7.24C: Biotecnología en Medicina

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Desde la manipulación de genes mutantes hasta una mayor resistencia a las enfermedades, la biotecnología ha permitido avances en medicina.

Objetivos de aprendizaje

Dar ejemplos de cómo se utiliza la biotecnología en medicina.

Puntos Clave

El estudio de la farmacogenómica puede resultar en el desarrollo de vacunas a medida para las personas, medios más precisos para determinar las dosis de medicamentos, mejoras en el descubrimiento y aprobación de medicamentos, y el desarrollo de vacunas más seguras.
La biotecnología moderna se puede utilizar para fabricar medicamentos de manera más fácil y económica, ya que pueden producirse en mayores cantidades a partir de fuentes genéticas existentes.
El diagnóstico genético implica el proceso de pruebas de sospecha de defectos genéticos antes de administrar el tratamiento a través de pruebas genéticas.
En terapia génica, se introduce un buen gen en una ubicación aleatoria en el genoma para ayudar a la curación de una enfermedad que es causada por un gen mutado.

Términos Clave

terapia génica: cualquiera de varias terapias que implican la inserción de genes en las células de un paciente con el fin de reemplazar las defectuosas
farmacogenómica: el estudio de genes que codifican enzimas que metabolizan fármacos, y el diseño de fármacos a medida adaptados a la composición genética de un individuo
inmunodeficiencia: un agotamiento en el sistema inmune natural del cuerpo, o en algún componente del mismo

Biotecnología en Medicina

Es fácil ver cómo se puede utilizar la biotecnología con fines medicinales. El conocimiento de la composición genética de nuestra especie, la base genética de las enfermedades hereditarias y la invención de la tecnología para manipular y fijar genes mutantes proporciona métodos para tratar la enfermedad.

La farmacogenómica es el estudio de cómo la herencia genética de un individuo afecta la respuesta de su cuerpo a las drogas. Es una palabra acuñada derivada de las palabras “farmacología” y “genómica”. Es, por lo tanto, el estudio de la relación entre los productos farmacéuticos y la genética. La visión de la farmacogenómica es poder diseñar y producir fármacos que se adapten a la composición genética de cada persona. La farmacogenómica da como resultado los siguientes beneficios:

1. Desarrollo de medicamentos a medida. Usando la farmacogenómica, las compañías farmacéuticas pueden crear medicamentos basados en las proteínas, enzimas y moléculas de ARN que están asociadas con genes y enfermedades específicas. Estos medicamentos hechos a medida prometen no solo maximizar los efectos terapéuticos, sino también disminuir el daño a las células sanas cercanas.

2. Métodos más precisos para determinar las dosis apropiadas de medicamentos. Conocer la genética de un paciente permitirá a los médicos determinar qué tan bien el cuerpo del paciente puede procesar y metabolizar un medicamento. Esto maximizará el valor del medicamento y disminuirá la probabilidad de sobredosis.

3. Mejoras en el proceso de descubrimiento y aprobación de fármacos. El descubrimiento de posibles terapias será más fácil utilizando dianas genómicas. Los genes se han asociado con numerosas enfermedades y trastornos. Con la biotecnología moderna, estos genes pueden ser utilizados como dianas para el desarrollo de nuevas terapias efectivas, lo que podría acortar significativamente el proceso de descubrimiento de fármacos.

4. Mejores vacunas. Las vacunas más seguras pueden ser diseñadas y producidas por organismos transformados por medio de ingeniería genética. Estas vacunas provocarán la respuesta inmune sin los riesgos asociados de infección. Serán baratos, estables, fáciles de almacenar y capaces de ser diseñados para portar varias cepas de patógenos a la vez.

La biotecnología moderna se puede utilizar para fabricar medicamentos existentes de manera más fácil y económica. Los primeros productos de ingeniería genética fueron medicamentos diseñados para combatir enfermedades humanas. En 1978, Genentech unió un gen para insulina con un vector plasmídico y puso el gen resultante en una bacteria llamada Escherichia coli. La insulina, ampliamente utilizada para el tratamiento de la diabetes, se extrajo previamente de ovejas y cerdos. Era muy caro y a menudo provocaba respuestas alérgicas no deseadas. La bacteria resultante de ingeniería genética permitió la producción de grandes cantidades de insulina humana a bajo costo. Desde entonces, la biotecnología moderna ha permitido producir de manera más fácil y económica la hormona del crecimiento humano, los factores de coagulación para los hemofílicos, los medicamentos para la fertilidad, la eritropoyetina y otros fármacos. Se espera que el conocimiento genómico de los genes involucrados en enfermedades, vías de enfermedades y sitios de respuesta a medicamentos conduzca al descubrimiento de miles de nuevas dianas más.

Diagnóstico Genético y Terapia Génica

El proceso de pruebas de sospecha de defectos genéticos antes de administrar el tratamiento se llama diagnóstico genético mediante pruebas genéticas. Dependiendo de los patrones de herencia de un gen causante de enfermedad, se aconseja a los miembros de la familia que se sometan a pruebas genéticas. Los planes de tratamiento se basan en los hallazgos de pruebas genéticas que determinan el tipo de cáncer. Si el cáncer es causado por mutaciones genéticas heredadas, también se aconseja a otras parientes femeninas que se sometan a pruebas genéticas y exámenes periódicos de detección del cáncer de mama. También se ofrecen pruebas genéticas para fetos para determinar la presencia o ausencia de genes causantes de enfermedades en familias con enfermedades específicas y debilitantes.

Las pruebas genéticas implican el examen directo de la propia molécula de ADN. Un científico escanea una muestra de ADN de un paciente en busca de secuencias mutadas. Hay dos tipos principales de pruebas genéticas. En el primer tipo, un investigador puede diseñar piezas cortas de ADN cuyas secuencias son complementarias a las secuencias mutadas. Estas sondas buscarán su complemento entre los pares de bases del genoma de un individuo. Si la secuencia mutada está presente en el genoma del paciente, la sonda se unirá a ella y marcará la mutación. En el segundo tipo, un investigador puede realizar la prueba genética comparando la secuencia de bases de ADN en el gen de un paciente con una versión normal del gen.

La terapia génica es una técnica de ingeniería genética utilizada para curar enfermedades. En su forma más simple, implica la introducción de un buen gen en una ubicación aleatoria en el genoma para ayudar a la curación de una enfermedad que es causada por un gen mutado. El gen bueno generalmente se introduce en células enfermas como parte de un vector transmitido por un virus que puede infectar a la célula huésped y entregar el ADN extraño. Las formas más avanzadas de terapia génica intentan corregir la mutación en el sitio original del genoma, como es el caso del tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave (IDCS).

imagen — Figura: **Terapia génica**: La terapia génica mediante un vector adenovirus puede ser utilizada para curar ciertas enfermedades genéticas en las que una persona tiene un gen defectuoso.

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