7.1: Cromosomas
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En eucariotas, los cromosomas consisten en una sola molécula de ADN asociada a muchas copias de 5 tipos de histonas. Las histonas son proteínas ricas en residuos de lisina y arginina y, por lo tanto, están cargadas positivamente. Por esta razón se unen fuertemente a los fosfatos con carga negativa en el ADN. Los cromosomas tienen un pequeño número de copias de muchos tipos diferentes de proteínas no histonas. La mayoría de estos son factores de transcripción que regulan qué partes del ADN se transcribirán en ARN.
Estructura
Durante la mayor parte de la vida de la célula, los cromosomas son demasiado alargados y tenues para ser vistos bajo un microscopio. Sin embargo, antes de que una célula esté lista para dividirse por mitosis, cada cromosoma se duplica (durante la fase S del ciclo celular). Cuando comienza la mitosis, los cromosomas duplicados se condensan en estructuras cortas (~ 5 µm) que se pueden teñir y observar fácilmente bajo el microscopio óptico. Estos cromosomas duplicados se llaman díadas.
Cuando se ven por primera vez, los duplicados se mantienen unidos en sus centromeros. En humanos, el centrómero contiene de 1 a 10 millones de pares de bases de ADN. La mayor parte de esto es ADN repetitivo: secuencias cortas (por ejemplo, 171 pb) repetidas una y otra vez en matrices en tándem. Si bien aún están apegados, es común llamar a los cromosomas duplicados cromátidas hermanas, pero esto no debe oscurecer el hecho de que cada uno es un cromosoma genuino con un complemento completo de genes.
El cinetocoro es un complejo de >80 proteínas diferentes que se forma en cada centrómero y sirve como punto de unión para las fibras del huso que separarán a las cromátidas hermanas a medida que la mitosis procede a la anafase. El más corto de los dos brazos que se extiende desde el centrómero se llama brazo p; el más largo es el brazo q. La tinción con el método de tripsina-giemsa revela una serie de bandas alternas de luz y oscuridad llamadas bandas G. Las bandas G están numeradas y proporcionan “direcciones” para la asignación de loci génicos.
Números cromosómicos
Todos los animales tienen un número característico de cromosomas en sus células del cuerpo llamado el número diploide (o 2n). Estos ocurren como pares homólogos, habiéndose adquirido un miembro de cada par del gameto de uno de los dos padres del individuo cuyas células están siendo examinadas. Los gametos contienen el número haploide (n) de los cromosomas. En las plantas, la etapa haploide ocupa una mayor parte de su ciclo de vida.
| Homo sapiens | 46 |
| Mus musculus (ratón doméstico) | 40 |
| Drosophila melanogaster (mosca de la fruta) | 8 |
| Caenorhabditis elegans (lombriz microscópica) | 12 |
| Saccharomyces cerevisiae (levadura en ciernes) | 32 |
| Arabidopsis thaliana (planta de la familia de la mostaza) | 10 |
| Xenopus laevis (rana de garras sudafricanas) | 36 |
| Canis familiaris (perro doméstico) | 78 |
| Gallus gallus (pollo) | 78 |
| Zea mays (maíz o maíz) | 20 |
| Muntiacus reevesi (el muntjac chino, un ciervo) | 23 |
| Muntiacus muntjac (su primo indio) | 6 |
| Myrmecia pilosula (una hormiga) | 2 |
| Parascaris equorum var. univalens (lombriz parásita) | 2 |
| Cambarus clarkii (un cangrejo de río) | 200 |
| Equisetum arvense (cola de caballo de campo, una planta) | 216 |
Cariotipos
El conjunto completo de cromosomas en las células de un organismo es su cariotipo. Se estudia con mayor frecuencia cuando la célula se encuentra en metafase de mitosis cuando todos los cromosomas están presentes como díadas. El cariotipo de la hembra humana contiene 23 pares de cromosomas homólogos: 22 pares de autosomas y un par adicional de cromosomas X. En contraste, el cariotipo del macho humano contiene los mismos 22 pares de autosomas con un cromosoma X y un cromosoma Y. Un gen en el cromosoma Y denominado SRY es el interruptor maestro para hacer un macho. Tanto los cromosomas X como Y se denominan cromosomas sexuales.
Arriba se encuentra un cariotipo humano (¿de qué sexo?). Se diferencia de un cariotipo humano normal en tener una díada #21 extra. Como resultado, este individuo padeció un trastorno del desarrollo llamado Síndrome de Down. La herencia de un cromosoma extra, se denomina trisomía, en este caso trisomía 21. Es un ejemplo de aneuploidía
Translocaciones
El análisis de cariotipo también puede revelar translocaciones entre cromosomas. Algunos de estos están asociados con cánceres, por ejemplo
- el cromosoma Filadelfia (Ph 1) formado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22 y una causa de Leucemia Mielógena Crónica (LMC)
- una translocación entre los cromosomas 8 y 14 que causa linfoma de Burkitt
- una translocación entre los cromosomas 18 y 14 que causa leucemia de células B
Hibridación fluorescente in situ (FISH)
La Figura 7.1.3 proporciona evidencia dramática de la verdad de la historia de los cromosomas. Se preparó un fragmento de ADN monocatenario que era complementario al ADN del gen humano que codifica la enzima glucógeno fosforilasa muscular. Se adjuntó una molécula fluorescente a este ADN. Las díadas en una célula humana fueron tratadas para desnaturalizar su ADN; es decir, para hacer el ADN monocatenario. Cuando esta preparación se trató con el ADN fluorescente, las secuencias complementarias se encontraron y se unieron entre sí. Esto produjo una mancha fluorescente cercana al centrómero de cada cromátida hermana de dos díadas homólogas (del cromosoma 11, superior derecha). Este procedimiento analítico, que aquí reveló el locus génico para el gen de la glucógeno fosforilasa muscular, se denomina hibridación fluorescente in situ o FISH.
Contenido de ADN
La molécula de ADN en un solo cromosoma humano varía en tamaño desde 50 x 10 6 pares de nucleótidos en el cromosoma más pequeño (estirada de longitud completa esta molécula se extendería 1.7 cm) hasta 250 x 10 6 pares de nucleótidos en el más grande (que se extendería 8.5 cm). Estirado de extremo a extremo, el ADN en una sola célula diploide humana se extendería por más de 2 metros. En el cromosoma intacto, sin embargo, esta molécula está empaquetada en una estructura mucho más compacta. El empaque alcanza su extremo durante la mitosis cuando un cromosoma típico se condensa en una estructura de aproximadamente 5 µm de largo (una reducción de 10,000 veces en la longitud).