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3.7: Trastornos genéticos

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    ¿Cuándo es un resfriado no sólo un resfriado?

    En algún momento de tu vida, estás obligado a resfriarte. Y hay formas de evitar contraer un resfriado. Pero, ¿y si no pudieras prevenir una enfermedad? ¿Y si naciste con alguna enfermedad? ¿Y si tener una enfermedad en realidad se debió a tu ADN? Se trata de enfermedades genéticas, y pueden ser muy graves.

    Trastornos Genéticos Humanos

    Muchos trastornos genéticos son causados por mutaciones en uno o algunos genes. Otros son causados por mutaciones cromosómicas. Algunos trastornos genéticos humanos están ligados al X o a Y, lo que significa que el gen defectuoso se porta en estos cromosomas sexuales. Otros trastornos genéticos se llevan en uno de los otros 22 pares de cromosomas; estos cromosomas se conocen como autosomas o cromosomas autosómicos (no sexuales). Algunos trastornos genéticos se deben a nuevas mutaciones, otros pueden ser heredados de tus padres.

    Trastornos autosómicos recesivos

    Algunos trastornos genéticos son causados por alelos recesivos de un solo gen en un autosoma. Un ejemplo de trastornos genéticos autosómicos recesivos son la enfermedad de Tay-Sachs y la fibrosis quística. Los niños con fibrosis quística tienen moco excesivamente espeso en los pulmones, lo que les dificulta respirar. La herencia de este alelo recesivo es la misma que cualquier otro alelo recesivo, por lo que se puede utilizar un cuadrado Punnett para predecir la probabilidad de que dos portadores de la enfermedad tengan un hijo con fibrosis quística. Recordemos que los portadores tienen el alelo recesivo para un rasgo pero no lo expresan. ¿Cuáles son los posibles genotipos de la descendencia en la siguiente tabla (Tabla a continuación)? ¿Cuáles son los fenotipos posibles?

    F f
    F

    FF

    (normal)

    Ff

    (transportista)

    f

    Ff

    (transportista)

    ff

    (afectados)

    Según esta plaza Punnett, dos padres que son portadores (Ff) del gen de la fibrosis quística tienen un 25% de probabilidades de tener un hijo con fibrosis quística (ff). El niño afectado debe heredar dos alelos recesivos. Los padres portadores no se ven afectados.

    La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético grave en el que los niños afectados no viven hasta la edad adulta, por lo que el gen no se transmite de un individuo afectado. Los portadores del gen Tay-Sachs no se ven afectados. ¿Cómo se ve afectado un niño con Tay-Sachs?

    Trastornos Autosómicos Dominantes

    La enfermedad de Huntington es un ejemplo de un trastorno autosómico dominante. Esto quiere decir que si el alelo dominante está presente, entonces la persona expresará la enfermedad. Un niño sólo tiene que heredar un alelo dominante para tener la enfermedad.

    La enfermedad hace que las células del cerebro se descompongan, lo que lleva a espasmos musculares y cambios de personalidad. A diferencia de la mayoría de los otros trastornos genéticos, los síntomas generalmente no se hacen evidentes hasta la mediana edad. Se puede utilizar un simple cuadrado de Punnett para predecir la herencia de un trastorno autosómico dominante, como la enfermedad de Huntington. Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, ¿cuál es la probabilidad de transmitirla a los niños? Si dibujas la plaza Punnett, encontrarás que hay un 50 por ciento de probabilidad de que el trastorno se transmita a los niños.

    ¿Puedes tener demasiados cromosomas?

    Sí, no es bueno tener cromosomas adicionales. Un cromosoma extra puede ser fatal para un embrión, de hecho. En el caso de algunos cromosomas, sin embargo, un bebé puede nacer con un cromosoma extra. Este niño tendrá un trastorno cromosómico.

    Algunos niños nacen con defectos genéticos que no son portados por un solo gen. En cambio, un error en una mayor parte del cromosoma o incluso en un cromosoma completo causa el trastorno. Por lo general, el error ocurre cuando se está formando el óvulo o esperma. Tener cromosomas adicionales o cromosomas dañados puede ocasionar trastornos.

    Cromosomas Extra

    Un ejemplo común de un trastorno extra-cromosómico es el síndrome de Down (Figura a continuación). Los niños con síndrome de Down tienen discapacidades mentales y también tienen deformidades físicas. El síndrome de Down ocurre cuando un bebé recibe un cromosoma 21 extra de uno de sus padres. Por lo general, un niño recibirá un cromosoma 21 de la madre y un cromosoma 21 del padre. En un individuo con síndrome de Down, sin embargo, hay tres copias del cromosoma 21 (Figura a continuación). Por lo tanto, el síndrome de Down también se conoce como Trisomía 21. Estas personas tienen 47 cromosomas totales.

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    Figura\(\PageIndex{1}\): Un niño con síndrome de Down.
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    Figura\(\PageIndex{2}\): Cromosomas de una persona con Síndrome de Down. Observe el cromosoma 21 extra.

    Otro ejemplo de un trastorno cromosómico es el síndrome de Klinefelter, en el que un macho hereda un cromosoma “X” extra. Estos individuos tienen un genotipo XXY. Tienen órganos sexuales subdesarrollados y extremidades alargadas. También tienen dificultades para aprender cosas nuevas.

    Fuera del cromosoma 21 y los cromosomas sexuales, la mayoría de los embriones con cromosomas adicionales no suelen sobrevivir. Debido a que los cromosomas portan muchos, muchos genes, una alteración de un cromosoma puede causar graves problemas con el desarrollo de un feto. Los individuos con uno (o más) cromosomas menos generalmente tampoco sobreviven. ¿Puedes explicar por qué?

    Cromosomas dañados

    Los trastornos cromosómicos también ocurren cuando parte de un cromosoma se daña. Por ejemplo, si falta una pequeña porción del cromosoma 5, el individuo tendrá el síndrome de cri du chat (grito de gato). Estos individuos tienen rasgos faciales deformados, y el llanto del bebé se asemeja al llanto de un gato.

    Resumen

    • Los trastornos genéticos autosómicos recesivos, como la fibrosis quística, son causados por alelos recesivos de un solo gen en un autosoma.
    • Los trastornos genéticos autosómicos dominantes, como la enfermedad de Huntington, son causados por alelos dominantes de un solo gen en un autosoma.
    • Los cambios en el número de cromosomas pueden conducir a trastornos como el síndrome de Down.
    • Los trastornos cromosómicos también ocurren cuando parte de un cromosoma se daña.

    Explora más

    Utilice los recursos a continuación para responder a las preguntas que siguen.

    I. ¿Qué son los Trastornos Genéticos? en http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/

    1. ¿Qué son los trastornos multifactoriales? ¿Qué es un ejemplo de un trastorno multifactorial?
    2. ¿Qué son los trastornos de un solo gen? ¿Cuál es un ejemplo de un trastorno de un solo gen?
    3. ¿Qué causa la galactosemia? ¿Cómo se diagnostica? ¿Cómo se trata?
    4. ¿Qué causa el Cáncer de Colon? ¿Qué es un gen supresor de tumores?
    5. ¿Qué es el cribado genético del recién nacido? ¿Cómo se lleva a cabo?

    II. Cracking the Code: Trastornos cromosómicos raros en https://www.youtube.com/watch?v=k4Lps1kIyR0

    1. ¿Qué comparten todas las personas diagnosticadas con un trastorno cromosómico?
    2. ¿Qué es un genetista clínico?
    3. ¿Para qué están capacitados para hacer que sea diferente de un médico habitual?
    4. ¿Qué es un cariotipo? ¿Los trastornos cromosómicos siempre involucran material extra genético? Explica tu respuesta.

    Revisar

    1. ¿Puedes ser portador de un trastorno genético autosómico recesivo?
    2. ¿Se puede ser portador de un trastorno genético autosómico dominante?
    3. Uno de los progenitores es portador del gen de la fibrosis quística, mientras que el otro progenitor no porta el alelo. ¿Su hijo puede tener fibrosis quística?
    4. ¿Qué es un trastorno cromosómico?
    5. Explicar qué causa el Síndrome de Down.
    6. ¿Cuándo ocurren los defectos cromosómicos?
    7. ¿Qué sucede con la mayoría de los embriones con cromosomas adicionales? Explica tu respuesta.

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