3.11: Herencia mendeliana en humanos
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El daltonismo rojo-verde es un rasgo hereditario común en humanos. Alrededor de 1 de cada 10 hombres tienen algún tipo de daltonismo, sin embargo, muy pocas mujeres son daltónicas. ¿Por qué?
Herencia mendeliana en humanos
Las características que están codificadas en el ADN se denominan rasgos genéticos. Diferentes tipos de rasgos humanos se heredan de diferentes maneras. Algunos rasgos humanos tienen patrones de herencia simples como los rasgos que Gregor Mendel estudió en plantas de guisante. Otros rasgos humanos tienen patrones de herencia más complejos.
La herencia mendeliana se refiere a la herencia de rasgos controlados por un solo gen con dos alelos, uno de los cuales puede ser dominante al otro. No muchos rasgos humanos están controlados por un solo gen con dos alelos, pero son un buen punto de partida para entender la herencia humana. La forma en que se heredan los rasgos mendelianos depende de si los rasgos están controlados por genes en los autosomas o en el cromosoma X.
Rasgos autosómicos
Los rasgos autosómicos son controlados por genes en uno de los 22 autosomas humanos. Considere la fijación del lóbulo de la oreja. Un solo gen autosómico con dos alelos determina si se han unido lóbulos de las orejas o lóbulos de las orejas colgantes libres. El alelo para lóbulos de oreja colgantes libres (F) es dominante al alelo para lóbulos de oreja unidos (f). Otros rasgos autosómicos de un solo gen incluyen el pico de la viuda y el pulgar del autoestopista. Las formas dominante y recesiva de estos rasgos se muestran en la Figura siguiente. ¿Qué forma de estos rasgos tienes? ¿Cuáles son tus posibles genotipos para los rasgos?
El gráfico en la Figura a continuación se llama pedigrí. Muestra cómo el rasgo del lóbulo de la oreja se pasó de generación en generación dentro de una familia. Los pedigríes son herramientas útiles para estudiar los patrones de herencia.
Puedes ver un video explicando cómo se utilizan los pedigríes y qué revelan en este enlace: http://www.youtube.com/watch?v=HbIHjsn5cHo.
Tener lóbulos de las orejas colgantes es un rasgo autosómico dominante. Esta figura muestra el rasgo y cómo se heredó en una familia a lo largo de tres generaciones. El sombreado indica personas que tienen la forma recesiva del rasgo. Mira (o siente) tus propios lóbulos de las orejas. ¿Qué forma del rasgo tienes? ¿Se puede decir qué genotipo tiene?
Otros rasgos autosómicos de un solo gen incluyen el pico de la viuda y el pulgar del autoestopista. Las formas dominante y recesiva de estos rasgos se muestran en la Figura siguiente. ¿Qué forma de estos rasgos tienes? ¿Cuáles son tus posibles genotipos para los rasgos?
El pico de la viuda y el pulgar del autoestopista son rasgos dominantes controlados por un solo gen autosómico.
Rasgos vinculados al sexo
Los rasgos controlados por genes en los cromosomas sexuales se denominan rasgos vinculados al sexo, o rasgos ligados al X en el caso del cromosoma X. Los rasgos ligados al X de un solo gen tienen un patrón de herencia diferente que los rasgos autosómicos de un solo gen ¿Sabes por qué? Es porque los machos solo tienen un cromosoma X. Además, siempre heredan su cromosoma X de su madre, y se lo pasan a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos. Esto se ilustra en la Figura a continuación.
Herencia de Cromosomas Sexuales. Las madres solo pasan los cromosomas X a sus hijos. Los padres siempre pasan su cromosoma X a sus hijas y su cromosoma Y a sus hijos. ¿Puedes explicar por qué los padres siempre determinan el sexo de la descendencia?
Debido a que los machos solo tienen un cromosoma X, solo tienen un alelo para cualquier rasgo ligado al X. Por lo tanto, un alelo recesivo ligado al X siempre se expresa en los machos. Debido a que las hembras tienen dos cromosomas X, tienen dos alelos para cualquier rasgo ligado al X. Por lo tanto, deben heredar dos copias del alelo recesivo para expresar el rasgo recesivo. Esto explica por qué los rasgos recesivos ligados al X son menos comunes en mujeres que en hombres. Un ejemplo de un rasgo recesivo ligado al X es el daltonismo rojo-verde. Las personas con este rasgo no pueden distinguir entre los colores rojo y verde. Más de un gen recesivo en el cromosoma X codifica para este rasgo, que es bastante común en los hombres pero relativamente raro en las mujeres (Figura a continuación). En el siguiente enlace, puedes ver una animación sobre otro rasgo recesivo ligado al X llamado hemofilia A: http://www.dnalc.org/view/16315-Animation-13-Mendelian-laws-apply-to-human-beings-.html.
Pedigree para Daltonismo. El daltonismo es un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Las madres pasan el alelo recesivo por el rasgo a sus hijos, quienes se lo pasan a sus hijas.
Resumen
- Una minoría de rasgos humanos están controlados por genes individuales con dos alelos.
- Tienen diferentes patrones de herencia dependiendo de si están controlados por genes autosómicos o ligados al X.
Explora más
Explorar más I
Utilice estos recursos para responder a las preguntas que siguen.
- http://www.hippocampus.org/Biology → Biología no Especializada → Búsqueda: Un estudio de caso
- Un hombre pecosa homocigótico se casa con una mujer no pecosa. Si las pecas son dominantes, ¿sus hijos tendrán pecas? Explica tu respuesta.
- Usando F y f, ¿cuáles son los genotipos de los padres? ¿Cuáles son los genotipos de sus gametos?
Explora más II
- Análisis de pedigrí
Revisar
- Describir el patrón de herencia para un rasgo autosómico dominante de un solo gen, como los lóbulos de las orejas colgantes libres.
- Dibuja un pedigrí para el pulgar del autoestopista. Tu pedigrí debe abarcar al menos dos generaciones e incluir formas dominantes y recesivas del rasgo. Marcar el pedigrí con genotipos, utilizando la letra H para representar el alelo dominante para el rasgo y la letra h para representar el alelo recesivo.
- ¿Por qué un alelo recesivo ligado al X siempre se expresa en los machos?
- ¿Qué es necesario para que un alelo recesivo ligado al X se exprese en las hembras?
- ¿Qué es un ejemplo de un rasgo recesivo ligado al X?