1.2: Los genes son las unidades de herencia: las leyes de Mendel
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Los experimentos originales de Gregor Mendel involucraron rasgos fenotípicos (características físicas, observables) controlados por genes individuales. El primero que consideraremos es el color de la semilla, que puede ser amarillo o verde. El alelo dominante, denotado Y, genera guisantes amarillos ya sea en el estado homocigótico (YY) o heterocigótico (Yy), mientras que el alelo recesivo, denotado y, genera guisantes verdes solo en el estado homocigótico (yy). (En plantas y moscas, el alelo dominante se denota con una abreviatura en mayúscula y el alelo recesivo se denota con una abreviatura en minúscula). En un cruce entre dos progenitores, uno homocigótico para el alelo dominante (YY) y el otro homocigótico para el alelo recesivo (yy), Mendel mostró que la progenie F1 era toda amarilla, es decir, habían tenido el mismo fenotipo que el progenitor con el alelo dominante. El alelo recesivo no contribuyó al fenotipo.
¿Se había perdido durante la cruz? No, cuando se cruza la F1 consigo misma, ambos fenotipos parentales se observaron en la progenie F2. El efecto del alelo recesivo reapareció en el segundo cruce, mostrando que aún estaba presente en los híbridos F1, pero no tenía ningún efecto. En la progenie F2, el fenotipo dominante (amarillo) se observó en 75% de la progenie y el recesivo (verde) apareció en solo 25% de la progenie.
Nótese que se obtuvieron fenotipos discretos (amarillo o verde), no un continuo de fenotipos. Los genes se comportan como unidades, no como alguna función continua.
Los resultados pueden explicarse planteando la hipótesis de que cada progenitor tiene dos copias del gen (es decir, dos alelos) que se segregan por igual, una por gameto. Al ser homocigóticos, cada progenitor puede formar solo tipo de gameto (Y o y, respectivamente). Cuando los gametos se unen en los cigotos de la generación F1, cada individuo recibe un alelo dominante y un alelo recesivo (Yy), y así toda la generación F1 muestra el fenotipo dominante (e.g., guisantes amarillos). Este es el fenotipo uniforme observado para la generación F1.
Los dos alelos no se alteraron uno al otro cuando estaban presentes juntos en la generación F1, ya que cuando F1 se cruza con F1, los dos fenotipos parentales se obtienen en la generación F2.
Se espera la relación 3:1 dominante: recesiva observada en el F2 para la segregación igual de los alelos de la F1 (Y e y) y su reincorporación aleatoria en los cigotos del F2, produciendo los genotipos 1 YY, 2 Yy, y 1 yy. Nuevamente los genes se están comportando como unidades discretas. Estas proporciones matemáticas precisas (3:1 para los fenotipos en este cruce, o 1:2:1 para el genotipo) proporcionan la evidencia de que los genes, unidades de herencia, están determinando los fenotipos observados.
No todos los loci muestran la propiedad de dominio completo ilustrado por el locus Y en guisantes. En ocasiones se observa dominancia parcial, en la que se observa un fenotipo intermedio en un heterocigoto. Un ejemplo es el color rosa de los dragones que se obtiene cuando se cruzan blanco y rojo. Sin embargo, los fenotipos parentales reaparecen en la generación F2, mostrando que los alelos no se alteraron en el heterocigoto. En este caso, la dosificación génica es importante para determinar el fenotipo; dos alelos de tipo silvestre producen una flor roja, pero solo un alelo de tipo silvestre produce una flor rosa. A veces se observa codominancia, en la que ambos alelos contribuyen por igual al fenotipo. Un ejemplo es el locus del grupo sanguíneo ABO. Los heterocigotos tienen tanto la forma A como la B de la glicoproteína que es codificada por los diferentes alelos del gen.
Segunda Ley de Mendel: Diferentes Genes Assortean de forma independiente
Ahora que tenemos cierta comprensión del comportamiento de los diferentes alelos de un solo gen, consideremos cómo se comportan dos genes diferentes durante un cruce. ¿Tienden a permanecer juntos, o se asolgran de manera independiente?
Mendel examinó dos rasgos diferentes, el color de la semilla (como se describe en la sección anterior) y la forma de la semilla. Se estudiaron dos alelos en el locus que controla la forma de la semilla, los alelos dominantes redondos (R) y arrugados recesivos (r). Mendel cruzó un progenitor que era homocigótico para los alelos dominantes de estos dos genes diferentes (RRYY amarillo redondo) con otro progenitor que era homocigótico para los alelos recesivos de esos dos genes (rryy verde arrugada) (ver Figura 1.2).
Reafirmando la pregunta básica, ¿los alelos en cada locus siempre permanecen juntos (es decir, redondos con amarillo, arrugados con verde) o aparecen en nuevas combinaciones en la progenie? Como se esperaba de la 1ª ley, la generación F1 muestra un fenotipo amarillo redondo uniforme, ya que un alelo dominante y otro recesivo se heredó de los padres. Cuando se obtiene la progenie F2 cruzando la generación F1, reaparecen los fenotipos parentales (como se esperaba de la primera ley), pero también aparecen dos fenotipos no parentales que difieren de los padres: ¡amarillo arrugada y verde redondo!
Los resultados pueden explicarse por los alelos de cada gen diferente surtidos en gametos de forma independiente. Por ejemplo, en los gametos de la generación F1, R puede asaltar con Y o y, y r puede asaltar con Y o y, de manera que se forman cuatro tipos de gametos: RY, Ry, Ry, y ry. Estos pueden reincorporarse aleatoriamente con otros gametos de la generación F1, produciendo los resultados en la cuadrícula mostrada en la Figura 1.2. No se observó la alternativa, que R siempre varió con Y, etc.
Nuevamente, los genes se comportan como unidades, y el gen para un rasgo (por ejemplo, color) no afecta a un gen para otro rasgo (por ejemplo, forma). La reproducción adicional muestra que muchos genotipos no parentales están presentes, algunos de los cuales dan un fenotipo parental (por ejemplo, RRYy). Estos resultados se obtienen para genes que no están vinculados en cromosomas. La vinculación puede conducir a desviaciones de estas proporciones esperadas en un apareamiento, y esto puede usarse para mapear las ubicaciones de los genes en los cromosomas, como se discute en la siguiente sección.