3.14: Genoma Humano
- Page ID
- 108175
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)
\( \newcommand{\id}{\mathrm{id}}\) \( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\) \( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\)
\( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\) \( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\)
\( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\) \( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\)
\( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
\( \newcommand{\id}{\mathrm{id}}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\)
\( \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}\)
\( \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}\)
\( \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}\)
\( \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}\)
\( \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}\)
\( \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}\)
\( \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}\)
\( \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}\) \( \newcommand{\AA}{\unicode[.8,0]{x212B}}\)
\( \newcommand{\vectorA}[1]{\vec{#1}} % arrow\)
\( \newcommand{\vectorAt}[1]{\vec{\text{#1}}} % arrow\)
\( \newcommand{\vectorB}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vectorC}[1]{\textbf{#1}} \)
\( \newcommand{\vectorD}[1]{\overrightarrow{#1}} \)
\( \newcommand{\vectorDt}[1]{\overrightarrow{\text{#1}}} \)
\( \newcommand{\vectE}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash{\mathbf {#1}}}} \)
\( \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}} } \)
\( \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!-\!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash {#1}}} \)
\(\newcommand{\avec}{\mathbf a}\) \(\newcommand{\bvec}{\mathbf b}\) \(\newcommand{\cvec}{\mathbf c}\) \(\newcommand{\dvec}{\mathbf d}\) \(\newcommand{\dtil}{\widetilde{\mathbf d}}\) \(\newcommand{\evec}{\mathbf e}\) \(\newcommand{\fvec}{\mathbf f}\) \(\newcommand{\nvec}{\mathbf n}\) \(\newcommand{\pvec}{\mathbf p}\) \(\newcommand{\qvec}{\mathbf q}\) \(\newcommand{\svec}{\mathbf s}\) \(\newcommand{\tvec}{\mathbf t}\) \(\newcommand{\uvec}{\mathbf u}\) \(\newcommand{\vvec}{\mathbf v}\) \(\newcommand{\wvec}{\mathbf w}\) \(\newcommand{\xvec}{\mathbf x}\) \(\newcommand{\yvec}{\mathbf y}\) \(\newcommand{\zvec}{\mathbf z}\) \(\newcommand{\rvec}{\mathbf r}\) \(\newcommand{\mvec}{\mathbf m}\) \(\newcommand{\zerovec}{\mathbf 0}\) \(\newcommand{\onevec}{\mathbf 1}\) \(\newcommand{\real}{\mathbb R}\) \(\newcommand{\twovec}[2]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\ctwovec}[2]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\threevec}[3]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cthreevec}[3]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\fourvec}[4]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cfourvec}[4]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\fivevec}[5]{\left[\begin{array}{r}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \\ #5 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\cfivevec}[5]{\left[\begin{array}{c}#1 \\ #2 \\ #3 \\ #4 \\ #5 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\mattwo}[4]{\left[\begin{array}{rr}#1 \amp #2 \\ #3 \amp #4 \\ \end{array}\right]}\) \(\newcommand{\laspan}[1]{\text{Span}\{#1\}}\) \(\newcommand{\bcal}{\cal B}\) \(\newcommand{\ccal}{\cal C}\) \(\newcommand{\scal}{\cal S}\) \(\newcommand{\wcal}{\cal W}\) \(\newcommand{\ecal}{\cal E}\) \(\newcommand{\coords}[2]{\left\{#1\right\}_{#2}}\) \(\newcommand{\gray}[1]{\color{gray}{#1}}\) \(\newcommand{\lgray}[1]{\color{lightgray}{#1}}\) \(\newcommand{\rank}{\operatorname{rank}}\) \(\newcommand{\row}{\text{Row}}\) \(\newcommand{\col}{\text{Col}}\) \(\renewcommand{\row}{\text{Row}}\) \(\newcommand{\nul}{\text{Nul}}\) \(\newcommand{\var}{\text{Var}}\) \(\newcommand{\corr}{\text{corr}}\) \(\newcommand{\len}[1]{\left|#1\right|}\) \(\newcommand{\bbar}{\overline{\bvec}}\) \(\newcommand{\bhat}{\widehat{\bvec}}\) \(\newcommand{\bperp}{\bvec^\perp}\) \(\newcommand{\xhat}{\widehat{\xvec}}\) \(\newcommand{\vhat}{\widehat{\vvec}}\) \(\newcommand{\uhat}{\widehat{\uvec}}\) \(\newcommand{\what}{\widehat{\wvec}}\) \(\newcommand{\Sighat}{\widehat{\Sigma}}\) \(\newcommand{\lt}{<}\) \(\newcommand{\gt}{>}\) \(\newcommand{\amp}{&}\) \(\definecolor{fillinmathshade}{gray}{0.9}\)
Todos estos ACGT. ¿Qué son?
Más de tres mil millones de ellos de un ser humano forman el genoma humano -el material genético humano- toda la información necesaria para codificar a un ser humano. Tomaría cerca de 9.5 años leer en voz alta -sin parar- los más de tres mil millones de pares de bases en el genoma de una persona.
El Genoma Humano
¿Qué nos hace únicos a cada uno de nosotros? Se podría argumentar que el medio ambiente juega un papel, y lo hace hasta cierto punto. Pero la mayoría estaría de acuerdo en que tus padres tienen algo que ver con tu singularidad. De hecho, son nuestros genes los que nos hacen únicos a cada uno de nosotros —o al menos genéticamente únicos. Todos tenemos los genes que nos hacen humanos: los genes para piel y huesos, ojos y oídos, dedos de manos y pies, etc. Sin embargo, todos tenemos diferentes colores de piel, diferentes tamaños de hueso, diferentes colores de ojos y diferentes formas de orejas. De hecho, a pesar de que tenemos los mismos genes, los productos de estos genes funcionan un poco diferente en la mayoría de nosotros. Y eso es lo que nos hace únicos.
El genoma humano es el genoma -todo el ADN- del Homo sapiens. Los humanos tienen alrededor de 3 mil millones de bases de información, divididas en aproximadamente 20,000 a 22.000 genes, que se encuentran diseminados entre secuencias no codificantes y distribuidos entre 24 cromosomas distintos (22 autosomas más los cromosomas sexuales X e Y) (Figura a continuación). El genoma es toda la información hereditaria codificada en el ADN, incluyendo los genes y las secuencias no codificantes.
Genoma Humano, Cromosomas y Genes. Cada cromosoma del genoma humano contiene muchos genes, así como regiones intergénicas no codificantes (entre genes). Cada par de cromosomas se muestra aquí en un color diferente. Gracias al Proyecto Genoma Humano, los científicos conocen ahora la secuencia de ADN de todo el genoma humano. El Proyecto Genoma Humano es un proyecto internacional que incluye científicos de todo el mundo. Comenzó en 1990, y en 2003, los científicos habían secuenciado los 3 mil millones de pares de bases del ADN humano. Ahora están tratando de identificar todos los genes de la secuencia. El Proyecto Genoma Humano ha producido una secuencia de referencia del genoma humano. El genoma humano consiste en exones que codifican proteínas, intrones asociados y secuencias reguladoras, genes que codifican otras moléculas de ARN y otras secuencias de ADN (algunas veces denominadas ADN “basura”), que son regiones en las que aún no se ha identificado ninguna función.
ENCODE: La Enciclopedia de los Elementos del ADN
En septiembre de 2012, se dio a conocer ENCODE, The Enc yclopedia o f D NA E lements. ENCODE fue un proyecto colosal, en el que participaron más de 440 científicos en 32 laboratorios de todo el mundo, cuyo objetivo era comprender el genoma humano. Se había pensado que alrededor del 80% del genoma humano era ADN “basura”. ENCODE ha establecido que esto no es cierto. Ahora se piensa que alrededor del 80% del genoma está activo. De hecho, gran parte del genoma humano son secuencias reguladoras, interruptores de encendido/apagado que le dicen a nuestros genes qué hacer y cuándo hacerlo. El doctor Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud que organizó este proyecto, afirma: “Es esta increíble coreografía que está sucediendo, de un modesto número de genes y un inmenso número de... interruptores que están coreografiando cómo se usan esos genes”.
Ahora se piensa que al menos tres cuartas partes del genoma están involucradas en la producción de ARN, y la mayor parte de este ARN parece ayudar a regular la actividad génica. Los científicos también han identificado alrededor de 4 millones de sitios donde las proteínas se unen al ADN y actúan en capacidad reguladora. Estos nuevos hallazgos demuestran que el genoma humano tiene controles notables, precisos y complejos sobre la expresión de información genética dentro de una célula.
Resumen
- El genoma humano consiste en alrededor de 3 mil millones de pares de bases de ADN.
- En 2003, el Proyecto Genoma Humano terminó de secuenciar los 3 mil millones de pares de bases.
Revisar
- Describir el genoma humano.
- ¿Qué ha logrado el Proyecto Genoma Humano?
- Describir la composición del genoma humano.
| Imagen | Referencia | Atribuciones |
|
[Figura 1] | Crédito: Mariana Ruiz Villarreal (LadyOfHats) para Fundación CK-12 Fuente: Fundación CK-12 Licencia: CC BY-NC |
 |
[Figura 2] | Crédito: Mariana Ruiz Villarreal (LadyOfHats) para la Fundación CK-12; Cortesía del Laboratorio de Ciencia y Tecnología Química, Instituto Nacional de Estándares y Tecnología Fuente: Fundación CK-12; Commons.wikimedia.org/wiki/Archivo:codis_profile.jpg Licencia: CC BY-NC 3.0; Dominio público |