Los ácidos nucleicos pueden aislarse de las células con fines de análisis adicionales rompiendo las células y destruyendo enzimáticamente todas las demás macromoléculas principales. Los cromosomas fragmentados o enteros se pueden separar en base al tamaño mediante electroforesis en gel. El ADN se puede cortar (y posteriormente volver a empalmar) usando enzimas de restricción. Las técnicas moleculares y celulares de la biotecnología permiten a los investigadores diseñar genéticamente organismos, modificándolos para lograr rasgos deseables.
Las pruebas genéticas se realizan para identificar genes causantes de enfermedades, y pueden usarse para beneficiar a individuos afectados y sus familiares que aún no han desarrollado síntomas de enfermedad. La terapia génica, mediante la cual los genes funcionales se incorporan a los genomas de individuos con un gen mutante que no funciona, tiene el potencial de curar enfermedades hereditarias. Los organismos transgénicos poseen ADN de una especie diferente, generalmente generado por técnicas de clonación molecular.
El mapeo del genoma es similar a resolver un rompecabezas grande y complicado con piezas de información provenientes de laboratorios de todo el mundo. Los mapas genéticos proporcionan un esquema para la ubicación de genes dentro de un genoma, y estiman la distancia entre genes y marcadores genéticos sobre la base de la frecuencia de recombinación durante la meiosis. Los mapas físicos proporcionan información detallada sobre la distancia física entre los genes. La información más detallada está disponible a través del mapeo de secuencias.