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3.10: Genoma Humano

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    ¿Cuál es su código genético?

    La secuencia de letras arriba representa bases en el ADN de alguien. Ahora es posible conocer todo el código genético de una persona determinando todas las bases en su ADN. ¿Cuáles podrían ser los beneficios?

    Proyecto Genoma Humano

    El genoma de una persona es toda su información genética. En otras palabras, el genoma humano es toda la información que nos hace humanos. Y a menos que tengas un gemelo idéntico, tu genoma es único. Nadie más tiene un genoma igual al tuyo, aunque todos nuestros genomas son similares.

    El Proyecto Genoma Humano (Figura abajo) fue un esfuerzo internacional para secuenciar los 3 mil millones de bases que componen nuestro ADN e identificar dentro de este código más de 20,000 genes humanos. Los científicos también completaron un mapa cromosómico, identificando dónde se encuentran los genes en cada uno de los cromosomas. El Proyecto Genoma Humano se completó en 2003. Aunque el Proyecto Genoma Humano está terminado, el análisis de los datos continuará por muchos años. Decir que el Proyecto Genoma Humano ha sido beneficioso para la humanidad sería quedarse abajo.

    Cariotipo de cromosomas humanos
    Figura\(\PageIndex{1}\): Para completar el Proyecto Genoma Humano, se secuenciaron los 23 pares de cromosomas del cuerpo humano. Cada cromosoma contiene miles de genes. Se trata de un cariotipo, una representación visual de los cromosomas de un individuo alineados por tamaño.

    Entre las aplicaciones interesantes del Proyecto Genoma Humano se incluyen las siguientes:

    • La base genética de muchas enfermedades se puede determinar más fácilmente. Ahora hay pruebas para más de mil trastornos genéticos.
    • Las tecnologías desarrolladas durante este esfuerzo, y desde la finalización de este proyecto, reducirán el costo de secuenciar el genoma de una persona. Esto eventualmente puede permitir que muchas personas secuencien su genoma individual.
    • El análisis de su propio genoma podría determinar si está en riesgo de padecer enfermedades específicas.
    • Saber que podrías ser genéticamente propenso a una determinada enfermedad te permitiría hacer cambios preventivos en el estilo de vida o hacerte exámenes médicos.

    El video Our Molecular Yours analiza el genoma humano, y está disponible en http://www.genome.gov/25520211 o http://www.youtube.com/watch?v=_EK3g6px7Ik. Genome, Unlocking Life's Code es la exposición del Museo Nacional Smithsonian de Historia Natural sobre el genoma humano. Consulte http://unlockinglifescode.org para visitar la exposición.

    Resumen

    • El Proyecto Genoma Humano implicó un esfuerzo internacional para secuenciar los 3 mil millones de bases que componen nuestro ADN e identificar dentro de este código más de 20,000 genes humanos.
    • El análisis de su propio genoma podría determinar si está en riesgo de padecer enfermedades específicas.

    Explora más

    Utilice los recursos a continuación para responder a las preguntas que siguen.

    Explorar más I

    1. Describir el método utilizado por el Proyecto Genoma Humano.
    2. ¿Qué método utilizó el grupo Celera?
    3. ¿Qué hizo el Proyecto Genoma Humano con los datos de sus proyectos dentro de las 24 horas posteriores a la recolección?
    4. Después de 3 años de secuenciación, ¿cuál fue el estado del avance de los dos grupos para completar el proyecto? ¿Estaban adelantados o atrasados?

    Explora más II

    1. ¿Cuál es el objetivo del proyecto del genoma personal?
    2. ¿Qué información buscan además del genoma de una persona?
    3. ¿Por qué participar en la PGP?

    Revisar

    1. ¿Qué es el genoma de una persona?
    2. Describir el Proyecto Genoma Humano.
    3. ¿Te gustaría conocer tu propio genoma? ¿Por qué o por qué no?

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