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3.1: Mutación

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    ¿Una mutación te convertiría en un superhéroe?

    En los cómics, una mutación puede darle a una persona superpoderes. ¿Crees que esto realmente sucede? En la vida real, una mutación puede ser beneficiosa, o puede dañar a un organismo. Por ejemplo, las mutaciones beneficiosas conducen a la evolución, y las mutaciones dañinas pueden conducir a enfermedades como el cáncer. ¡Una mutación, sin embargo, no te va a convertir en un superhéroe!

    Mutaciones

    El proceso de replicación del ADN no siempre es 100% exacto. A veces se inserta la base equivocada en la nueva cadena de ADN. Esta base equivocada podría volverse permanente. Un cambio permanente en la secuencia del ADN se conoce como mutación. Los pequeños cambios en la secuencia de ADN suelen ser mutaciones puntuales, lo que es un cambio en un solo nucleótido. Una vez que el ADN tiene una mutación, esa mutación se copiará cada vez que el ADN se replique. Después de la división celular, cada célula resultante portará la mutación.

    Una mutación puede no tener efecto. Sin embargo, a veces una mutación puede hacer que una proteína se haga incorrectamente. Un defecto en la proteína puede afectar qué tan bien funciona la proteína, o si funciona en absoluto. Por lo general, la pérdida de una función proteica es perjudicial para el organismo.

    En raras circunstancias, sin embargo, la mutación puede ser beneficiosa. Las mutaciones son un mecanismo de cómo evolucionan las especies. Por ejemplo, supongamos que una mutación en el ADN de un animal provoca la pérdida de una enzima que produce un pigmento oscuro en la piel del animal. Si la población de animales se ha trasladado a un ambiente de color claro, los animales con el gen mutante tendrían un color de piel más claro y estarían mejor camuflados. Entonces en este caso, la mutación es beneficiosa.

    Mutaciones puntuales

    Si se elimina una sola base (llamada deleción, que también es una mutación puntual), puede haber enormes efectos en el organismo, ya que esto puede provocar una mutación de desplazamiento de marco. Recuerde que las bases en el ARNm son leídas en grupos de tres por el ARNt. Si el marco de lectura está desactivado incluso en una base, la secuencia resultante consistirá en un conjunto completamente diferente de codones.

    La lectura de un ARNm es como leer palabras de tres letras de una oración. Imagina la frase: “El perro grande se comió al gato rojo”. Si sacas la segunda letra de “grande”, el marco se desplazará por lo que ahora leerá: “El bgd oga tet su edc at”. Una sola supresión hace imposible leer toda la “oración”. Una mutación puntual que agrega una base (conocida como inserción) también daría como resultado un desplazamiento de marco.

    Mutaciones cromosómicas

    Las mutaciones también pueden ocurrir en los cromosomas (Figura a continuación). Estas mutaciones van a ser mutaciones bastante grandes, posiblemente afectando a muchos genes. Los posibles tipos de mutaciones en los cromosomas incluyen:

    1. Deleción: Cuando se pierde un segmento de ADN, entonces hay un segmento faltante en el cromosoma. Estos suelen resultar en muchos genes que faltan en el cromosoma.
    2. Duplicación: Cuando se repite un segmento de ADN, se crea un cromosoma más largo. Estos suelen resultar en múltiples copias de genes en el cromosoma.
    3. Inversión: Cuando un segmento de ADN es volteado y luego se vuelve a unir al mismo cromosoma.
    4. Inserción: Cuando se agrega un segmento de ADN de un cromosoma a otro cromosoma, no relacionado.
    5. Translocación: Cuando dos segmentos de diferentes cromosomas cambian de posición.
    Las mutaciones en los cromosomas incluyen deleción, duplicación, inversión, inserción y translocación
    Figura\(\PageIndex{1}\): Las mutaciones pueden surgir en el ADN a través de deleción, duplicación, inversión, inserción y translocación dentro del cromosoma.

    Causas de las mutaciones

    Muchas mutaciones no son causadas por errores en la replicación. Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente, y pueden ser causadas por mutágenos en el ambiente. Algunos químicos, como los que se encuentran en el humo del tabaco, pueden ser mutágenos. En ocasiones, los mutágenos también pueden causar cáncer. El humo del tabaco, por ejemplo, suele estar relacionado con el cáncer de pulmón.

    Resumen

    • Una mutación es un cambio permanente en la secuencia de bases en el ADN.
    • Las mutaciones ocurren en el ADN a través de deleción, duplicación, inversión, inserción y translocación dentro del cromosoma.
    • Las mutaciones pueden ocurrir debido a errores durante la replicación del ADN o por mutágenos en el ambiente.

    Explora más

    Utilice el siguiente recurso para responder a las preguntas que siguen.

    • Tipos de mutaciones - Comprender la evolución en evolution.berkeley.edu/evolibrary/article/mutations_03
    1. ¿Cuál es un ejemplo de un trastorno genético causado por una mutación de sustitución?
    2. ¿Cómo puede una mutación de sustitución cambiar una proteína?
    3. Explicar una mutación de desplazamiento de marco.
    4. ¿Qué puede causar una mutación de desplazamiento de marco?

    Revisar

    1. ¿Las mutaciones suelen ser beneficiosas para el organismo?
    2. ¿Qué puede hacer que el ADN mute?
    3. ¿Qué es una mutación de desplazamiento de marco?
    4. Describir dos tipos de mutaciones cromosómicas.

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