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2.1: Herencia

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    49900
  • En este capítulo, comenzaremos examinando algunas de las formas en que la herencia ayuda a moldear la forma en que somos. Veremos qué sucede genéticamente durante la concepción y describiremos algunos trastornos genéticos y cromosómicos conocidos. A continuación, consideraremos lo que sucede durante el desarrollo prenatal, incluido el impacto de los teratógenos. También discutiremos el impacto que tanto la madre como el padre tienen en el feto en desarrollo.1

    Naturaleza y educación

    La mayoría de los alumnos están de acuerdo en que existe una interacción constante entre la naturaleza (herencia) y la educación (el medio ambiente). Es difícil aislar la raíz de cualquier característica individual como resultado únicamente de la naturaleza o la educación, y la mayoría de los estudiosos creen que incluso determinar hasta qué punto la naturaleza o la educación impactan en un rasgo humano es difícil de responder. De hecho, casi todas las características humanas son poligénicas (resultado de muchos genes) y multifactoriales (resultado de muchos factores, tanto genéticos como ambientales). Es como si la composición genética de uno estableciera una gama de posibilidades, que pueden realizarse o no dependiendo de las experiencias ambientales de uno. Por ejemplo, una persona puede estar genéticamente predispuesta a desarrollar diabetes, pero el estilo de vida de la persona puede determinar si realmente desarrollará o no la enfermedad.2

    Esta interacción bidireccional entre la naturaleza y la crianza es el marco epigenético, lo que sugiere que el entorno puede afectar la expresión de genes al igual que las predisposiciones genéticas pueden afectar el potencial de una persona. Y las circunstancias ambientales pueden desencadenar síntomas de un trastorno genético.

    Correlaciones Ambientales

    Las correlaciones ambientales se refieren a los procesos por los cuales los factores genéticos contribuyen a las variaciones en el medio ambiente (Plomin, DeFries, Knopik y Neiderhiser, 2013). Hay tres tipos de correlaciones genotipo-ambiente:

    La correlación pasiva genotipo-ambiente ocurre cuando los niños heredan pasivamente los genes y el entorno que proporciona su familia. Ciertas características de comportamiento, como ser atlético, pueden darse en familias. Los niños heredan los genes que permitirán el éxito en estas actividades y se les proporciona el entorno que los animará a participar en dichas actividades.

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    Figura 2.1: Dos esquiadores. (Image por Alexey Ruban en Unsplash)

    La correlación evocativa genotipo-ambiente se refiere a cómo el entorno social reacciona a los individuos en función de sus características heredadas. Por ejemplo, si uno tiene un temperamento más extrovertido o tímido afectará la forma en que otros lo tratan.

    La correlación activa genotipo-ambiente ocurre cuando los individuos buscan ambientes que apoyan sus tendencias genéticas. Esto también se conoce como selección de buena posición. Por ejemplo, los niños con inclinación musical buscan instrucción musical y oportunidades que faciliten su habilidad musical natural.

    Por el contrario, las interacciones genotipo-medio ambiente implican susceptibilidad genética al medio ambiente. Los estudios de adopción proporcionan evidencia de interacciones genotipo-ambiente. Por ejemplo, el Estudio de Crecimiento y Desarrollo Temprano (Leve, Neiderhiser, Scaramella y Reiss, 2010) siguió a 360 niños adoptados y sus padres biológicos y adoptados en un estudio longitudinal. Los resultados han demostrado que los niños cuyos padres biológicos exhibieron psicopatología, exhibieron significativamente menos problemas de comportamiento cuando sus padres adoptivos usaron una crianza más estructurada que la no estructurada. Además, la psicopatología elevada en los padres adoptivos aumentó el riesgo de que los niños desarrollen problemas de conducta, pero solo cuando la psicopatología de los padres biológicos era alta. En consecuencia, los resultados muestran cómo los efectos ambientales en el comportamiento difieren según el genotipo, especialmente los entornos estresantes en niños con riesgo genético. 4

    Genes y cromosomas

    Ahora, veamos más de cerca solo la naturaleza. La naturaleza se refiere a la contribución de la genética al desarrollo de uno. El componente básico de la perspectiva de la naturaleza es el gen. Los genes son recetas para hacer proteínas, mientras que las proteínas influyen en la estructura y funciones de las células. Los genes se encuentran en los cromosomas y se estima que hay 20,500 genes para humanos, según el Proyecto Genoma Humano (NIH, 2015).

    Figura 2.2: Ubicación del DNA en la célula. (Image por Radio89 bajo licencia CC BY-SA 3.0 (la imagen original fue modificada))

    Las células humanas normales contienen 46 cromosomas (o 23 pares; uno de cada padre) en el núcleo de las células. Después de la concepción, la mayoría de las células del cuerpo se crean mediante un proceso llamado mitosis. La mitosis se define como el núcleo de la célula que hace una copia exacta de todos los cromosomas y se divide en dos células nuevas.

    Sin embargo, las células utilizadas en la reproducción sexual, llamadas gametos (esperma u óvulos), se forman en un proceso llamado meiosis. En la meiosis, los cromosomas del gameto se duplican y luego se dividen dos veces, lo que da como resultado cuatro células que contienen solo la mitad del material genético del gameto original. Por lo tanto, cada esperma y óvulo posee solo 23 cromosomas y se combinan para producir los 46 normales.

    Tabla 2.1 - Mitosis & Meiosis 6

    Tipo de división celular Explicación Pasos
    Mitosis Todas las células, excepto las utilizadas en la reproducción sexual, son creadas por mitosis. Paso 1. Los cromosomas hacen una copia duplicada
    Paso 2. Se crean dos células idénticas
    Meiosis Las células utilizadas en la reproducción sexual son creadas por meiosis

    Paso 1. Intercambio de genes entre los cromosomas (cruzando)
    Paso 2. Los cromosomas hacen un duplicado
    Paso 3. Primera división celular
    Paso 4. Segunda división celular

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    Figura 2.3: Mitosis y Meiosis. (Image por Community College Consortium for Bioscience Credentials bajo licencia CC BY 3.0)

    Dada la cantidad de genes presentes y la imprevisibilidad del proceso de meiosis, la probabilidad de tener descendientes genéticamente idénticos (y no gemelos) es de uno en billones (Gould y Keeton, 1997).

    De los 23 pares de cromosomas creados en la concepción, 22 pares son similares en longitud. Estos se llaman autosomas. El par restante, o los cromosomas sexuales, pueden diferir en longitud. Si un niño recibe la combinación de XY, el niño será genéticamente masculino. Si el niño recibe la combinación XX, el niño será genéticamente femenino.

    Aquí hay una imagen (llamada cariograma) de cómo se ven los 23 pares de cromosomas. Observe las diferencias entre los cromosomas sexuales en mujeres (XX) y hombres (XY).

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    Figura 2.4: Los 23 pares de cromosomas. (Image por Nami-ja de dominio público)

    Genotipos y Fenotipos; Patrones de Herencia

    La palabra genotipo se refiere a la suma total de todos los genes que una persona hereda. La palabra fenotipo se refiere a las características que realmente se expresan. Mírate en el espejo. ¿Qué ves, tu genotipo o tu fenotipo? ¿Qué determina si los genes se expresan o no?

    Debido a que los genes se heredan en pares en los cromosomas, podemos recibir la misma versión de un gen de nuestra madre y padre, es decir, ser homocigotos para esa característica que influye el gen. Si recibimos una versión diferente del gen de cada padre, eso se conoce como heterocigoto.

    En la situación homocigota mostraremos esa característica. Es en la condición heterocigótica que queda claro que no todos los genes son creados iguales. Algunos genes son dominantes, lo que significa que se expresan en el fenotipo incluso cuando se combinan con una versión diferente del gen, mientras que su pareja silenciosa se llama recesiva. Los genes recesivos se expresan solo cuando se combinan con un gen de versión similar. Los genetistas se refieren a diferentes versiones de un gen como alelos. Algunos rasgos dominantes incluyen tener hoyuelos faciales, cabello rizado, visión normal y cabello oscuro. Algunos rasgos recesivos incluyen el pelo rojo, ser miope y el pelo liso.

    La mayoría de las características no son el resultado de un solo gen; son poligénicos, lo que significa que son el resultado de varios genes. Además, los patrones dominantes y recesivos descritos anteriormente tampoco suelen ser tan simples. Algunas veces el gen dominante no suprime completamente el gen recesivo; esto se llama dominio incompleto.9

    Desórdenes genéticos

    La mayoría de los desórdenes genéticos conocidos están ligados a genes dominantes; sin embargo, la gran mayoría de los desórdenes relacionados con genes dominantes no son graves ni debilitantes. Por ejemplo, la mayoría de las personas con el síndrome de Tourette sufren tics menores de vez en cuando y pueden controlar fácilmente sus síntomas. Cuando las enfermedades relacionadas con genes dominantes son graves, no tienden a volverse sintomáticas hasta más adelante en la vida. La enfermedad de Huntington es un desorden relacionado con el gen dominante que afecta el sistema nervioso y es fatal, pero no aparece hasta la mediana edad.

    Los desórdenes genéticos recesivos, como la fibrosis quística y la anemia falciforme, son menos comunes, pero en realidad pueden cobrar más vidas porque es menos probable que se detecten, ya que las personas desconocen que son portadores de la enfermedad.

    Algunos desórdenes genéticos están ligados al sexo; El gen defectuoso se encuentra en el cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que tienen un mayor riesgo de desórdenes relacionados con el sexo debido a un gen recesivo como la hemofilia, el daltonismo y la calvicie. Para que las mujeres se vean afectadas por defectos genéticos recesivos, necesitan heredar el gen recesivo en ambos cromosomas X. Pero si el gen defectuoso es dominante, las mujeres corren el mismo riesgo.

    Aquí hay tablas de algunos trastornos genéticos:

    Desórdenes Recesivos (homocigotos): El individuo hereda un cambio genético de ambos padres. Si el gen se hereda de uno solo de los padres, la persona es portadora y no tiene esa condición.

    Tabla 2.2 - Trastornos recesivos (homocigotos)10

    Enfermedad

    Descripción

    Casos por nacimiento

    Enfermedad de células falciformes (SCD)

    Una afección en la que los glóbulos rojos del cuerpo tienen forma falciforme (como la letra C) y afectan la capacidad de la sangre para transportar oxígeno.

    1 de cada 500 nacimientos de raza negra

    1 de cada 36,000 nacimientos hispanos

    Fibrosis Quística (FQ)

    Una afección que afecta la respiración y la digestión debido a la acumulación de mucosidad espesa en el cuerpo, especialmente en los pulmones y el sistema digestivo. En la FQ, la mucosidad es más espesa de lo normal y pegajosa.

    1 en 3500

    Fenilcetonuria (PKU)

    Desorden metabólico en el que el individuo no puede metabolizar la fenilalanina, un aminoácido. Si no se trata, se producen déficits intelectuales. La PKU se detecta fácilmente y se trata con una dieta especial.

    1 en 10,000

    Enfermedad de Tay-Sachs

    Causada por una deficiencia enzimática que resulta en la acumulación de lípidos en las células nerviosas del cerebro. Esta acumulación resulta en daño progresivo a las células y una disminución en el desarrollo cognitivo y físico. La muerte generalmente ocurre a los cinco años.

    1 en 4000

    1 de cada 30 judíos estadounidenses es portador

    1 de cada 20 canadienses franceses es portador

    Albinismo

    Cuando el individuo carece de melanina y procesa poco o ningún pigmento en la piel, el cabello y los ojos. También pueden ocurrir problemas de visión.

    Menos de 20,000 casos en EE. UU. Por año

    Desórdenes autosómicos dominantes (heterocigotos): para tener el trastorno, el individuo solo necesita heredar el cambio genético de uno de los padres.

    Tabla 2.3 - Desórdenes autosómicos dominantes (heterocigotos)11

    Enfermedad

    Descripción

    Casos por nacimiento

    Enfermedad de Huntington

    Una condición que afecta el sistema nervioso del individuo. Las células nerviosas se dañan y se deterioran varias partes del cerebro. La enfermedad afecta el movimiento, el comportamiento y la cognición. Es fatal y ocurre en la mediana edad.

    1 en 10,000

    Síndrome de Tourette

    Un trastorno de tics que resulta en tics incontrolables motores y vocales, así como sacudidas corporales.

    1 en 250

    Acondroplasia

    La forma más común de estatura baja desproporcionada. El individuo tiene un crecimiento óseo anormal que resulta en baja estatura, brazos y piernas desproporcionadamente cortos, dedos cortos, cabeza grande y rasgos faciales específicos.

    1 en 15,000-40,000

    Desórdenes ligados al sexo: Cuando el cromosoma X lleva el gen mutado, el desorden se conoce como un desorden ligado a X. Los hombres están más afectados que las mujeres porque poseen un solo cromosoma X sin un cromosoma X adicional para contrarrestar el gen dañino.

    Tabla 2.4 - Desórdenes ligados al sexo12

    Enfermedad

    Descripción

    Casos por nacimiento

    Síndrome X frágil

    Ocurre cuando el cuerpo no puede producir suficiente proteína que necesita para que el cerebro crezca y pueden ocurrir problemas de aprendizaje y comportamiento. El síndrome X frágil es causado por una anormalidad en el cromosoma X, que luego se rompe. Si una mujer tiene una X frágil, su segundo cromosoma X generalmente está sano, pero los hombres con X frágil no tienen un segundo cromosoma X sano. Esta es la razón por la cual los síntomas de X frágil suelen ser más graves en los hombres.

    1 en 4000 varones

    1 en 8000 mujeres

    Hemofilia

    Ocurre cuando hay problemas en la coagulación de la sangre que causan hemorragias internas y externas.

    1 en 10,000 varones

    Distrofia muscular de Duchenne

    Un debilitamiento de los músculos que resulta en una incapacidad de movimiento, desgaste y posible muerte.

    1 en 3500 mujeres

    Anomalías cromosómicas: una anomalía cromosómica ocurre cuando un niño hereda demasiados o tan solo dos cromosomas. La causa más común de anomalías cromosómicas es la edad de la madre. A medida que la madre envejece, es más probable que el óvulo sufra anormalidades debido a la exposición a largo plazo a factores ambientales. En consecuencia, algunos gametos no se dividen de manera uniforme cuando se están formando. Por lo tanto, algunas células tienen más de 46 cromosomas. De hecho, se cree que casi la mitad de todos los cigotos tienen un número impar de cromosomas. La mayoría de estos cigotos no se desarrollan y son abortados espontáneamente por el cuerpo de la madre.13

    Aquí hay una tabla de algunos desórdenes cromosómicos autosómicos:

    Desórdenes del cromosoma autosómico: El individuo hereda demasiados o tan solo dos cromosomas.

    Tabla 2.5 - Desórdenes cromosómicos autosómicos14

    Desórden

    Descripción

    Síndrome de Down / Trisomía 21

    Causado por un cromosoma 21 adicional e incluye una combinación de defectos de nacimiento. Las personas afectadas tienen cierto grado de discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, a menudo defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad varía mucho entre las personas afectadas.

    Trisomía 9 Mosaicismo

    Causado por tener un cromosoma 9 adicional en algunas células. La gravedad de los efectos se relaciona con la proporción de células con cromosomas adicionales. Los efectos incluyen la restricción del crecimiento fetal que resulta en bajo peso al nacer y múltiples anomalías, incluyendo anormalidades faciales, cardíacas, musculoesqueléticas, genitales, renales y respiratorias.

    Trisomía 13

    Causada por un cromosoma 13. Las personas afectadas tienen múltiples defectos de nacimiento y generalmente mueren en las primeras semanas o meses de vida.

    Trisomía 18

    Causado por un cromosoma 18 adicional y el individuo afectado también tiene múltiples defectos de nacimiento y muerte prematura.

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    Figura 2.5: Niño pequeño con trisomía 9 Mosaicismo. (Imagen por Ashley Onken utilizado con autorización)

    Figura 2.6: Niña con Síndrome XXX. (Image es de dominio público)

    Cuando la anormalidad está en el 23er par, el resultado es una anormalidad cromosómica ligada al sexo. Esto sucede cuando una persona tiene menos o más de dos cromosomas sexuales.

    Aquí hay una tabla de algunos trastornos cromosómicos relacionados con el sexo:

    Tabla 2.6 - Trastornos cromosómicos ligados al sexo17

    Desorden

    Descripción

    Síndrome de Turner (XO)

    Causado cuando todo o parte de uno de los cromosomas X se pierde antes o poco después de la concepción debido a un evento aleatorio. El cigoto resultante tiene una composición XO. El síndrome de Turner afecta el funcionamiento cognitivo y la maduración sexual en las niñas. Se puede notar infertilidad y baja estatura.

    Síndrome de Klinefelter (XXY)

    Causado cuando un cromosoma X adicional está presente en las células de un hombre debido a un evento aleatorio. El cromosoma Y estimula el crecimiento de los genitales masculinos, pero el cromosoma X adicional inhibe este desarrollo. El hombre puede tener algo de desarrollo mamario, infertilidad y bajos niveles de testosterona.

    Síndrome XYY

    Causado cuando un cromosoma Y adicional está presente en las células de un hombre. Hay pocos síntomas. Pueden incluir ser más alto que el promedio, acné y un mayor riesgo de problemas de aprendizaje. En general, la persona es normal, incluida la fertilidad normal.

    Síndrome de triple X (XXX)

    Causado cuando un cromosoma X adicional está presente en las células de una mujer. Puede resultar en ser más alta que el promedio, dificultades de aprendizaje, disminución del tono muscular, convulsiones y problemas renales.

    Contribuyentes y atribuciones

    1. Lifespan Development: A Psychological Perspective (página 34) por Martha Lally y Suzanne Valentine-French bajo licencia CC BY-NC-SA 3.0

    2. Lifespan Development - Module 3: Prenatal Development por Lumen Learning references Psyc 200 Lifespan Psychology por Laura Overstreet, bajo licencia CC BY 4.0

    4. Lifespan Development: A Psychological Perspective (page 40) por Martha Lally y Suzanne Valentine-French bajo licencia CC BY-NC-SA 3.0

    6. Lifespan Development: A Psychological Perspective (página 34) por Martha Lally y Suzanne Valentine-French bajo licencia CC BY-NC-SA 3.0 (contenido modificado: imagen realizada en tabla)

    9. Lifespan Development: A Psychological Perspective (página 35) por Martha Lally y Suzanne Valentine-French bajo licencia CC BY-NC-SA 3.0

    10. Lifespan Development: A Psychological Perspective (pages 36-37) por Martha Lally y Suzanne Valentine-French bajo licencia CC BY-NC-SA 3.0

    11. Lifespan Development: A Psychological Perspective (pages 36-37) by Martha Lally and Suzanne Valentine-French is licensed under CC BY-NC-SA 3.0

    13. Lifespan Development: A Psychological Perspective (página 38) por Martha Lally y Suzanne Valentine-French bajo licencia CC BY-NC-SA 3.0

    14. Trisomy 9 Mosaicism Diagnosed In Utero por Hironori Takahashi, Satoshi Hayashi, Yumiko Miura, Keiko Tsukamoto, Rika Kosaki, Yushi Itoh, y Haruhiko Sago bajo licencia CC BY 3.0; Lifespan Development: A Psychological Perspective (page 39) por Martha Lally y Suzanne Valentine-French bajo licencia CC BY-NC-SA 3.0

    17. XYY Syndrome by Wikipedia bajo licencia CC BY-SA 3.0; Triple X Syndrome por Wikipedia bajo licencia CC BY-SA 3.0; Lifespan Development: A Psychological Perspective (página39) por Martha Lally y Suzanne Valentine-French bajo licencia CC BY-NC-SA 3.0