4.12: Mutación

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¿Qué causa el albinismo?

Este raro cocodrilo albino debe tener las “instrucciones” específicas, o ADN, para tener esta cualidad. La causa del albinismo es una mutación en un gen para la melanina, una proteína que se encuentra en la piel y los ojos. Tal mutación puede resultar en ninguna producción de melanina o una disminución significativa en la cantidad de melanina.

Mutaciones

Un cambio en la secuencia de bases en el ADN o ARN se denomina mutación. ¿La palabra mutación te hace pensar en ciencia ficción y monstruos de ojos bug-eyed? Piénselo otra vez. Todo el mundo tiene mutaciones. De hecho, la mayoría de las personas tienen docenas o incluso cientos de mutaciones en su ADN. Las mutaciones son esenciales para que se produzca la evolución. Son la fuente definitiva de todo nuevo material genético -nuevos alelos - en una especie. Aunque la mayoría de las mutaciones no tienen efecto sobre los organismos en los que ocurren, algunas mutaciones son beneficiosas. Incluso las mutaciones dañinas rara vez provocan cambios drásticos en los organismos.

Tipos de Mutaciones

Hay una variedad de tipos de mutaciones. Dos categorías principales de mutaciones son las mutaciones de la línea germinal y las mutaciones somáticas.

Las mutaciones de la línea germinal ocurren en los gametos. Estas mutaciones son especialmente significativas porque pueden transmitirse a la descendencia y cada célula de la descendencia tendrá la mutación.
Las mutaciones somáticas ocurren en otras células del cuerpo. Estas mutaciones pueden tener poco efecto sobre el organismo porque están confinadas a una sola célula y sus células hijas. Las mutaciones somáticas no pueden transmitirse a la descendencia.

Las mutaciones también difieren en la forma en que se cambia el material genético. Las mutaciones pueden cambiar la estructura de un cromosoma o simplemente cambiar un solo nucleótido.

Alteraciones cromosómicas

Las alteraciones cromosómicas son mutaciones que cambian la estructura cromosómica. Ocurren cuando una sección de un cromosoma se rompe y se vuelve a unir incorrectamente o no se vuelve a unir en absoluto. Las posibles formas en que estas mutaciones pueden ocurrir se ilustran en la Figura siguiente.

Las alteraciones cromosómicas son muy graves. A menudo resultan en la muerte del organismo en el que ocurren. Si el organismo sobrevive, puede verse afectado de múltiples maneras.

Mutaciones puntuales

Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido en el ADN. Este tipo de mutación suele ser menos grave que una alteración cromosómica. Un ejemplo de una mutación puntual es una mutación que cambia el codón UUU al codón UCU. Las mutaciones puntuales pueden ser mutaciones silenciosas, sin sentido o sin sentido, como se muestra en la Tabla siguiente. Los efectos de las mutaciones puntuales dependen de cómo cambian el código genético.

Tipo	Descripción	Ejemplo	Efecto
Silencioso	códigos de codones mutados para el mismo aminoácido	CAA (glutamina) → CAG (glutamina)	ninguno
Missense	códigos de codones mutados para un aminoácido diferente	CAA (glutamina) → CCA (prolina)	variable
Tonterías	el codón mutado es un codón de parada prematuro	CAA (glutamina) → UAA (parada)	por lo general graves

Mutaciones de cambio de marco

Una mutación de desplazamiento de marco es una deleción o inserción de uno o más nucleótidos que cambia el marco de lectura de la secuencia de bases. Las deleciones eliminan nucleótidos y las inserciones agregan nucleótidos. Considere la siguiente secuencia de bases en el ARN:

AUG-AAU-ACG-GCU = inicio-asparagina-treonina-alanina

Ahora, supongamos que se produce una inserción en esta secuencia. Digamos que se inserta un nucleótido A después del codón de inicio AUG:

AUG-AAA-UAC-GGC-U = inicial-lisina-tirosina-glicina

A pesar de que el resto de la secuencia no se modifica, esta inserción cambia el marco de lectura y por lo tanto todos los codones que le siguen. Como muestra este ejemplo, una mutación de desplazamiento de marco puede cambiar drásticamente la forma en que se leen los codones en el ARNm. Esto puede tener un efecto drástico en el producto proteico.

Resumen

Las mutaciones de la línea germinal ocurren en los gametos. Las mutaciones somáticas ocurren en otras células del cuerpo.
Las alteraciones cromosómicas son mutaciones que cambian la estructura cromosómica.
Las mutaciones puntuales cambian un solo nucleótido.
Las mutaciones de desplazamiento de marco son adiciones o deleciones de nucleótidos que provocan un cambio en el marco de lectura.

Revisar

Identificar tres tipos de alteraciones cromosómicas.
Distinguir entre mutaciones puntuales silenciosas, sin sentido y sin sentido.
¿Qué es una mutación de cambio de marco? ¿Qué causa este tipo de mutación?
Supongamos que una mutación puntual cambia el codón AUU a AUC. ¿Por qué es esto una mutación silenciosa?
Observa la siguiente mutación: AUG-GUC-CCU-AAA → AUG-AGU-CCC-UAA-A. La base A se insertó siguiendo el codón de inicio AUG. Describir cómo esta mutación afecta a la secuencia de aminoácidos codificada.
Comparar y contrastar mutaciones de línea germinal y mutaciones somáticas.

Imagen	Referencia	Atribuciones
	[Figura 1]	Crédito: Tom Hilton Fuente: http://www.flickr.com/photos/tomhilton/8587793196/ Licencia: CC BY 2.0
	[Figura 2]	Crédito: Cortesía del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, Usuario:Dietzel65/De.Wikipedia Fuente: Commons.wikimedia.org/wiki/Archivo:Chromosomenmutationen.png Licencia: Dominio Público