14: Mutaciones
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Al final de esta sección, podrás:
- Describir cómo las mutaciones afectan la síntesis de proteínas y sus productos.
Tanto en procariotas como en eucariotas, el propósito principal del ADN es proporcionar la información necesaria para construir las proteínas necesarias para que la célula realice todas sus funciones. Las proteínas son moléculas grandes y complejas que desempeñan muchos papeles críticos en el cuerpo. Hacen la mayor parte del trabajo en las células y son requeridos para la estructura, función y regulación de los tejidos y órganos del cuerpo.
La información para elaborar proteínas se almacena en el ADN de un organismo. Cada proteína está codificada por una sección específica de ADN llamada gen. Un gen es la sección de ADN requerida para producir una proteína. Los genes suelen tener cientos o miles de pares de bases de longitud porque codifican proteínas compuestas por cientos o miles de aminoácidos.
Una mutación génica es una alteración permanente en la secuencia de ADN que conforma un gen, de tal manera que la secuencia difiere de lo que se encuentra en la mayoría de las personas. Las mutaciones varían en tamaño; pueden afectar desde un solo bloque de construcción de ADN (par de bases) hasta un segmento grande de un cromosoma que incluye múltiples genes.
Dado que la secuencia de ADN que se encuentra dentro de un gen controla la síntesis de proteínas, si se altera la secuencia de ADN, esto puede alterar la secuencia de aminoácidos dentro de una proteína. Esto puede tener una variedad de efectos potenciales, los cuales serán discutidos en este capítulo.
Miniatura: Langosta azul. (CC BY-SA 3.0/recortado del original; Steven G. Johnson vía Wikimedia Commons).