametos a partir de todos los datos F 2, pero este método de raíz cuadrada es una forma rápida de detectar enlaces y estimar la distancia del mapa. En los casos en que los genetistas no pueden realizar un cruce de prueba, trabajar con datos de F 2 es una parte necesaria del mapeo genético. ¿Se te ocurren algunos casos en los que esto sería cierto?