Sección 6: ¿Qué hemos aprendido?

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La caída en los costos de secuenciación en los últimos diez años ha llevado a la necesidad de tuberías de análisis automatizadas y más potencia computacional/de almacenamiento para manejar la gran avalancha de datos que se generan por una multitud de esfuerzos de secuenciación paralela. Dos tareas principales de los proyectos del genoma del cáncer en el futuro se pueden agrupar aproximadamente en dos áreas: caracterización e interpretación.

Para la caracterización, parece que aún se necesita un benchmark sistemático de métodos de análisis (un ejemplo son las curvas ROC, curvas que ilustran el desempeño de un clasificador con un umbral de discriminación variable). Vimos que las tasas de mutación del cáncer tienden a variar más de mil veces entre diferentes tipos de tumores. También aprendimos que las mutaciones clonales y subclonales podrían ser utilizadas para estudiar la evolución tumoral y la heterogeneidad.

Al ejecutar un análisis de significancia sobre los resultados de la secuenciación, se identificó una distribución de cola larga de genes mutados significativamente. Dado que estamos tratando con una distribución de cola larga, podemos aumentar el poder predictivo de nuestros modelos y detectar más genes de cáncer integrando múltiples fuentes de evidencia. Sin embargo, hay que tener en cuenta que las tasas de mutación difieren según la muestra original, el gen y la categoría de cada estudio.