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6.1: El Genoma

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    La continuidad de la vida de una célula a otra tiene su fundamento en la reproducción de las células a través del ciclo celular. El ciclo celular es una secuencia ordenada de eventos en la vida de una célula desde la división de una sola célula parental para producir dos nuevas células hijas, hasta la posterior división de esas células hijas. Los mecanismos involucrados en el ciclo celular están altamente conservados a través de eucariotas. Organismos tan diversos como protistas, plantas y animales emplean pasos similares.

    ADN genómico

    Antes de discutir los pasos que una célula emprende para replicarse, es necesario un entendimiento más profundo de la estructura y función de la información genética de una célula. El complemento completo de ADN de una célula se llama su genoma. En los procariotas, el genoma está compuesto por una molécula de ADN simple y bicatenaria en forma de bucle o círculo. La región en la célula que contiene este material genético se denomina nucleoide. Algunos procariotas también tienen bucles de ADN más pequeños llamados plásmidos que no son esenciales para el crecimiento normal.

    En eucariotas, el genoma comprende varias moléculas de ADN bicatenarias lineales (Figura\(\PageIndex{1}\)) unidas con proteínas para formar complejos llamados cromosomas. Cada especie de eucariotas tiene un número característico de cromosomas en los núcleos de sus células. Las células del cuerpo humano (células somáticas) tienen 46 cromosomas. Una célula somática contiene dos conjuntos coincidentes de cromosomas, una configuración conocida como diploide. La letra n se usa para representar un solo conjunto de cromosomas; por lo tanto, un organismo diploide se designa 2 n. Las células humanas que contienen un conjunto de 23 cromosomas se denominan gametos, o células sexuales; estos óvulos y espermatozoides se designan n, o haploides.

    Los cromosomas de una hembra humana se muestran en un núcleo, dispersos fuera del núcleo, y dispuestos en orden numérico, del 1 al 22 seguido de X. Cada cromosoma se tiñe de un color diferente.
    Figura\(\PageIndex{1}\): Hay 23 pares de cromosomas homólogos en una célula somática humana femenina. Estos cromosomas son vistos dentro del núcleo (arriba), retirados de una célula en mitosis (derecha), y dispuestos de acuerdo a la longitud (izquierda) en un arreglo llamado cariotipo. En esta imagen, los cromosomas se expusieron a manchas fluorescentes para distinguirlos. (crédito: “718 Bot” /Wikimedia Commons, Investigación Nacional del Genoma Humano)

    Los pares emparejados de cromosomas en un organismo diploide se denominan cromosomas homólogos. Los cromosomas homólogos tienen la misma longitud y tienen segmentos de nucleótidos específicos llamados genes exactamente en la misma ubicación, o locus. Los genes, las unidades funcionales de los cromosomas, determinan características específicas codificando proteínas específicas. Los rasgos son las diferentes formas de una característica. Por ejemplo, la forma de los lóbulos de las orejas es una característica con rasgos de libre o adherida.

    Cada copia del par homólogo de cromosomas se origina a partir de un progenitor diferente; por lo tanto, las copias de cada uno de los genes mismos pueden no ser idénticas. La variación de individuos dentro de una especie es causada por la combinación específica de los genes heredados de ambos padres. Por ejemplo, hay tres posibles secuencias génicas en el cromosoma humano que codifican para el tipo de sangre: secuencia A, secuencia B y secuencia O. Debido a que todas las células humanas diploides tienen dos copias del cromosoma que determina el tipo de sangre, el tipo de sangre (el rasgo) está determinado por el cual dos versiones del marcador se heredan. Es posible tener dos copias de la misma secuencia génica, una en cada cromosoma homólogo (por ejemplo, AA, BB u OO), o dos secuencias diferentes, como AB.

    Variaciones menores en rasgos como los del tipo de sangre, color de ojos y altura contribuyen a la variación natural que se encuentra dentro de una especie. Los cromosomas sexuales, X e Y, son la única excepción a la regla de los cromosomas homólogos; aparte de una pequeña cantidad de homología que es necesaria para producir gametos de manera confiable, los genes que se encuentran en los cromosomas X e Y no son los mismos.

    Resumen

    Los procariotas tienen un cromosoma de bucle único, mientras que los eucariotas tienen múltiples cromosomas lineales rodeados por una membrana nuclear. Las células somáticas humanas tienen 46 cromosomas que consisten en dos conjuntos de 22 cromosomas homólogos y un par de cromosomas sexuales no homólogos. Este es el estado 2 n, o diploide. Los gametos humanos tienen 23 cromosomas o un conjunto completo de cromosomas. Este es el estado n, o haploide. Los genes son segmentos de ADN que codifican para una proteína específica o molécula de ARN. Los rasgos de un organismo están determinados en gran parte por los genes heredados de cada padre, pero también por el entorno que experimentan. Los genes se expresan como características del organismo y cada característica puede tener diferentes variantes llamadas rasgos que son causadas por diferencias en la secuencia de ADN para un gen.

    Glosario

    diploide
    describe una célula, núcleo u organismo que contiene dos conjuntos de cromosomas (2 n)
    gameto
    una célula reproductiva haploide o célula sexual (esperma u óvulo)
    gen
    la unidad física y funcional de la herencia; una secuencia de ADN que codifica para un péptido específico o molécula de ARN
    genoma
    todo el complemento genético (ADN) de un organismo
    haploide
    describe una célula, núcleo u organismo que contiene un conjunto de cromosomas (n)
    cromosomas homólogos
    cromosomas de la misma longitud con genes en la misma ubicación; los organismos diploides tienen pares de cromosomas homólogos, y los miembros de cada par provienen de diferentes padres
    locus
    la posición de un gen en un cromosoma

    Colaboradores y Atribuciones


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