9.6: Hardy-Weinberg y Genética de Poblaciones

Principio Hardy-Weinberg

El principio Hardy-Weinberg es un modelo matemático utilizado para describir el equilibrio de dos alelos en una población en ausencia de fuerzas evolutivas. Este modelo fue derivado independientemente por G.H. Hardy y Wilhelm Weinberg. Afirma que las frecuencias de alelos y genotipos en una población permanecerán constantes a través de generaciones en ausencia de fuerzas evolutivas. Este equilibrio hace varias suposiciones para ser verdad:

1. Un tamaño de población infinitamente grande
2. El organismo involucrado es diploide.
3. El organismo sólo se reproduce sexualmente.
4. No hay generaciones superpuestas.
5. El apareamiento es aleatorio.
6. Frecuencias alélicas iguales en ambos géneros
7. Ausencia de migración, mutación o selección

Como podemos ver, muchos elementos de la lista anterior no se pueden controlar pero nos permite hacer una comparación en situaciones en las que entran en juego fuerzas evolutivas esperadas (selección etc.).

Equilibrio Hardy-Weinberg

Los alelos en la ecuación se definen de la siguiente manera:

• La frecuencia del genotipo se calcula de la siguiente manera:\[ \text { genotype frequency }=\frac{\# \text { individuals of given genotype }}{\text { total } \# \text { individuals in population }}\]
• La frecuencia alélica se calcula de la siguiente manera:\[ \text { allele frequency }=\frac{\# \text { of copies of an allele in a population }}{\text { total } \# \text { of alleles in population }}\]
• En un sistema de dos alelos con dominante/recesivo, designamos la frecuencia de uno como p y el otro como q y estandarizamos para:
  • \(p=\text { Dominant allele frequency }\)
  • \(q=\text { recessive allele frequency }\)
• Por lo tanto la frecuencia total de todos los alelos en este sistema es igual al 100% (o 1)\[p+q=1\]
• Asimismo, la frecuencia total de todos los genotipos se expresa por la siguiente cuadrática donde también equivale a 1:\[p^{2}+2 p q+q^{2}=1\] Esta ecuación es el teorema de Hardy-Weinberg que establece que no hay fuerzas evolutivas en juego que estén alterando las frecuencias génicas.

Cálculo del Equilibrio Hardy-Weinberg (Actividad)

Este ejercicio se refiere al ejercicio de degustación PTC. Se puede probar la selección de un alelo dentro de la población usando este ejemplo. Aunque el tamaño de la clase es pequeño, agrupar los resultados de varias secciones puede mejorar el ejercicio. Recuerda suponer los rasgos dominantes/recesivos de los recuentos de clases.

1. ¿Cuál es el fenotipo recesivo y cómo podemos representar el genotipo?

2. ¿Cuál es el fenotipo dominante y cómo podemos representar los genotipos?

3. ¿Cuál es la frecuencia del genotipo recesivo? (q ²)

4. ¿Cuál es la frecuencia del alelo recesivo? (q)

5. ¿Cuál es la frecuencia del alelo dominante? (p=1-q)

6. Utilice Hardy-Weinberg para calcular la frecuencia de heterocigotos en la clase. (2pq)

7. Utilice Hardy-Weinberg para calcular la frecuencia de homocigotos en la clase. (p ²)

8. Usando un agregado de múltiples secciones, compare las frecuencias alélicas y genotípicas locales con lo que el Hardy-Weinberg predeciría.

9. Con este pequeño número en mente, podemos ver que existen problemas con los supuestos requeridos para este principio. El instructor realizará la siguiente simulación en clase para ilustrar los efectos en múltiples poblaciones con los efectos de selección y/o limitaciones poblacionales. Se puede aplicar un coeficiente de aptitud para ilustrar una presión selectiva contra un alelo.

• Simulación de Alelos en Genética de Población

10. En el caso de la presión selectiva, se puede introducir un coeficiente de aptitud (w). Un artículo de investigación http://www.jci.org/articles/view/64240 ha demostrado que el receptor Tas2R38 ayuda en la respuesta inmune contra Pseudomonas. Imagínese una situación en la que haya una epidemia de Pseudomonas resistentes a los antibióticos. Esto
demostraría que el alelo dominante tendrá una ventaja selectiva.

• Modificar el coeficiente de aptitud en el Simulador de Genética de Poblaciones y describir los efectos que esto tendría a lo largo de muchas generaciones sucesivas.

Un Estudio de Caso de Evolución: Genética de Poblaciones en el Trabajo

Recursos/Experimentos Adicionales:

• Simulación de Genética de Poblaciones de Alelos (Schaffer)
• Simulación de Genética de Poblaciones de Alelos (Sheehy)
• Lee RJ, Xiong G, Kofonow JM, Chen B, Lysenko A, Jiang P, Abraham V, Doghramji L, Adappa ND, Palmer JN, Kennedy DW, Beauchamp GK, Doulias PT, Ischropoulos H, Kreindler JL, Reed DR, Cohen NA. Los polimorfismos del receptor gustativo T2R38 subyacen a la susceptibilidad a la infección respiratoria alta. J Clin Invest. 2012; 122 (11) :4145-4159. doi: 10.1172/JCI64240.