2: Herencia, Desarrollo Prenatal y Nacimiento
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Objetivos de Aprendizaje: Herencia
- Definir genes
- Distinguir entre mitosis y meiosis, genotipo y fenotipo, homocigótico y heterocigótico, y dominante y recesivo
- Describir algunos trastornos genéticos, debidos a un defecto genético, y trastornos cromosómicos
- Definir dominancia poligénica e incompleta
- Describir la función del asesoramiento genético y por qué los individuos pueden buscar asesoramiento genético
- Definir la genética conductual, describir las correlaciones genotipo-ambiente e interacciones genotipo-ambiente y definir la epigenética
En este capítulo, comenzaremos por examinar algunas de las formas en que la herencia ayuda a dar forma a la manera en que somos. Analizaremos lo que sucede genéticamente durante la concepción, y describiremos algunos trastornos genéticos y cromosómicos conocidos. A continuación consideraremos lo que sucede durante el desarrollo prenatal, incluyendo el impacto de los teratógenos. También discutiremos el impacto que tanto la madre como el padre tienen en el feto en desarrollo. A continuación presentaremos el proceso de nacimiento y algunas de las complicaciones que pueden ocurrir durante el parto. Antes de entrar en estos temas, sin embargo, es importante entender cómo los genes y los cromosomas afectan el desarrollo.
- 2.1: Herencia
- Como recuerda del capítulo uno, la naturaleza se refiere a la contribución de la genética al desarrollo de uno. El componente básico de la perspectiva de la naturaleza es el gen. Los genes son recetas para elaborar proteínas, mientras que las proteínas influyen en la estructura y funciones de las células. Los genes se localizan en los cromosomas y hay un estimado de 20.500 genes para humanos, según el Proyecto Genoma Humano.
- 2.2: Genotipos y Fenotipos
- La palabra genotipo se refiere a la suma total de todos los genes que hereda una persona. La palabra fenotipo se refiere a las características que realmente se expresan. Debido a que los genes se heredan en pares en los cromosomas, podemos recibir ya sea la misma versión de un gen de nuestra madre y nuestro padre, es decir, ser homocigóticos por esa característica que influye el gen. Si recibimos una versión diferente del gen de cada progenitor, eso se denomina heterocigótico.
- 2.3: Trastornos genéticos
- La mayoría de los trastornos genéticos conocidos están vinculados a genes dominantes; sin embargo, la gran mayoría de los trastornos dominantes vinculados a genes no son graves ni debilitantes. Por ejemplo, la Enfermedad de Huntington es un trastorno dominante ligado a genes que afecta al sistema nervioso y es fatal, pero que no aparece hasta la mediana edad. Los trastornos genéticos recesivos, como la fibrosis quística y la anemia falciforme, son menos comunes pero en realidad pueden cobrar más vidas.
- 2.4: Anomalías cromosómicas
- Una anomalía cromosómica ocurre cuando un niño hereda demasiados o dos pocos cromosomas. La causa más común de anomalías cromosómicas es la edad de la madre. A medida que la madre envejece, es más probable que el óvulo sufra anomalías debido a la exposición a factores ambientales a largo plazo. En consecuencia, algunos gametos no se dividen de manera uniforme cuando se están formando. Por lo tanto, algunas células tienen más de 46 cromosomas.
- 2.5: Genética del Comportamiento
- La Genética Conductual es el estudio científico de la interacción entre las contribuciones genéticas y ambientales al comportamiento. A menudo referido como el debate naturaleza/crianza, Gottlieb (1998, 2000, 2002) sugiere un marco analítico para este debate que reconoce la interacción entre el ambiente, el comportamiento y la expresión genética. Esta interacción bidireccional sugiere que el entorno puede afectar la expresión de los genes del mismo modo que las predisposiciones genéticas pueden afectar los potenciales de una persona.
- 2.6: Desarrollo prenatal
- Ahora volvemos nuestra atención al desarrollo prenatal que se divide en tres periodos: El período germinal, el período embrionario y el período fetal. A continuación se presenta una visión general de algunos de los cambios que se producen durante cada periodo.
- 2.7: Teratógenos
- El niño en desarrollo está en mayor riesgo de tener algunos de los problemas más graves durante los primeros tres meses de desarrollo. Desafortunadamente, este es un momento en el que muchas madres desconocen que están embarazadas. Hoy en día, conocemos muchos de los factores que pueden poner en peligro la salud del niño en desarrollo. El estudio de los factores que contribuyen a los defectos congénitos se llama teratología. Los teratógenos son factores ambientales que pueden contribuir a los defectos congénitos.
- 2.8: Factores maternos
- La mayoría de las mujeres mayores de 35 años que quedan embarazadas gozan de buena salud y tienen embarazos saludables. No obstante, según el March of Dimes (2016d), las mujeres mayores de 35 años tienen más probabilidades de tener un mayor riesgo de: Problemas de fertilidad Presión arterial alta Diabetes Abortos espontáneos Placenta Previa Cesárea Parto prematuro Mortinato Un bebé con un trastorno genético u otros defectos congénitos.
- 2.11: Nacimiento
- El parto preparado se refiere a estar no sólo en buenas condiciones físicas para ayudar a proporcionar un ambiente saludable para que el bebé se desarrolle, sino también ayudar a las personas a prepararse para aceptar sus nuevos roles como padres. Adicionalmente, los padres pueden recibir información y capacitación que los asistirán para el parto y la vida con el bebé. Cuanto más aprendan los futuros padres sobre el parto y el recién nacido, mejor preparados estarán para el ajuste que deben hacer a una nueva vida.
- 2.12: Evaluación del recién nacido
- La evaluación de Apgar se realiza un minuto y cinco minutos después del nacimiento. Esta es una forma muy rápida de evaluar el estado general del recién nacido. Se evalúan cinco medidas: frecuencia cardíaca, respiración, tono muscular (evaluado tocando la palma del bebé), respuesta refleja (se prueba el reflejo de Babinski) y color. Otra forma de evaluar el padecimiento del recién nacido es la Escala de Evaluación del Comportamiento Neonatal (NBAS). Se evalúa el desarrollo motor, el tono muscular y la respuesta al estrés del bebé.