Al cambiar las instrucciones de un gen para hacer una proteína, una mutación puede hacer que la proteína funcione mal o falte por completo. Es importante señalar que los genes en sí mismos no causan e...Al cambiar las instrucciones de un gen para hacer una proteína, una mutación puede hacer que la proteína funcione mal o falte por completo. Es importante señalar que los genes en sí mismos no causan enfermedad; los trastornos genéticos son causados por mutaciones que hacen que un gen funcione incorrectamente. Por ejemplo, cuando la gente dice que alguien tiene “el gen de la fibrosis quística”, suelen referirse a una versión mutada del gen CFTR, que causa la enfermedad.
Los trastornos genéticos son enfermedades, síndromes u otras afecciones anormales que son causadas por mutaciones en uno o más genes o por alteraciones cromosómicas. Los trastornos genéticos suelen es...Los trastornos genéticos son enfermedades, síndromes u otras afecciones anormales que son causadas por mutaciones en uno o más genes o por alteraciones cromosómicas. Los trastornos genéticos suelen estar presentes al nacer, pero no deben confundirse con trastornos congénitos, que son cualquier trastorno, independientemente de la causa, que están presentes al nacer. Algunos trastornos congénitos no son causados por mutaciones genéticas o alteraciones cromosómicas y son causados por problemas dura
