9.1: Introducción

Redacción de las Reglas de la Herencia:

A mediados del siglo XIX, un fraile agustino llamado Gregor Mendel formalizó observaciones cuantitativas sobre la herencia en la planta de guisante. Realizó experimentos de hibridación que utilizaron plantas de raza pura o de reproducción real con cualidades específicas a lo largo de muchas generaciones para observar el paso de estos rasgos. Algunos de estos rasgos físicos incluyeron: forma de semilla, color de flor, altura de planta y forma de vaina.

La planta de guisante (Pisum sativum) ofreció una gran ventaja de poder controlar el proceso de fertilización y tener grandes cantidades de descendencia en un corto periodo de tiempo. En un simple experimento de rastrear el paso de un solo rasgo (cruce monohíbrido) como el color de la flor a través de múltiples generaciones, pudo formular reglas de herencia. En este caso, las plantas de guisante produjeron flores blancas o flores moradas durante muchas generaciones (flor púrpura de reproducción verdadera o flor blanca de reproducción verdadera). A estas plantas de reproducción real se les conoce como la Generación Parental (P). Al eliminar las partes masculinas de la flor de guisante (anteras que contenían polen), Mendel pudo controlar la autopolinización. La hibridación provino de aplicar el polen de una planta de reproducción real a la parte hembra (el pistilo) de la planta de reproducción verdadera opuesta. Los descendientes subsiguientes son referidos como la Primera Generación Filial (F ₁). En la primera generación, todas las flores son moradas. El permitir la autopolinización genera una Segunda Generación Filial (F ₂). Esta generación ve el resurgimiento de las plantas de flores blancas en una proporción aproximada de 3 plantas de flores moradas a 1 planta de flores blancas.

Flores de guisante

Partes masculinas y femeninas de flores. Mendel eliminó las anteras que contenían polen para prohibir la autopolinización y aplicó selectivamente el polen a los estigmas para controlar la “hibridación”.

La pérdida de una variante sobre el rasgo en las plantas F ₁ con la reemergencia en la F ₂ impulsó a Mendel a proponer que cada individuo contenía 2 partículas hereditarias donde cada descendencia heredaría 1 de estas partículas de cada progenitor. Además, la pérdida de una de las variantes en el F ₁ se explicó por una variante enmascarando a la otra, ya que explicó como dominante. El resurgimiento de la variación enmascarada, o rasgo recesivo, en la siguiente generación se debió a que ambas partículas eran de la variedad enmascarada. Ahora nos referimos a estas partículas hereditarias como genes y a las variantes de los rasgos como alelos.

Reglas de segregación y dominación de Mendel:

Las observaciones y conclusiones que Mendel realizó a partir del cruce monohíbrido identificaron que la herencia de un solo rasgo podría describirse como el paso de genes (partículas) de padres a crías. Cada individuo normalmente contenía dos partículas y estas partículas se separarían durante la producción de gametos. Durante la reproducción sexual, cada progenitor aportaría una de estas partículas para reconstituir la descendencia con 2 partículas. En el lenguaje moderno, nos referimos a la composición genética de las dos “partículas” (en este caso, alelos) como el genotipo y la manifestación física de los rasgos como el fenotipo. Por lo tanto, las primeras ruas de herencia de Mendel son las siguientes:

1. Ley de Segregación
   • Durante la formación del gameto, los alelos de cada gen se segregan entre sí de modo que cada gameto porta solo un alelo por cada gen
2. Ley de dominación
   • Un organismo con al menos un alelo dominante tendrá el fenotipo del alelo dominante.
   • El fenotipo recesivo sólo aparecerá cuando el genotipo contenga 2 alelos recesivos. Esto se conoce como homocigótico recesivo
   • El fenotipo dominante ocurrirá cuando el genotipo contenga 2 alelos dominantes (homocigotos dominantes) o uno dominante y otro recesivo (heterocigótico)

La cruz F ₁ (cuadrado Punnett) que ilustra la herencia del color de la flor en la F ₂

Punnett Square es una herramienta ideada para hacer predicciones sobre la probabilidad de rasgos observados en la descendencia en la generación F ₂ e ilustrar la segregación durante la formación del gameto.

El Cruce de Rasgo Único (Cruce Monohíbrido):

Cruce monohíbrido (cruce de un rasgo) observando la forma de vaina de los guisantes.

Cruce monohíbrido (en cruce de rasgos) observando el color de vaina de los guisantes.

Coloración del maíz en una Población F ₂ (Actividad):

Una mazorca de maíz contiene cientos de granos. Cada núcleo es una semilla que representa a un organismo individual. En la mazorca, podemos ver fácilmente el color del grano como un fenotipo.

1. Recuperar una mazorca de maíz F ₂
2. Contar un total de 100 granos
   1. Contar el número de granos amarillos dentro de ese 100 (en estado seco, cualquier cosa amarilla o de color miel cuenta como amarillo)
   2. Cuente el número de granos morados dentro de ese 100 (en estado seco, los granos de color púrpura pueden parecer marrones)
   3. Ignorar cualquier grano moteado que pueda tener amarillo y morado dentro de ellos
3. Comparar números con la clase en su conjunto
4. De los números:
   1. ¿Hay un color dominante? ____________________________________________________________________________________________________________________________________
   2. ¿Cuál es dominante, si la hay? _________________________________________________________________________________________________________________________________
   3. Crea un cuadrado Punnett para ilustrar el número esperado de cada color en un paradigma simple dominante:recesivo.

El cruce de dos rasgos (cruce dihíbrido):

Mendel continuó su experimentación donde miró dos rasgos. Estos dos cruces de rasgos se denominan cruces dihíbridos. Mientras que el cruce monohíbrido produciría una relación 3:1 de los fenotipos, los cruces dihíbridos producirían una relación 9:3:3:1 de todas las combinaciones de cada fenotipo.

Regla de surtido independiente de Mendel:

El cruce dihíbrido reveló otra ley de herencia a Mendel. Al observar la relación 9:3:3:1, Mendel concluyó que los rasgos no estaban vinculados entre sí. Es decir, si una vaina de guisante era amarilla, aún podría ser lisa o arrugada en textura. Esta falta de vinculación entre genes que producen diferentes características se denominó Ley del Surtido Independiente. Los genes para diferentes rasgos pueden segregarse independientemente durante la formación de gametos.

Coloración y textura del grano en una población F ₂ (Actividad):

1. Recuperar una mazorca de maíz dihíbrida F ₂
2. Contar un total de 200 granos
   1. Cuente el número de granos amarillos que son redondeados y de textura suave
   2. Cuente el número de granos amarillos que están arrugados y de textura arrugada (color miel)
   3. Cuente el número de granos morados dentro de ese redondeado y suave en textura
   4. Cuente el número de granos morados dentro que están arrugados y arrugados en textura
   5. Ignorar cualquier grano moteado que pueda tener amarillo y morado dentro de ellos
3. Comparar números con la clase en su conjunto
4. Cada grano constituye un organismo individual (una semilla que puede dar lugar a una planta completamente nueva). De los números:
   1. ¿Hay una textura dominante (lisa o arrugada)? ________________________________________________________________________________
   2. ¿Cuál es dominante, si la hay? _________________________________________________________________________________________________________________________________
   3. ¿Hay algún color que siempre se empareja con una textura o estas características se aserten de forma independiente? ___________________________________________________________
   4. Cree un cuadrado Punnett para ilustrar el número esperado de cada combinación de color/textura en un paradigma simple dominante:recesivo.

Estudio Moderno de Genética:

Variación y diversidad humana: SNP

Epigenética: Más allá del ADN

Epigenética: expresión de modelado del ambiente

Recursos adicionales:

• Herencia Mendeliana http://www.visionlearning.com/en/library/Biology/2/Mendel-and-Inheritance/129
• Surtido Independiente http://www.visionlearning.com/en/library/Biology/2/Mendel-and-Independent-Assortment/145
• Genética y Análisis Estadístico http://www.nature.com/scitable/topicpage/genetics-and-statistical-analysis-34592
• Vinculación Genética http://www.nature.com/scitable/topicpage/discovery-and-types-of-genetic-linkage-500
• El ADN como Material Genético http://www.nature.com/scitable/topicpage/discovery-of-dna-as-the-hereditary-material-340
• ¿Qué es un gen? http://www.nature.com/scitable/topicpage/what-is-a-gene-colinearity-and-transcription-430