3.3: Trastornos genéticos
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¿El ser de estatuas cortas es heredado?
Puede serlo. La acondroplasia es la forma más común de enanismo en humanos, y es causada por una mutación dominante. La mutación se puede pasar de una generación a la siguiente.
Trastornos Genéticos
Muchos trastornos genéticos son causados por mutaciones en uno o algunos genes. Otros trastornos genéticos son causados por números anormales de cromosomas.
Trastornos Genéticos Causados por Mutaciones
La siguiente Tabla enumera varios trastornos genéticos causados por mutaciones en un solo gen. Algunos de los trastornos son causados por mutaciones en genes autosómicos, otros por mutaciones en genes ligados al cromosoma X. ¿Qué trastorno esperarías que fuera más común en hombres que en mujeres?
| Trastorno Genético | Efecto directo de la mutación | Signos y Síntomas del Trastorno | Modo de Herencia |
|---|---|---|---|
| Síndrome de Marfan | proteína defectuosa en tejido conectivo | defectos cardíacos y óseos y extremidades y dedos inusualmente largos y delgados | autosómico dominante |
| Anemia drepanocítica | proteína hemoglobina anormal en los glóbulos rojos | glóbulos rojos en forma de hoz que obstruyen los vasos sanguíneos diminutos, causando dolor y dañando órganos y articulaciones | autosómico recesivo |
| Raquismo resistente a la vitamina D | falta de una sustancia necesaria para que los huesos absorban minerales | huesos blandos que se deforman fácilmente, lo que lleva a piernas arqueadas y otras deformidades esqueléticas | Dominante ligada al X |
| Hemofilia A | actividad reducida de una proteína necesaria para la coagulación de la sangre | hemorragia interna y externa que ocurre fácilmente y es difícil de controlar | Recesivo ligado al X |
Pocos trastornos genéticos son controlados por alelos dominantes. Un alelo dominante mutante se expresa en cada individuo que hereda incluso una copia del mismo. Si causa un trastorno grave, las personas afectadas pueden morir jóvenes y no reproducirse. Por lo tanto, es probable que el alelo dominante mutante muera de la población.
Un alelo recesivo mutante, como el alelo que causa la anemia falciforme (ver la Figura a continuación y el vínculo que sigue), no se expresa en personas que heredan solo una copia del mismo. A estas personas se les llama transportistas. Ellos mismos no tienen el trastorno, pero portan el alelo mutante y pueden pasárselo a sus crías. Por lo tanto, es probable que el alelo pase a la siguiente generación en lugar de morir.
Glóbulos Rojos en Forma de Hoz y Normales. La anemia falciforme es un trastorno autosómico recesivo. La mutación que causa el trastorno afecta solo a un aminoácido en una sola proteína, pero tiene graves consecuencias para la persona afectada. Esta foto muestra la forma falciforme de los glóbulos rojos en personas con anemia falciforme. La fibrosis quística y la enfermedad de Tay-Sachs son dos trastornos genéticos graves adicionales.
Trastornos cromosómicos
Pueden ocurrir errores durante la meiosis que resultan en no disyunción. Esto es el fracaso de los cromosomas replicados para separarse durante la meiosis (la animación en el siguiente enlace muestra cómo sucede esto). A algunos de los gametos resultantes les faltará un cromosoma, mientras que otros tendrán una copia extra del cromosoma. Si dichos gametos son fertilizados y forman cigotos, generalmente no sobreviven. Si sobreviven, es probable que los individuos tengan trastornos genéticos graves. La siguiente Tabla enumera varios trastornos genéticos que son causados por números anormales de cromosomas. La mayoría de los trastornos cromosómicos involucran al cromosoma X. Mira hacia atrás a los cromosomas X e Y y verás por qué. Los cromosomas X e Y son muy diferentes en tamaño, por lo que la no disyunción de los cromosomas sexuales ocurre con relativa frecuencia.
| Trastorno Genético | Genotipo | Efectos fenotípicos |
|---|---|---|
| Síndrome de Down | copia adicional (completa o parcial) del cromosoma 21 (ver Figura abajo) | retrasos en el desarrollo, apariencia facial distintiva y otras anomalías (vea la figura a continuación) |
| Síndrome de Turner | un cromosoma X pero ningún otro cromosoma sexual (XO) | hembra con estatura corta e infertilidad (incapacidad para reproducirse) |
| Síndrome Triple X | tres cromosomas X (XXX) | Mujer con leves retrasos en el desarrollo e irregularidades menstruales |
| Síndrome de Klinefelter | un cromosoma Y y dos o más cromosomas X (XXY, XXXY) | varón con problemas en el desarrollo sexual y niveles reducidos de la hormona masculina testosterona |
(izquierda) Trisomía 21 (Síndrome de Down) Cariotipo. Un cariotipo es una imagen de los cromosomas de una célula. Tenga en cuenta el cromosoma 21 extra. (derecha) Niño con síndrome de Down, con aspecto facial característico. Diagnóstico de Trastornos Genéticos
Un trastorno genético que es causado por una mutación puede ser heredado. Por lo tanto, las personas con un trastorno genético en su familia pueden estar preocupadas por tener hijos con el trastorno. Los profesionales conocidos como consejeros genéticos pueden ayudarlos a comprender los riesgos de que sus hijos sean afectados. Si deciden tener hijos, se les puede aconsejar que se hagan pruebas prenatales (“antes del nacimiento”) para ver si el feto tiene alguna anomalía genética. Un método de pruebas prenatales es la amniocentesis. En este procedimiento, se extraen algunas células fetales del líquido que rodea al feto, y se examinan los cromosomas fetales.
Tratamiento de Trastornos Genéticos
Los síntomas de los trastornos genéticos a veces se pueden tratar, pero las curas para los trastornos genéticos aún se encuentran en las primeras etapas de desarrollo. Una cura potencial que ya se ha utilizado con cierto éxito es la terapia génica. Esto implica insertar genes normales en células con genes mutantes.
Si pudieras conocer tu riesgo de padecer cáncer u otra enfermedad genética, ¿lo harías? Aunque esta es una decisión personal, es una posibilidad. Varias empresas ahora facilitan el pedido de pruebas genéticas médicas a través de la Web.
Resumen
- Muchos trastornos genéticos son causados por mutaciones en uno o algunos genes.
- Otros trastornos genéticos son causados por números anormales de cromosomas.
Revisar
- Describir un trastorno genético causado por una mutación en un solo gen.
- ¿Qué causa el síndrome de Down?
- ¿Qué es la no disyunción?
- ¿Qué es la terapia génica?
- Explique por qué los trastornos genéticos causados por números anormales de cromosomas involucran con mayor frecuencia al cromosoma X.
Recursos
| Imagen | Referencia | Atribuciones |
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[Figura 1] | Crédito: Cariotipo: Cortesía del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano; Foto: Erin Ryan; Cortesía de los Dres. Noguchi, Rodgers, y Schechter del Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y Renales Fuente: commons.wikimedia.org/wiki/file:Down_ Syndrome_Karyotype.png; Foto: Commons.wikimedia.org/wiki/Archivo:Brushfield_eyes.jpg; Células falciformes: commons.wikimedia.org/wiki/Archivo:Sicklecells.jpg; Glóbulos rojos: commons.wikimedia.org/wiki/Archivo:RedBloodcells.jpg Licencia: Dominio público |
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[Figura 2] | Crédito: Derechos de autor de la imagen Sebastian Kaulitzk, 2013 Fuente: http://www.shutterstock.com Licencia: Usado bajo licencia de Shutterstock.com |
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[Figura 3] | Crédito: Cariotipo: Cortesía del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano; Foto: Erin Ryan Fuente: Cariotipo: Commons.wikimedia.org/wiki/Archivo:Down_Syndrome_Cariotype.png; Foto: Commons.wikimedia.org/wiki/Archivo:Brushfield_eyes.jpg; Commons.wikimedia.org/wiki/Archivo:Down_Syndrome_Cariotype.png; Foto: Commons.wikimedia.org/wiki/Archivo:Brushfield_eyes.jpg Licencia: Dominio público |